Archivos del mes: 31 julio 2020

DISEÑAN UN PANEL DE SECUENCIACIÓN MASIVA PARA PACIENTES NO DIAGNOSTICADOS CON ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES


Investigadores de diversos grupos del CIBERER han diseñado un panel genético de secuenciación masiva (NGS) con gran poder diagnóstico para afectados por enfermedades neuromusculares como las miopatías, distrofias musculares y síndromes miasténicos congénitos no diagnosticados previamente. Con este panel de NGS, han analizado una cohorte de 207 pacientes en España y han detectado la causa de la enfermedad en 102, el 49% de ellos, en 42 genes.
Así, este panel se constituye como una herramienta de análisis de los genes relacionados con las enfermedades neuromusculares que ofrece resultados fiables en un corto período de tiempo y relega las técnicas invasivas para fases posteriores.
Los trastornos neuromusculares pueden ser enfermedades genéticas o adquiridas. Su diagnóstico es complicado en muchas ocasiones. La utilización de NGS es especialmente útil en estas patologías debido al gran número de genes que las pueden provocar, su heterogeneidad genética, clínica y patológica, la ausencia de una correlación genotipo-fenotipo clara y el tamaño excepcionalmente grande de algunos genes como TTN, NEB y RYR1.
Los autores de este estudio, publicado en la revista Genes, han evaluado el valor diagnóstico del panel de NGS diseñado específicamente en los 207 afectados con miopatías congénitas, miopatías distales, distrofias musculares y síndromes miasténicos congénitos.
Los genes más comunes, TTN y RYR1, se han relacionado con casi el 30% de los casos. Un 15,4% de los 207 pacientes (32 de ellos) son portadores de variantes de significado incierto o con una segunda mutación no identificada que explica la causa genética de la enfermedad. En los restantes 73 pacientes (35,3%), no se identificaron variantes candidatas.
Este trabajo, que nació de una Acción Cooperativa y Complementaria Intramural (ACCI) del CIBERER, ha sido coordinado por Pia Gallano, jefa de grupo de la U705 CIBERER en el Hospital Sant Pau. Han participado también Eduard Gallardo y Jordi Díaz Manera, de la U762 en este mismo hospital, Andrés Nascimento, de la U703 en el Hospital Sant Joan de Déu, y Glòria Garrabou, de la U722 en el IDIBAPS, además de investigadores de otros centros hospitalarios de Barcelona, San Sebastián, Bizkaia, Pamplona y Sevilla. La primera firmante del artículo es Lidia González-Quereda, de la U705 CIBERER.

FINALIZACIÓN DEL PROYECTO DE INTERÉS GENERAL Y SOCIAL “ATENCIÓN, DIFUSION Y SENSIBILIZACIÓN DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES”


 

Este proyecto ha sido subvencionado por la Consejeria de Empleo, Formación y trabajo Autónomo, en colaboración con el Servicio Andaluz de Empleo. Gracias a ello se ha contratado a la psicóloga María Perez Sánchez, la cual lo ha desarrollado desde los meses de noviembre de 2019 a junio de 2020.

Se han llevado a cabo talleres de psicología con sesiones semanales en grupo, en la que han participado socios, familiares y allegados a estos. En ellas se han tratado las emociones y como afectan estas a la conducta y pensamientos. Se han tratado las técnicas y dinámicas relacionadas para mejorar este aspecto.

Así mismo, Maria Pérez, ha impartido terapias individuales a las personas que lo han solicitado, asi como a familias. Todo ello con la finalidad de atender de forma mas concreta a los socios, y proporcionarles herramientas para su vida diaria conviviendo con una enfermedad neuromuscular.

Por otro lado, y para la difusión y sensibilización de la sociedad en general, se han realizado mesas informativas y se dio una charla en el IES Galileo Galilei, para formar a los alumnos del ciclo de Integración Social en los que son las Enfermedades Neuromusculares. Desgraciadamente esta labor se vio paralizada por la declaración del Estado de Alarma, y la pandemia que estamos sufriendo.

Otra labor que se ha realizado es redactar y aprobar el Plan de Voluntariado de Asenco, asi como El Programa de Voluntariado. Para ello se ha estado en colaboración con la Plataforma de Voluntariado de Córdoba, asistiendo a reuniones.

Pese al Confinamiento, María Perez ha continuado atendiendo por videoconferencia a los socios, y he ido dando consejos para poder llevar el confinamiento.

Para concluir diremos que ha sido un Proyecto muy bien aprovechado, y que esperar poder volver a repetir y agradecemos la subvención de la Junta de Andalucía.