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SE LOGRA CORREGIR POR EDICIÓN GENÉTICA LA MUTACIÓN QUE CAUSA DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS 1F/D2 EN CÉLULAS DE PACIENTES


El 12-13 de marzo de 2022 se celebró de manera online el “8th International Istanbul Scientific Research Congress” en el que participaron de manera conjunta el Grupo de Investigación de Enfermedades Neuromusculares y Ataxias, liderado por el D. Juan J. Vílchez, y el Grupo de Investigación de Genética Traslacional, liderado por el D. Rubén Artero. La estudiante predoctoral Marta Selva presentó en este congreso el trabajo “CRISPR-Cas9 editing of the TNPO3 mutation causing Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type D2 in a muscle cell model” como comunicación oral.  Ambos grupos han trabajado en conjunto para llevar a cabo la edición genética de la transportina-3 mutante (TNPO3), causante de la Distrofia Muscular de Cinturas de tipo 1F/D2 (en la nueva nomenclatura “LGMDD2”), a través de la novedosa herramienta de edición génica CRISPR/Cas9, que se trata de una herramienta que puede dirigirse a cualquier parte del genoma para editarlo a voluntad. Gracias a este sistema se ha conseguido corregir la mutación causante de la enfermedad en un modelo celular de LGMDD2. Dichas células se obtuvieron a través del cultivo primario de mioblastos obtenidos a partir de una biopsia de un paciente afecto de LGMDD2. Una vez que se obtuvieron dichas células se procedió a la inmortalización de las mismas, lo que constituyó el primer modelo celular de la enfermedad. En este modelo celular se caracterizaron ciertas vías celulares alteradas por la enfermedad y comprobaron que se recuperaban en las células corregidas con CRISPR, demostrando así que se trata de una herramienta útil y eficaz y que en un futuro podría tener una utilidad clínica en humanos.

A fin de que este momento llegue, seguiremos trabajando codo con codo con nuestros investigadores, recaudando fondos para que no se detengan y agradeciendo a todos los que aportan su grano de arena para hacerlo posible. Gracias a ello, entre otras cosas, podemos tener contratada a la citada predoctoral Marta Selva, a la que junto al resto del equipo implicado, agradecemos todo su trabajo.

LA ASAMBLEA GENERAL DE NACIONES UNIDAS ADOPTA UNA RESOLUCION ENFOCADA A PERSONAS CON ENFERMEDADES RARAS


La Asamblea General de Naciones Unidas ha adoptado el día 16 de diciembre de 2021 por unanimidad de sus 193 miembros la Resolución para abordar los retos de las personas que viven con una enfermedad rara y de sus familias, copatrocinado por 54 países. Éste es un hecho histórico para quienes conviven con enfermedades raras por el que todo el movimiento asociativo, incluida la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), ha estado trabajando durante los últimos cinco años.

Tras la adopción por la Tercera Comisión de la ONU el pasado 15 de noviembre, éste era el siguiente paso que todo el colectivo esperaba y que trae consigo un acontecimiento histórico a través del cual se insta a todos los países miembros a desarrollar políticas en enfermedades raras.

Mediante esta Resolución para abordar los retos de las personas que viven con una enfermedad rara y de sus familias, se insta a los Estados Miembros de Naciones Unidas, fundamentalmente, a defender los Derechos Humanos, a abordar las causas profundas de la discriminación mediante la divulgación y a recoger, compilar y difundir datos.

Asimismo, pone el acento en la necesidad de la cooperación internacional en materia de Cobertura Universal de Salud (CUS), la creación de redes de expertos y centros de atención a nivel mundial y la necesaria colaboración internacional en la investigación.

Finamente, reclama que cada país desarrolle legislaciones nacionales, así como políticas para abordar los desafíos de desarrollo social, a las que se deben unir medidas para asegurar que las personas con una ER no se queden atrás, comprometiéndose a trabajar en la integración social.

España, quien ha presentado formalmente el proyecto -junto con Brasil y Catar- ha contado para este hito con el apoyo de más de medio centenar de países. De hecho, María Bassols, Embajadora Representante Permanente Adjunta de España ante Naciones Unidas, presentó formalmente la resolución ante la Tercera Comisión de la ONU señalando que el colectivo enfrenta “múltiples e interrelacionadas formas de discriminación que constituyen una barrera para su participación en la sociedad” por lo que es imprescindible “dar visibilidad a esa población vulnerable”.

