Convivencia en playa adaptada subvencionada por la fundación fepamic


El día 5 de agosto de 2017,  Asenco  celebró una convivencia entre sus socios, voluntarios y demás allegados a la Asociación. El encuentro se hizo en la playa de Benalmadena, en el modulo de discapacidad de la playa Malapesquera. Esta es una de las playas adaptadas de Andalucía, que cuenta con los servicios necesarios para atender las personas con discapacidad: sillas anfibias que facilitan la entrada y salida al agua de la personas con discapacidad, pergola con suelo de madera,  y el personal necesario para ayudar a quien lo necesite para el uso de la silla anfibia.

Desde Cordoba, Asenco ha contratado un autobus (gratuito para los asistentes, subvencionado por la Fundación Fepamic) de ida y vuelta a la playa, las plazas han sido han sido adjudicadas por orden de reserva.

El  tiempo ha acompañado y todos los asistentes han disfrutado de un dia estupendo, disfrutando de la playa, y de todo su entorno, y aprovechando para relacionarse todos.

Muchas gracias a Fepamic, por contribuir, un año más, a que esta convivencia sea posible.

convivencia playa

Anuncios

ENSAYO CLINICO EN FASE 2 PARA CMT


Noticia agosto 2017

Acceleron Pharma está iniciando un ensayo clínico de fase 2 con pacientes CMT con tipos 1 y X. Este ensayo pondrá a prueba la eficacia de una droga llama ace-083, que están diseñadapara promover el crecimiento muscular en pacientes con enfermedades neuromusculares. Acceleron cree que esta droga puede “fortalecer los músculos selectivas de la pierna en los pacientes cmt y así mejorar su capacidad para caminar y evitar caídas.

Ace-083 ha demostrado ser eficaz para aumenta el músculo en voluntarios sanos y en  un modelo de ratón cmt. Nos anima esta investigación y esperamos con interés nuestra continua colaboración en nombre de los pacientes de cmt en todas partes

imagen noticia 28 julio

Mas información en:

http://acceleronpharma.com/clinical-trials/

28 julio 2017 .- Investigadores de EEUU logran modificar genéticamente embriones humanos


Científicos defienden la técnica para evitar dolencias  hereditarias.

Un grupo de investigadores de Estados Unidos ha logrado modificar por primera vez los genes de embriones humanos de forma exitosa, un hito que permitiría estar más cerca de acabar con las enfermedades congénitas, informó ayer la revista Technology Review del Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT). El logro, dirigido por Shoukhrat Mitalipov, de la Universidad de Salud y Ciencias del estado de Oregón, supuso la modificación del ADN de un gran número de embriones unicelulares con la técnica de edición de genes Crispr.

imagen noticia 28 julioHasta ahora, los científicos estadounidenses lo han visto con una mezcla de asombro, envidia y cierta alarma, ya que científicos de otros lugares fueron los primeros en explorar la polémica práctica”, apunta la revista, que recuerda que hasta la fecha se habían publicado tres estudios sobre la edición de embriones humanos por científicos en China.

Ahora se cree que Mitalipov ha abierto nuevos caminos, tanto en el número de embriones experimentados como demostrando que es posible de manera segura y eficiente corregir los genes defectuosos que causan enfermedades hereditarias.

Aunque a ninguno de los embriones se le permitió desarrollarse por más de unos pocos días -y nunca hubo intención de implantarlos en un útero- el avance supone un paso fundamental hacia el posible nacimiento del primer humano genéticamente modificado.

Al alterar el código de ADN de los embriones humanos, el objetivo de los científicos es demostrar que pueden erradicar o corregir los genes que causan enfermedades hereditarias.

El proceso se denomina “ingeniería de la línea germinal” porque cualquier niño modificado genéticamente transmitiría esos cambios a las generaciones posteriores a través de sus propias células germinales: el óvulo y el esperma.

La técnica Crispr permite eliminar de forma selectiva aquellas secuencias de ADN no deseadas del genoma utilizando la proteína nucleasa para cortar los fragmentos desechables.

Tras eliminar la parte del ADN no deseado, las células comienzan su reparación natural, pero hasta este momento lo hacían introduciendo variaciones no deseadas del genoma que podían ser peligrosas.

Algunos críticos dicen que los experimentos con líneas germinales podrían abrir las compuertas a un nuevo mundo de “bebés diseñados”, con capacidades superiores a las actuales por mejoras genéticas, una perspectiva a la que se oponen con vehemencia organizaciones religiosas, grupos de la sociedad civil y expertos científicos.

