El día 28 de febrero es el Día  Mundial de las Enfermedades Raras


 

Asenco, como miembro de Feder, se une a esta campaña. Es un dia muy importante por la difusión y sensibilización que se lleva a cabo de todas estas patologías, incluidas las neuromusculares.

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) celebra en coordinación con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y con la I Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) una Campaña de Sensibilización enmarcada en el Día Mundial de las enfermedades raras. La Campaña tiene como objetivo concienciar sobre las patologías poco frecuentes y atraer la atención sobre las grandes situaciones de falta de equidad e injusticias que viven las familias. Desde 2006, se viene  reivindicando este mensaje en las diferentes campañas realizadas. De esta forma, y para lograr que el mensaje llegue más lejos, coordinamos e impulsamos en España una Red de Solidaridad formada por asociaciones, empresas, fundaciones, sociedades científicas y entidades que trasladan el mensaje a través de numerosas vías de comunicación. En total, más de 300 entidades participan en nuestro país en el Día Mundial de las Enfermedades Raras organizando alrededor de más de 200 actividades por toda España. Además, la Campaña cuenta con embajadores solidarios de alto prestigio internacional que acompañan a las familias en su lucha por mejorar la sensibilización y concienciación de las enfermedades poco frecuentes en España.

Más información en https://diamundial.enfermedades-raras.org/cartel-dia-mundial-er

JORNADAS ENM 11 Y 12 NOVIEMBRE 2016


Estas Jornadas han sido organizadas con motivo del Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares, Día 15 de noviembre, y han sido promovidas por Asenco y organizadas por Asenco y el Instituto Maimonides de Investigación Biomédica de Córdoba (IMIBIC), en colaboración  con el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer).

En ellas hemos podidos escuchar a distintos profesionales del ámbito nacional que se dedican al estudio de las ENM.  El día 11 ha estado dedicado a un aspecto más científico, y el día 12 a un aspecto más clínico.

Han sido unas jornadas muy interesantes, donde se ha podido ver el trabajo y el esfuerzo de los profesionales dedicados tanto a la investigación, como los que atienden a los pacientes con patologías neuromusculares. Desde Asenco estamos muy satisfechos con el resultado, y esperamos que pronto se pueda organizar el Congreso Nacional en nuestra ciudad.

Programa

Dia 11

de noviembre

Inauguración

10,00  Javier Diaz Nido – cbmso-uam

“Nuevas perspectivas en la fisiopatología y la terapia de la ataxia de Friedrich”

11,00  modera Joaquín Fernández Ramos

Lidia González Quereda –Hospital San Creu y san pau ( Ciberer)

“Implementación en la secuenciación masiva en las miopatías congénitas y en los síndromes miasténicos congénitos”

11.45 Luis Escudero Cuadrado (Instituto de Biomedicina de Sevilla IBIS)

“Aplicación del análisis computarizado de imágenes para las ENM”

12 descanso

12,30 Esther Gallardo Pérez Universidad Autónoma de Madrid (CiBERER)

“Nuevas aproximaciones terapéuticas y modelado de las enfermedades en eluso del IPSCS

13.00 Cintia Roodveldt Cabimer

“Chaperonas y modulación de la respuesta inmunológica en enfermedades neuromusculares”

13,30 Ramon Marti hospital Vall D’hebron Ciberer

“Tratamiento del déficit de TK2 con nucleótidos.

14 almuerzo

15,30 modera Rafael Camino León

Macarena Cabrera –Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBIS)

“Prevención de ENM genéticas mediante programas de detección de portadores en poblaciones de riesgo”

16,00 Carmen Prior de Castro Ungen-hospital la Paz

“la miopatía nemalínica en la practica clínica”

1630 Cristina Fuster-Federación Asem

“Pacientes motor de cambio en la investigación “

Programa día 12 noviembre

10 horas: Dr. Celedonio Márquez Infante, Coordinador de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Universitario Virgen del Rocio de Sevilla:

Titulo: “ Avances en la Terapéutica de Charcot Marie Tooth”.