Mas información: https://enfermedades-raras.org/index.php/actualidad/16184-%C2%A1cuenta-atr%C3%A1s-para-la-adopci%C3%B3n-de-la-resoluci%C3%B3n-de-la-onu-sobre-enfermedades-raras-2

CALENDARIO SOLIDARIO 2022 DE ASENCO


Gracias a la subvención de Feder y a la Colaboración de la Excma Diputación de Córdoba, Asenco, otro año más, y pese a las dificultades ocasionadas por la pandemía que sufrimos, ya tiene el Calendario Solidario 2022.

Este año, las dificultades han sido aun mayores, de tal forma que se ha optado porque solo aparezcan en el calendario los socios, evitando riesgos al concentrarse numerosas personas. Las fotografías se han realizado en el Estudio de Fotografia de Fernando Sendra. Cada mes se acompaña con una foto de una persona o dos socios, voluntarios y colaboradores de Asenco.

Agradecemos la colaboración de todos aquellos que han hecho posible este calendario.

CONVOCATORIA AYUDA A TERAPIAS 2021 SUBVENCIONADO POR FEDERACION FEPAMIC


Un año más Asenco se ha beneficiado de la Ayuda monetaria concedida por la Federacion Fepamic, y se ha dedicado a las terapias que necesitan las personas afectadas por enfermedades neuromusculares.

Dado que estas patologías no tienen tratamiento farmacológico, solo se pueden paliar sus efectos con las terapias adecuadas: fisioterapia, natación, etc. Cada persona escoge la terapia que se adapte a sus condiciones físicas.

Además se han de efectuar de manera continuada, y por eso el coste es elevado para las familias. Por tanto es una gran ayuda para las familias esta ayuda ecónomica.

ASENCO PRESENTA PROYECTO DE INVESTIGACION EN LA VI CONVOCATORIA DE AYUDAS A LA INVESTIGACION DE FEDER


JUNIO 2021

Asenco participa en la VI Convocatoria de Ayudas a la Investigación de la Fundación FEDER, con un proyecto del investigador Carlos Santos Ocaña, del Departamento de Fisiología, Anatomía y Biología Celular de la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla. El Proyecto es : “ «Terapia con CoQ10 de la ataxia cerebelosa causada por mutaciones en el gen GEMIN5 en modelos celulares e iPSC diferenciadas a neurona».

INVESTIGADORES ESPAÑOLES PROPONEN PREVENIR DAÑO OXIDATIVO MITOCONDRIAL COMO DIANA FRENTE A LA CHARCOT-MARIE-TOOTH




Julio 2021

Investigadores españoles proponen prevenir daño oxidativo mitocondrial como diana frente a la Charcot-Marie-Tooth MADRID, 21 Jul. (EUROPA PRESS) – Científicos de la U713 CIBERER que lidera José M. Cuezva en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (UAM-CSIC) han demostrado que evitar la sobreproducción de especies reactivas de oxígeno (ROS) en la mitocondria con florfenicol o prevenir el daño oxidativo mitocondrial con el antioxidante MitoQ impiden el desarrollo de los síntomas y deficiencias motoras asociadas a la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) en un modelo preclínico de ratón.

La enfermedad de CMT es la neuropatía hereditaria más frecuente con una prevalencia estimada de entre 10-28/100.000 en la población europea. Durante las dos primeras décadas de vida, los pacientes de CMT comienzan a desarrollar deficiencias motoras y sensitivas en los nervios periféricos y pérdida de la propiocepción, dando lugar a la debilidad y atrofia de músculos periféricos. A pesar de los esfuerzos realizados hasta la fecha, no existe una terapia efectiva para tratar a los pacientes de CMT.

Investigadores españoles proponen prevenir daño oxidativo mitocondrial como diana frente a la Charcot-Marie-Tooth

En este estudio, publicado en la revista ‘Human Molecular Genetics’, los investigadores proponen el reposicionamiento del fármaco florfenicol, un antibiótico aprobado por Estados Unidos para su uso en veterinaria, como un potente agente desacoplante de la respiración mitocondrial que previene la producción de ROS en la mitocondria.

Leer más: https://www.infosalus.com/salud-investigacion/noticia-investigadores-espanoles-proponen-prevenir-dano-oxidativo-mitocondrial-diana-frente-charcot-marie-tooth-20210721150222.html


ACTIVIDAD DE CARNAVAL 2.0 ON LINE .- 21 FEBRERO 2021


ASEMGRA, ASENCO, ASENSE-A y YoNemalínica vuelven a reunir a sus asociados/as

El próximo domingo, día 21 de febrero a partir de las 17:00 horas, celebraremos nuestro especial carnaval 2.0.