La comunidad de inteligencia de Estados Unidos consideró el año pasado a Crispr como una potencial “arma de destrucción masiva”, mientras que la Academia Nacional de Ciencias estadounidense consideró aceptable su uso, pero advirtió de que hacerlo debe conllevar profusas investigaciones y considerarse en casos donde sea el último recurso.

 

 

Noticia julio 2017.-Nuevo mecanismo molecular implicado en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth


Científicos españoles han descrito un nuevo mecanismo implicado en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, uno de los trastornos neurológicos hereditarios más comunes. El hallazgo, publicado en Scientific Reports, supone un importante avance hacia el tratamiento y prevención de este tipo de enfermedades

foto noticia julio 2017Un equipo de investigadores liderado desde la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) ha identificado un nuevo mecanismo implicado en la patogenia de uno de los trastornos neurológicos hereditarios más comunes, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT). El hallazgo supone un importante avance hacia el tratamiento y prevención de este tipo de enfermedades.

La CMT es una enfermedad rara, pero la más frecuente entre las neuropatías hereditarias que afectan a nervios sensitivos y motores. Los pacientes que sufren esta enfermedad presentan una gran debilitación de los músculos inferiores de la pierna, que conlleva deformidades en los pies y pérdida de masa muscular en la pierna.

A día de hoy se conocen más de 40 genes implicados en la patología. Esto da como resultado una variabilidad en la presentación de los síntomas en los distintos pacientes, y en la afectación de los nervios, presentando variantes desmielinizantes o axonales.

El nuevo estudio, publicado en Scientific Reports, describe un posible mecanismo molecular implicado en la enfermedad de CMT causada por mutaciones en el gen GDAP1.

“Este gen codifica la proteína GDAP1 que se localiza en la membrana externa de la mitocondria. Estudios previos indican que desempeña un papel en la movilización de este orgánulo a lo largo de la célula”, explican los autores.

La mitocondria realiza diversas funciones dentro de la célula, como la producción de ATP a través de la respiración celular, el control de la homeostasis de calcio o la producción de especies reactivas de oxígeno. El reciente trabajo presenta un estudio que abarca un amplio número de mutaciones en el gen GDAP1 responsables de distintas formas de la patología.

Los autores identificaron que un mecanismo implicado en el control de la homeostasis de calcio se encuentra afectado en el modelo celular de la enfermedad de CMT. Este mecanismo, denominado Store-operated calcium entry (SOCE), realiza una función esencial en el mantenimiento de los almacenes de calcio celulares del retículo endoplasmático, permitiendo la entrada de calcio desde el exterior celular cuando estos se vacían.

Los resultados obtenidos indican que el mecanismo SOCE se altera como consecuencia de un fallo en la organización espacial de las mitocondrias en células que presentan distintas mutaciones de GDAP1.

“Un descubrimiento muy relevante es que las mutaciones afectan de forma diferente al mecanismo SOCE en función de su patrón de herencia, dominante o recesiva, y en función de en qué dominio de la proteína se encuentre la mutación. En particular, las mutaciones recesivas conducen a una disminución del mecanismo SOCE, y a una disminución en el contenido de calcio del retículo endoplasmático”, explican los investigadores.

Fallo en el metabolismo energético

Este trabajo pone de manifiesto otras funciones del SOCE hasta ahora desconocidas. La entrada de calcio del exterior, además del mantenimiento de los almacenes de calcio, tiene la función de estimular la respiración mitocondrial, y por tanto promueve la síntesis de ATP celular. Esta función también se encuentra afectada en células que presentan mutaciones recesivas del gen GDAP1.

Los autores del estudio concluyen que el mecanismo patológico que subyace a la enfermedad de CMT causada por mutaciones recesivas del gen GDAP1 podría ser un fallo en el metabolismo energético regulado por calcio.

En el trabajo participan Paloma González-Sánchez, David Pla-Martín y Paula Martínez-Valero, con la supervisión de Araceli del Arco, de la Universidad de Castilla La Mancha, y ha sido dirigido por Jorgina Satrústegui de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, y Francesc Palau del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, ambos pertenecientes al CIBER de Enfermedades Raras.

 

COLABORACIÓN EN TRABAJOS DE ESTUDIANTES DE EDUCACIÓN SOCIAL


 

Un grupo de alumnos de Educación Social, se han puesto en contacto con Asenco para hacer unos trabajos en las asignaturas de Animación Sociocultural y Métodos de Investigación. Se trataba de realizar un trabajo de investigación un algún tema relacionado con la educación social. El grupo decidió trabajar el sentimiento de pertenencia con respecto a la sociedad de personas con enfermedades raras.