10.45 horas: Dr. Andrés Nascimento Osorio, Neuropediatra de la Unidad de Patología Neuromuscular del Hospital San Joan de Deu de Barcelona.

Titulo: “avances en el tratamiento de Duchenne”

Café

12 horas: Dr. Joaquín A. Fernández Ramos, UGC Pediatría .Neurología Pediátrica. Responsable de  Enfermedades Neuromusculares. Hospital Pediátrico Reina Sofía de Córdoba.

Titulo. “Avances en la Atrofia Muscular Espinal”.

 

12,30 horas: Dra Ana Belén Molina Terán, Médico Adjunto en la Unidad de Neumología infantil del Hospital Reina Sofía de Córdoba.

Titulo: Manejo de la afectación respiratoria en el niño con enfermedad neuromuscular.

13 horas: Dr. Simón Fuentes Caparros, Cirujano ortopédico y Traumatólogo

Unidad de Columna del  Hospital Reina Sofía de Córdoba.

Titulo: “Escoliosis neuromusculares, ¿cuando operamos?

13,30 Teresa Gómez Caravaca-Hospital Reina Sofía

 

CALENDARIO 2017 DE ASENCO Y LOS JUGADORES DEL CÓRDOBA C.F.


Gracias a la subvención de la DELEGACIÓN DE PARTICIPACIÓN CIUDADANA DEL EXCMO AYUNTAMIENTO DE CÓRDOBA,  Asenco este año para su difusión ya cuenta con el Calendario 2017.

Este año es la cuarta vez que el Córdoba C.F. y la Fundación, han colaborado con Asenco, para realizar el Calendario 2017. Cada mes se acompaña con una foto de uno o varios jugadores del Córdoba y personas socios, voluntarios y colaboradores de Asenco.

El día  26 de octubre fue el día que en que se realizó la sesión fotográfica en el Estadio Municipal Arcangel. Fue una tarde en la que el estadio se abrió única y exclusivamente para Asenco, y las fotografías se realizaron en la Sala de Prensa la  fotos de los meses,  y la de grupo se hizo en el campo de futbol, todos disfrutaron alternando con los jugadores,  rodeados de todos los trofeos y el ambiente futbolero.

Las fotografías y maquetación ha ido a cargo de Murrico Producciones, que han  elaborado el calendario con mucho esmero, con un diseño muy original.

Con ello, ya sabeis: ¡ya está disponible para todos el Calendario 2017 de Asenco con los jugadores del Córdoba C.F.!

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JORNADAS “Ultimos avances en Enfermedades Neuromusculares” días 11 y 12 noviembre en Córdoba


Con motivo del día 15 de noviembre, Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares, la Asociación de Enfermedades Neuromusculares de Córdoba (Asenco) en colaboración con el IMIBIC, organiza estas jornadas, en las que se van a reunir profesionales de toda España para dar a conocer los últimos avances en investigación y tratamientos en Enfermedades Neuromusculares.

Lugar y fecha de realización: 11 y 12 de noviembre de 2016, en el Hospital Reina Sofia de Córdoba, en el Salon de Actos del IMIBIC ( Instituto Maimonides de Investigación  biomédica de Córdoba)

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TALLER DE AYUDA MUTUA


Va a tener lugar los viernes alternos desde el 21 de octubre de 2016  hasta el 16 de diciembre de 2016, en el Centro Cívico Poniente Sur de 18 horas a 20 horas 

Patrocina Delegación de Participación Ciudadana

( Excmo Ayuntamiento de Córdoba)

Es un lugar dónde se va a realizar un trabajo en grupo coma para que la persona afectada se sienta escuchada y exprese sus sentimientos, emociones, y necesidades. Estará al frente la psicóloga Eliana Moreno coma Profesora de Psicología de la Facultad de Ciencias de la Educación de Córdoba.