La pandemia no nos va a impedir celebrar el carnaval.

pueden asistir grandes y pequeños, habrá diversión para todas las edades.

El programa es este:

  • Elección de Reina y Rey del Carnaval al mejor disfraz
  • Tertulia Carnavalera
  • Actuaciones sorpresa
  • Y para despedida: el entierro de la CoVid

Aquí tenéis el enlace para participar en la fecha y hora prevista

http://meet.google.com/vmp-eond-ggq

Asenco se une a la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares y sus entidades miembro denunciando dificultades en la concesión de subvenciones para financiar proyectos de asistencia personal desde las asociaciones de menor tamaño


  • Las modificaciones en las políticas de convocatorias de subvenciones con cargo al 0,7% del IRPF están incidiendo negativamente en la financiación de proyectos de asistencia personal de las asociaciones de pacientes más pequeñas, así lo han manifestado la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares y sus 27 entidades federadas.
  • A través de un comunicado, las asociaciones de personas con enfermedades neuromusculares reivindican que se haga efectiva la prestación de asistencia personal como principal medida para promocionar la autonomía de las personas con discapacidad.

Los cambios en las políticas de subvenciones con cargo al 0,7% del IRPF están afectando negativamente a las asociaciones de enfermedades neuromusculares, así lo han manifestado en un reciente comunicado 27 entidades de enfermedades neuromusculares unidas bajo el paraguas de la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares, Federación ASEM.

El nuevo modelo mixto de reparto de las subvenciones con cargo al 0,7% del IRPF “se ha materializado en un recorte a nivel estatal de las subvenciones dedicadas a proyectos de asistencia social, sin que se haya realizado el correspondiente traspaso de competencias a las entidades de ámbito autonómico”, afirman las entidades de pacientes en este comunicado.


Las dificultades para financiar proyectos de asistencia personal a través de subvenciones autonómicas que sufren las asociaciones de pacientes de menor tamaño está provocando, según explica Federación ASEM, el cese de servicios de asistencia personal para personas dependientes con enfermedad neuromuscular.


Las asociaciones de pacientes “seguimos siendo actualmente las gestoras de servicios básicos para personas con enfermedad neuromuscular como la asistencia personal o la fisioterapia, a falta de una cobertura de servicios plena gestionada por la Administración Pública”,  afirma Manuel Rego Collazo, presidente de la federación.
En España 233.288 personas en situación de dependencia siguen sin disponer de una ayuda del Sistema de Atención y Ayuda a la Dependencia (SAAD) a pesar de tener reconocido ese derecho por ley, según el informe anual del Observatorio de la Asociación de Directoras y Gerentes de Servicios Sociales de 2020.


Las veintisiete entidades agrupadas bajo el paraguas de Federación ASEM reivindican la necesidad de “cumplir con lo estipulado en la Ley de Dependencia,  para que se haga efectiva la prestación de asistencia personal como principal medida para promocionar la autonomía personal de las personas con discapacidad. Siendo este, un recurso imprescindible de atención y de prevención de graves situaciones de vulnerabilidad ante las que se encuentra nuestro colectivo”.


Asimismo, exigen que “mientras la Ley de la Dependencia no sea totalmente efectiva, se garantice a las entidades de pacientes la concesión de subvenciones autonómicas, redefiniendo los criterios de valoración para dar cabida a que entidades de menor tamaño puedan tener opciones de financiar sus proyectos, de los que dependen muchas personas con enfermedad neuromuscular”.


En España se calcula que existen más de 60.000 personas con enfermedades neuromusculares, de las cuales el 70% tienen reconocido más de un 60% de grado de discapacidad, según el estudio sobre la Realidad Socio-Sanitaria de las Personas con Enfermedades Neuromusculares en España, realizado por Federación ASEM en 2015.

En dicho estudio se recoge que el 63% de las personas afectadas por una enfermedad neuromuscular necesitaban ayuda para realizar sus actividades diarias, labor que realizan las familias sin ayuda profesional en el 70% de los casos.


El comunicado lanzado por Federación ASEM subraya la necesidad de crear un marco jurídico que regule y profesionalice la asistencia personal, y facilitar estos servicios para las personas con enfermedades neuromusculares. Para ello, indican que “es necesario que se garantice la concesión de subvenciones a las asociaciones provinciales y autonómicas para que puedan desarrollar proyectos de asistencia personal, mientras las ayudas de la Dependencia no se hagan efectivas”.


Documento completo en:

UNA NUEVA TECNOLOGÍA ESPAÑOLA PODRÍA SUPERAR A LA GALARDONADA CRISPR-CAS9


16/01/2021

Los resultados de Uni-large, con patente de la UPF de Barcelona, en distrofia muscular congénita tipo 1A están en fase de revisión para publicación.