Y han sido los socios de Asenco los que han colaborado contestando un cuestionario.

El resultado lo tenemos ya aquí, y Carmen Gutierrez Salguero, nos ha hecho entrega el dia 8 de junio de 2017,  en representación del grupo de estudiantes de un ejemplar de cada uno de estos proyectos. Estamos muy agradecidos por haber pensado en las enfermedades neuromusculares para este trabajo y haber acudido a nosotros.

El día 28 de febrero es el Día  Mundial de las Enfermedades Raras


 

Asenco, como miembro de Feder, se une a esta campaña. Es un dia muy importante por la difusión y sensibilización que se lleva a cabo de todas estas patologías, incluidas las neuromusculares.

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) celebra en coordinación con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y con la I Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) una Campaña de Sensibilización enmarcada en el Día Mundial de las enfermedades raras. La Campaña tiene como objetivo concienciar sobre las patologías poco frecuentes y atraer la atención sobre las grandes situaciones de falta de equidad e injusticias que viven las familias. Desde 2006, se viene  reivindicando este mensaje en las diferentes campañas realizadas. De esta forma, y para lograr que el mensaje llegue más lejos, coordinamos e impulsamos en España una Red de Solidaridad formada por asociaciones, empresas, fundaciones, sociedades científicas y entidades que trasladan el mensaje a través de numerosas vías de comunicación. En total, más de 300 entidades participan en nuestro país en el Día Mundial de las Enfermedades Raras organizando alrededor de más de 200 actividades por toda España. Además, la Campaña cuenta con embajadores solidarios de alto prestigio internacional que acompañan a las familias en su lucha por mejorar la sensibilización y concienciación de las enfermedades poco frecuentes en España.

Más información en https://diamundial.enfermedades-raras.org/cartel-dia-mundial-er

JORNADAS ENM 11 Y 12 NOVIEMBRE 2016


Estas Jornadas han sido organizadas con motivo del Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares, Día 15 de noviembre, y han sido promovidas por Asenco y organizadas por Asenco y el Instituto Maimonides de Investigación Biomédica de Córdoba (IMIBIC), en colaboración  con el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer).

En ellas hemos podidos escuchar a distintos profesionales del ámbito nacional que se dedican al estudio de las ENM.  El día 11 ha estado dedicado a un aspecto más científico, y el día 12 a un aspecto más clínico.

Han sido unas jornadas muy interesantes, donde se ha podido ver el trabajo y el esfuerzo de los profesionales dedicados tanto a la investigación, como los que atienden a los pacientes con patologías neuromusculares. Desde Asenco estamos muy satisfechos con el resultado, y esperamos que pronto se pueda organizar el Congreso Nacional en nuestra ciudad.

Programa

Dia 11

de noviembre

Inauguración

10,00  Javier Diaz Nido – cbmso-uam

“Nuevas perspectivas en la fisiopatología y la terapia de la ataxia de Friedrich”

11,00  modera Joaquín Fernández Ramos

Lidia González Quereda –Hospital San Creu y san pau ( Ciberer)

“Implementación en la secuenciación masiva en las miopatías congénitas y en los síndromes miasténicos congénitos”

11.45 Luis Escudero Cuadrado (Instituto de Biomedicina de Sevilla IBIS)

“Aplicación del análisis computarizado de imágenes para las ENM”

12 descanso

12,30 Esther Gallardo Pérez Universidad Autónoma de Madrid (CiBERER)

“Nuevas aproximaciones terapéuticas y modelado de las enfermedades en eluso del IPSCS

13.00 Cintia Roodveldt Cabimer

“Chaperonas y modulación de la respuesta inmunológica en enfermedades neuromusculares”

13,30 Ramon Marti hospital Vall D’hebron Ciberer

“Tratamiento del déficit de TK2 con nucleótidos.

14 almuerzo

15,30 modera Rafael Camino León

Macarena Cabrera –Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBIS)

“Prevención de ENM genéticas mediante programas de detección de portadores en poblaciones de riesgo”

16,00 Carmen Prior de Castro Ungen-hospital la Paz

“la miopatía nemalínica en la practica clínica”

1630 Cristina Fuster-Federación Asem

“Pacientes motor de cambio en la investigación “

Programa día 12 noviembre

10 horas: Dr. Celedonio Márquez Infante, Coordinador de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Universitario Virgen del Rocio de Sevilla:

Titulo: “ Avances en la Terapéutica de Charcot Marie Tooth”.