Los objetivos son prevenir la ansiedad y la depresión asociada a la enfermedad, ayudar al proceso de aceptación y adaptación, fomentar la autoestima, la creatividad y la imaginación de los participantes, aprender herramientas para solucionar problemas, mediante actividades dinámicas y participativas, promover la agrupación y ayuda mutua, mediante la empatía, identificación, confrontarse y mirarse en el espejo de otras personas, minimizar el impacto que la enfermedad puede causar al enfermo y su familia etc.

Os va a ser muy útil en la vida diaria, os esperamos. Para participar enviar un email a asenco2010@gmail.com o llamar al tlf 649 04 17 34.

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INICIO DEL ENSAYO PLEO-CMT: ENSAYO CLINICIO DEL COMPUESTO PXT3003, FASE III


Un ensayo clínico fase III para evaluar la eficacia y la seguridad del compuesto PXT3003 en pacientes con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A) está actualmente en curso. PTX3003 es una combinación bebible de tres medicamentos ya conocidos y existentes en el mercado. Pharnext patrocina este ensayo clínico.

Este ensayo, de carácter internacional, se desarrolla en 7 paises (Francia, Alemania, Reino Unido, Bélgica, España, Holanda y EEUU).

En España, PLEO-CMT ha obtenido una recomendación favorable del comité de ética así  como la autorización de la “Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios”. La Dra. Teresa Sevilla del Hospital Universitari i Politécnic La Fe de Valencia coordina este ensayo.

Los centros participantes son los siguientes:

–          Departmento de neurologia, Hospital Univesitario de Bellvitge, Barcelona (contactoDr Carlos Casasnovas)

–          Servicio de Neurologia, Hospital Universitario La Paz, Madrid (contactoDr Ignacio Pascual)

–          Centro de Diagnostico y Tratamiento, Hospital UniversitarioVirgen del Rocio, Sevilla (contactoDrCeledonio Marquez)

–          Servicio de Neurologia, Hospital UnivesitariiPolitécnic La Fe, Valencia (contactoDr Teresa Sevilla)

En total, 300 pacientes afectados de CMT1A y con unas edades comprendidas entre 16 y 65 años participaran en este estudio si cumplen los criterios de inclusión. Entre estos criterios se incluye el diagnistico de CMT1A a nivel genético (demostrando la duplicación del gen PMP22 en el cromosoma 17). Un medico realizara un examen clínico y biológico para determinar si usted puede participar en el ensayo clínico (consulta inicial).

Una vez realizado este proceso de inclusión, su participación en el ensayo se extenderá a lo largo de un periodo de 15 meses y requerirá 6 consultas en el hospital. Los participantes del estudio  recibirán de forma aleatoria el tratamiento del ensayo (dosis 1 o dosis 2 de PXT3003) o un placebo. Ni su medico ni usted sabrán que producto le será asignado ya que este ensayo clínico es de tipo aleatorio, doble ciego y con control placebo.

Al final del estudio, los participantes que hayan completado el estudio (15 meses de tratamiento) y así lo deseen podrán continuar el ensayo durante 9 meses mas. En esta fase, todos los participantes recibirán el producto PXT3003 (aquellos participantes que hubiesen tomado placebo durante la primera fase, recibirán de forma aleatoria la dosis 1 o la dosis 2 del compuesto PXT3003).

Para obtener mas información, puede consultar la siguientes paginas web:

https://clinicaltrials.gov/ct2/show/study/NCT02579759?term=pxt3003&rank=2

ELECTRODOS EN EL CEREBRO PARA CORRER


Noticia  21 julio de 2016

El hospital San Juan de Dios de Barcelona  logra que un niño canario de nueve años recupere la movilidad en las piernas – El pequeño padece un trastorno neuronal que le retorcía las extremidades

Los neurocirujanos del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona han logrado que vuelva a correr un niño al que se le retorcían las piernas debido a un transtorno neuronal, tras implantarle en el cerebro unos electrodos que bloquean los estímulos erróneos enviados a los músculos.