Los resultados de una nueva tecnología llamada Uni-large, desarrollada para modificar el genoma para hacer frente a diversas enfermedades de manera más segura y eficiente que otras soluciones, están ya en fase de revisión para su publicación, ha explicado a Diario Médico Marc Güell, investigador principal de este proyecto en el Grupo de Investigación en Biología Sintética Traslacional del Departamento de Ciencias Experimentales y de la Salud (DCEXS) de la Universidad Pompeu Fabra (UPF) de Barcelona.

Uni-large está pensada para tratar las enfermedades de origen genético y algunos tipos de cáncer derivados del mal funcionamiento de un gen (como la leucemia, por ejemplo). Según información de la UPF, consiste en añadir al genoma del paciente una copia en buen estado del gen dañado, para que recupere su función normal y la enfermedad remita. La universidad ha patentado esta tecnología y previsto su protección a la par que ha creado una empresa, Integra Therapeutics, que desarrollará y comercializará los programas terapéuticos vinculados a ella, ha precisado Güell.

Inicialmente el equipo está probando su utilidad en el tratamiento de la distrofia muscular congénita tipo 1A (MDC1A), una enfermedad hereditaria para la que no existe ninguna terapia efectiva. Se trata de la distrofia muscular congénita más frecuente y provoca debilidad progresiva y pérdida de la masa muscular.

Entre las ventajas de Uni-large destaca su universalidad puesto que otras técnicas de edición genética, como la CRISPR, pueden corregir mutaciones individuales de cada paciente (medicina personalizada), mientras que la nueva tecnología sería útil con todos los pacientes de una determinada enfermedad. Además, con CRISPR hay que hacer un corte en el genoma para reparar la mutación, lo que puede provocar accidentes como la pérdida o la rotura de cromosomas, mientras que con Uni-large no se corta, sólo se pega un gen, lo que evita riesgos. Además, el método es especialmente útil con enfermedades como la MDC1A donde el gen implicado es muy grande y otras tecnologías no permiten reparaciones eficientes.

Güell recalca especialmente que Uni-large es de la misma familia de la tecnología CRISPR, pero la suya está pensada para poner un gen entero; es decir, permite escalar “muy bien”, lo cual la hace universal.

De células a modelo de ratón con distrofia muscular

Explica que hace años, tras una estancia en Estados Unidos, empezó a trabajar en la idea de combinar la precisión de las tecnologías modernas pero sin perder de vista la clásica. Probaron con células en cultivos y se fueron realizando ajustes hasta llegar a un modelo de ratón con distrofia muscular donde ya se ha visto que funciona “bastante bien”.

El desarrollo del Uni-large ha contado con ayudas de la Unión Europea, el Gobierno central, la Generalitat de Cataluña y la Fundación “La Caixa”, dentro de su programa Caixaimpulse Consolidate, que incluye el asesoramiento de expertos para elaborar planes de valorización y comercialización. Si todo va bien, Uni-large podría tener más éxito que la galardonada con el Premio Nobel de Química 2020 CRISPR-Cas9, si se confirma que es más universal, eficaz y segura. Hay que recordar que fue otro español, Francis Mojica, quien realizó la primeras contribuciones​ que describían las secuencias repetidas CRISPR en arqueas y su papel en los mecanismos de inmunidad de las células procariotas. Sus descubrimientos cristalizaron más tarde en el desarrollo de la tecnología CRISPR-Cas.

CALENDARIO SOLIDARIO 2021 DE ASENCO


Gracias a la subvencion de de la Delegación de Participación Ciudadana de la Excma Diputación de Córdoba, Asenco, otro año más, y pese a las dificultades ocasionadas por la pandemia que sufrimos, ya tiene el Calendario Solidario 2021.

Este año, se ha contado con la colaboración del Equipo de Futbol Sala “ Córdoba, Patrimonio de la Humanidad”. Las fotografías se han realizado en el Palacio Municipal de Deportes “Vistalegre”, el 4 de noviembre, por parte de “Murrico Producciones”. Cada mes se acompaña con una foto de uno o varios jugadores y personas socios, voluntarios y colaboradores de Asenco.

Agradecemos la colaboración de todos aquellos que han hecho posible este calendario, en especial a los jugadores del “Córdoba, Patrimonio de la Humanidad”, Fran Habas y su Presidente José García.

Asi mismo felicitamos a Murrico por su trabajo fotográfico y le damos las gracias por esa disposición que tiene siempre con Asenco.