10.45 horas: Dr. Andrés Nascimento Osorio, Neuropediatra de la Unidad de Patología Neuromuscular del Hospital San Joan de Deu de Barcelona.

Titulo: “avances en el tratamiento de Duchenne”

Café

12 horas: Dr. Joaquín A. Fernández Ramos, UGC Pediatría .Neurología Pediátrica. Responsable de  Enfermedades Neuromusculares. Hospital Pediátrico Reina Sofía de Córdoba.

Titulo. “Avances en la Atrofia Muscular Espinal”.

 

12,30 horas: Dra Ana Belén Molina Terán, Médico Adjunto en la Unidad de Neumología infantil del Hospital Reina Sofía de Córdoba.

Titulo: Manejo de la afectación respiratoria en el niño con enfermedad neuromuscular.

13 horas: Dr. Simón Fuentes Caparros, Cirujano ortopédico y Traumatólogo

Unidad de Columna del  Hospital Reina Sofía de Córdoba.

Titulo: “Escoliosis neuromusculares, ¿cuando operamos?

13,30 Teresa Gómez Caravaca-Hospital Reina Sofía

 

CALENDARIO 2017 DE ASENCO Y LOS JUGADORES DEL CÓRDOBA C.F.


Gracias a la subvención de la DELEGACIÓN DE PARTICIPACIÓN CIUDADANA DEL EXCMO AYUNTAMIENTO DE CÓRDOBA,  Asenco este año para su difusión ya cuenta con el Calendario 2017.

Este año es la cuarta vez que el Córdoba C.F. y la Fundación, han colaborado con Asenco, para realizar el Calendario 2017. Cada mes se acompaña con una foto de uno o varios jugadores del Córdoba y personas socios, voluntarios y colaboradores de Asenco.

El día  26 de octubre fue el día que en que se realizó la sesión fotográfica en el Estadio Municipal Arcangel. Fue una tarde en la que el estadio se abrió única y exclusivamente para Asenco, y las fotografías se realizaron en la Sala de Prensa la  fotos de los meses,  y la de grupo se hizo en el campo de futbol, todos disfrutaron alternando con los jugadores,  rodeados de todos los trofeos y el ambiente futbolero.

Las fotografías y maquetación ha ido a cargo de Murrico Producciones, que han  elaborado el calendario con mucho esmero, con un diseño muy original.

Con ello, ya sabeis: ¡ya está disponible para todos el Calendario 2017 de Asenco con los jugadores del Córdoba C.F.!

foto-portada-y-contraportada

JORNADAS “Ultimos avances en Enfermedades Neuromusculares” días 11 y 12 noviembre en Córdoba


Con motivo del día 15 de noviembre, Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares, la Asociación de Enfermedades Neuromusculares de Córdoba (Asenco) en colaboración con el IMIBIC, organiza estas jornadas, en las que se van a reunir profesionales de toda España para dar a conocer los últimos avances en investigación y tratamientos en Enfermedades Neuromusculares.

Lugar y fecha de realización: 11 y 12 de noviembre de 2016, en el Hospital Reina Sofia de Córdoba, en el Salon de Actos del IMIBIC ( Instituto Maimonides de Investigación  biomédica de Córdoba)

jornadas-enm-11-y-12-nov

TALLER DE AYUDA MUTUA


Va a tener lugar los viernes alternos desde el 21 de octubre de 2016  hasta el 16 de diciembre de 2016, en el Centro Cívico Poniente Sur de 18 horas a 20 horas 

Patrocina Delegación de Participación Ciudadana

( Excmo Ayuntamiento de Córdoba)

Es un lugar dónde se va a realizar un trabajo en grupo coma para que la persona afectada se sienta escuchada y exprese sus sentimientos, emociones, y necesidades. Estará al frente la psicóloga Eliana Moreno coma Profesora de Psicología de la Facultad de Ciencias de la Educación de Córdoba.

Los objetivos son prevenir la ansiedad y la depresión asociada a la enfermedad, ayudar al proceso de aceptación y adaptación, fomentar la autoestima, la creatividad y la imaginación de los participantes, aprender herramientas para solucionar problemas, mediante actividades dinámicas y participativas, promover la agrupación y ayuda mutua, mediante la empatía, identificación, confrontarse y mirarse en el espejo de otras personas, minimizar el impacto que la enfermedad puede causar al enfermo y su familia etc.

Os va a ser muy útil en la vida diaria, os esperamos. Para participar enviar un email a asenco2010@gmail.com o llamar al tlf 649 04 17 34.

imagen-manos