Según informa el propio hospital en un comunicado, se trata de un niño de Las Palmas de Gran Canaria, de nueve años, que presentaba una distonía general primaria, un trastorno del movimiento que contrae de manera simultánea y sostenida los músculos y provoca graves retorcimientos de las extremidades, que las incapacitan de manera progresiva hasta llegar a inmovilizar al paciente.

El hospital de Esplugues de Llobregat, designado por el Ministerio de Sanidad como referencia nacional para enfermedades raras que cursan con trastornos del movimiento en la infancia, ha aplicado a este niño canario una técnica quirúrgica de estimulación cerebral profunda que se emplea para el tratamiento del Parkinson y la distonía.

Los neurocirujanos del centro le han implantado unos electrodos en el cerebro para frenar las descargas neuronales responsables del trastorno que le retorcía los músculos  y provocaba posturas anómalas, lo que amenazaba con relegarlo a una silla de ruedas.

“Tres semanas después de la intervención, el niño ha mejorado la movilidad: ya corre y juega al fútbol”, asegura el hospital.

El Hospital Sant Joan de Deu resalta que, aunque la estimulación cerebral profunda está aprobada por la Agencia del Medicamento de EEEU (FDA) para el tratamiento de la distonía generalizada en niños y “es el único tratamiento efectivo en la mayoría de los casos”, en España no hay ningún centro de referencia pediátrico para intervenir a los menores con este tipo de transtornos.

La intervención, de gran complejidad, consiste en implantar dos electrodos en el cerebro del niño, en concreto en el globo pálido interno (en la región posterolateral ventral) para estimular esa zona y frenar las descargas neuronales que provocan la enfermedad.

Esos electrodos aplican en el cerebro unos impulsos eléctricos gracias a un generador eléctrico que los neurocirujanos implantan en el abdomen del niño.

El centro barcelonés destaca que, en el caso de este niño grancanario, “se ha utilizado un robot de última generación que permite implantar los electrodos en el cerebro con un alto grado de precisión con trayectorias planificadas previamente”.

Mas información:

http://www.rtve.es/alacarta/videos/telediario/dos-hospitales-barcelona-han-conseguido-hacer-implante-pionero-europa-para-mejorar-efectos-enfermedad-distonia/3665620/

 

 

 

 

 

III Jornada informativa para pacientes y familiares con Enfermedades Neuromusculares


La  Tercera Jornada informativa para pacientes y familiares con Enfermedades Neuromusculares, tendrá lugar el sábado 16 de julio de 2016 en el Auditorio Docente Sant Joan de Déu (C/ Santa Rosa, 39– 57, Esplugues de Llobregat), de 9 a 14:30 horas.

El objetivo de esta jornada es presentar los avances en el diagnóstico y tratamiento de este tipo de enfermedades, dar a conocer la actividad científica y asistencial de la Unidad y promover y facilitar la colaboración de las familias en los proyectos de investigación del hospital. También realizaran  un taller sobre “Redes sociales para adolescentes con enfermedades neuromusculares”. Podéis consultar el programa aquí

http://www.hsjdbcn.org/portal/portal0/2149152853jornadas 16 julio 2016

Para dar facilidades a las familias se ha previsto un servicio de ludoteca para los niños mayores de 5 años durante la jornada de sábado.

Previamente, el viernes 15 de julio se harán unos talleres sobre cuidados respiratorios. Tanto la jornada como los talleres previos son gratuitos.

Si estáis interesados en asistir, confirmad vuestra asistencia rellenando este formulario (una solicitud para cada uno de los asistentes, adultos y niños).

Si necesitáis más información, podéis contactarnos a través del correo electrónico: utinjornadas@hsjdbcn.org

Pharnext abre el primer sitio de estudio de EE. UU. para su ensayo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1ª


 Pharnext anuncia la apertura del primer sitio de estudio de EE. UU. para su ensayo pivotal internacional de fase 3 PLEO-CMT de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 1ª

ha anunciado hoy la apertura del primer sitio de ensayo de EE. UU. para su ensayo clínico de fase 3 pivotal PLEO-CMT de su pleodrug PXT3003 en la enfermedad Charcot-Marie-Tooth de tipo 1A (CMT1A).

