SE LOGRA CORREGIR POR EDICIÓN GENÉTICA LA MUTACIÓN QUE CAUSA DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS 1F/D2 EN CÉLULAS DE PACIENTES


El 12-13 de marzo de 2022 se celebró de manera online el “8th International Istanbul Scientific Research Congress” en el que participaron de manera conjunta el Grupo de Investigación de Enfermedades Neuromusculares y Ataxias, liderado por el D. Juan J. Vílchez, y el Grupo de Investigación de Genética Traslacional, liderado por el D. Rubén Artero. La estudiante predoctoral Marta Selva presentó en este congreso el trabajo “CRISPR-Cas9 editing of the TNPO3 mutation causing Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type D2 in a muscle cell model” como comunicación oral.  Ambos grupos han trabajado en conjunto para llevar a cabo la edición genética de la transportina-3 mutante (TNPO3), causante de la Distrofia Muscular de Cinturas de tipo 1F/D2 (en la nueva nomenclatura “LGMDD2”), a través de la novedosa herramienta de edición génica CRISPR/Cas9, que se trata de una herramienta que puede dirigirse a cualquier parte del genoma para editarlo a voluntad. Gracias a este sistema se ha conseguido corregir la mutación causante de la enfermedad en un modelo celular de LGMDD2. Dichas células se obtuvieron a través del cultivo primario de mioblastos obtenidos a partir de una biopsia de un paciente afecto de LGMDD2. Una vez que se obtuvieron dichas células se procedió a la inmortalización de las mismas, lo que constituyó el primer modelo celular de la enfermedad. En este modelo celular se caracterizaron ciertas vías celulares alteradas por la enfermedad y comprobaron que se recuperaban en las células corregidas con CRISPR, demostrando así que se trata de una herramienta útil y eficaz y que en un futuro podría tener una utilidad clínica en humanos.

A fin de que este momento llegue, seguiremos trabajando codo con codo con nuestros investigadores, recaudando fondos para que no se detengan y agradeciendo a todos los que aportan su grano de arena para hacerlo posible. Gracias a ello, entre otras cosas, podemos tener contratada a la citada predoctoral Marta Selva, a la que junto al resto del equipo implicado, agradecemos todo su trabajo.

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