AVANCES EN ENM: DESCUBREN EL GEN RESPONSABLE DE UN TIPO DE DISTROFIA DE CINTURAS


Investigadores del Grupo de Patología Neuromusculary Mitocondrial del Instituto de Investigación del Vall d’Hebrón (VHIR), en Barcelona, han descubierto el gen causante de la distrofia muscular dominante de cinturas 1F, una enfermedad rara para la que por el momento no hay un tratamiento disponible.

El culpable es el gen TNPO3, que codifica la proteína transportina-3, y, según afirman los autores en el último número de la revista ‘Brain‘, este hallazgo abre la puerta al conocimiento de la fisiopatología de esta enfermedad.

Esta patología, que produce debilidad en los músculos de las zonas pélvica y escapular, fue descrita hace más de diez años en una familia española -la única con esta modalidad de distrofia hasta el momento- en la que se expande a lo largo de seis generaciones y en la que existen en torno a 50 miembros afectados.

Para realizar este estudio, los científicos han seguido una estrategia de secuenciación genómica completa que les ha permitido analizar los cambios existentes en la región del cromosoma 7 ligada a la herencia de la enfermedad.

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