El ensayo clínico, que comenzó a reclutar pacientes en diciembre de 2015 en Europa, está pensado para determinar si PXT3003 es efectivo y bien tolerado en pacientes con CMT1A. PXT3003, desarrollado utilizando la plataforma de I+D de Pleotherapy de Pharnext, es una combinación de dosis oral fijada baja de (RS)-baclofen, hidrocloruro de naltrexona y D-sorbitol.

En España se están reclutando pacientes en Madrid.

IV JORNADAS DE SALUD EN SEVILLA


La Asociación de Enfermedades Neuromusculares de Andalucía (ASENSE-A) realizará sus IV Jornadas de Salud con el Título “EL CONOCIMIENTO MANTIENE NUESTRA ESPERANZA”, tendrán lugar el próximo sábado día 12 de marzo de 2016 en el Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, sita en Avda. Manuel Siurot, s/n, “Salón de Actos Hospital de la Mujer” y comenzarán a las 10:00 horas.

PROGRAMA:

  • 10:00 h. Inauguración de las jornadas y bienvenida Dña. Remedios Martel Gómez, Directora General de Salud Pública y Ordenación Farmacéutica. D. Juan Escalera Romero, Presidente ASENSE-A Dña. Encarnación Romero Lorencio, Vicepresidenta ASENSE-A
  • 10:15 h. Avances en Miopatía Mitocondrial y otras patologías ENM Dra. Carmen Paradas, UGC Neurología y Neurofisiología, H.U. Virgen del Rocío de Sevilla Dr. Marcos Madruga, Unidad Neuropediatría, H.U. Virgen del Rocío de Sevilla.
  • 11:15 h. PAUSA CAFÉ
  • 11:30 h. Abordaje de la prevención y atención de las dificultades respiratorias en las ENM Dra. Mirella Gaboli, Unidad de Neumología infantil H.U. Virgen del Rocío de Sevilla.
  • 12:30 h. La Ventilación Mecánica Domiciliaria. ASEVEMA (Asociación de Enfermos con Ventilación Mecánica de Andalucía) Dr. Luis Peñas Maldonado. Médico Intensivista y fundador de ASEVEMA. Dña. Encarnación Araceli Delgado. Presidenta ASEVEMA Dña. Isabel Gamarra García. T. social ASEVEMA
  • 13:30 h. DESCANSO ALMUERZO
  • 16:00 h. Atención Psicológica en ENM Dña. Miriam Gutiérrez Morales. Psicóloga. Máster en Intervención psicológica integral en Enfermedades poco frecuentes, por la Universidad de Sevilla y FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras)
  • 17:00 h. Servicio de Atención a Necesidades Educativas ASENSE-A Dña. Encarnación Romero Lorencio. Diplomada en Pedagogía Terapéutica y Vicepresidenta ASENSE-A
  • 18:00 h. DESPEDIDA

Paralelamente a las ponencias contaremos con talleres para los más pequeños.

Estas Jornadas están enfocadas para ofrecer información sobre los últimos avances que nos muestran una esperanza en la investigación, así como mostrar algunos proyectos que puede servir para mejorar la calidad de vida de las personas que padecen una enfermedad neuromuscular y su entorno familiar, también pueden beneficiarse cualquiera que padezca una discapacidad, pues están abiertas a todas las personas que se inscriban y son gratuitas.

Las inscripciones son GRATUITAS y deben hacerse hasta el día 8 de marzo en el e-mail asensevilla@gmail.com o en el teléfono 617217944, asimismo si las personas que se inscriban y tienen intención de quedarse a almorzar con ASENSE-A debe abonar el importe ingresándolo en la cuenta 3187-0204-83-3199713714 de Caja Rural.

El almuerzo está previsto realizarlo en el Hotel EXE Sevilla Palmera que está situado justo al lado del Hospital y los precios para las personas que estén interesadas son:

jornadas 12 marzo asense 2016