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LOS PACIENTES CON ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES TARDAN 3 AÑOS EN TRATARSE


20 noviembre 2020

La patología neurológica afecta a 60.000 personas, mientras que la distonía afecta a 20.000 en España

Los pacientes con enfermedades neuromusculares tardan una media de tres años en obtener un diagnóstico, según ha señalado la Sociedad Española de Neurología (SEN) con motivo concienciar sobre dos grupos de trastornos neurológicos: la distonía, un trastorno del movimiento que afecta a unas 20.000 personas; y las enfermedades neuromusculares, que afectan a más de 60.000 personas en España.

“Aunque existen cerca de 200 enfermedades neuromusculares, denominadas así porque afectan a diversas estructuras de la unidad motora (músculo, nervio o unión neuromuscular), todas ellas se caracterizan por producir debilidad muscular, atrofia, fatiga o alteracines en la sensibilidad“, ha explicado SEN.
A pesar de que su origen, la edad de inicio, su curso evolutivo o el grado de discapacidad que generan son diferentes en cada caso, “por lo general estamos hablando de enfermedades crónicas y progresivas que, en la gran mayoría de las ocasiones, comprometen la funcionalidad y la autonomía del paciente y, en algunos casos, acortan su expectativa de vida”, ha señalado Nuria Muelas, coordinadora del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la SEN.


Algunas enfermedades neuromusculares, como la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), la miastenia o las distrofias musculares son enfermedades que por tener una prevalencia mayor, son más conocidas por la población. Sin embargo, la gran mayoría de las enfermedades neuromusculares son enfermedades raras, con lo que esto supone en cuanto a limitación de recursos de investigación y retrasos en el diagnóstico.

La SEN ha señalado que aproximadamente un 20 por ciento de los casos de enfermedades raras que se diagnostican cada año en España conllevan algún tipo de afección neuromuscular. La gran mayoría de las enfermedades neuromusculares tienen algún componente genético, muchas son hereditarias y algunas debutan en la infancia.

“Son enfermedades que pueden producirse en cualquier etapa del ciclo vital, que por lo general no cuentan con un tratamiento específico que permita su curación y que además su diagnóstico no suele ser un proceso fácil, debido a la variabilidad de sus causas y al hecho de que todavía se desconocen algunos de los genes implicados en muchas de ellas. Actualmente se estima que en España, los pacientes con alguna enfermedad neuromuscular tardan una media de 3 años en obtener un diagnóstico definitivo”, ha argumentado la SEN.

“De todas formas, esto no significa que no puedan ser tratadas. En las últimas décadas se ha conseguido mejorar los tiempos en el diagnóstico, se han desarrollado estrategias de rehabilitación fundamentales para mantener las capacidades funcionales de las personas afectadas durante el mayor tiempo posible y se ha avanzado mucho en el manejo de las complicaciones asociadas que conllevan estas enfermedades, como las respiratorias, y que suponen la principal causa de muerte de los pacientes que las padecen”, ha sentenciado Muelas.

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CONVOCATORIA DE AYUDAS A TERAPIAS 2020, SUBVENCIONADO POR LA FEDERACIÓN FEPAMIC


Otro año más, desde Fepamic, y pese a las dificultades de la pandemia, ha concedido a Asenco una Ayuda Monetaria que vamos a destinar a continuar las ayudas para terapias, ya sea fisioterapia, natación adaptada, equinoterapia etc.

Es por lo que se abre el plazo para solicitar ayuda económica para sufragar estos gastos, los cuales no están cubiertos por el sistema público de salud.

El plazo comienza el día 9 de noviembre de 2020 y finaliza el 13 de noviembre de 2020 ( ambos inclusive).

DISEÑAN UN PANEL DE SECUENCIACIÓN MASIVA PARA PACIENTES NO DIAGNOSTICADOS CON ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES


Investigadores de diversos grupos del CIBERER han diseñado un panel genético de secuenciación masiva (NGS) con gran poder diagnóstico para afectados por enfermedades neuromusculares como las miopatías, distrofias musculares y síndromes miasténicos congénitos no diagnosticados previamente. Con este panel de NGS, han analizado una cohorte de 207 pacientes en España y han detectado la causa de la enfermedad en 102, el 49% de ellos, en 42 genes.
Así, este panel se constituye como una herramienta de análisis de los genes relacionados con las enfermedades neuromusculares que ofrece resultados fiables en un corto período de tiempo y relega las técnicas invasivas para fases posteriores.
Los trastornos neuromusculares pueden ser enfermedades genéticas o adquiridas. Su diagnóstico es complicado en muchas ocasiones. La utilización de NGS es especialmente útil en estas patologías debido al gran número de genes que las pueden provocar, su heterogeneidad genética, clínica y patológica, la ausencia de una correlación genotipo-fenotipo clara y el tamaño excepcionalmente grande de algunos genes como TTN, NEB y RYR1.
Los autores de este estudio, publicado en la revista Genes, han evaluado el valor diagnóstico del panel de NGS diseñado específicamente en los 207 afectados con miopatías congénitas, miopatías distales, distrofias musculares y síndromes miasténicos congénitos.
Los genes más comunes, TTN y RYR1, se han relacionado con casi el 30% de los casos. Un 15,4% de los 207 pacientes (32 de ellos) son portadores de variantes de significado incierto o con una segunda mutación no identificada que explica la causa genética de la enfermedad. En los restantes 73 pacientes (35,3%), no se identificaron variantes candidatas.
Este trabajo, que nació de una Acción Cooperativa y Complementaria Intramural (ACCI) del CIBERER, ha sido coordinado por Pia Gallano, jefa de grupo de la U705 CIBERER en el Hospital Sant Pau. Han participado también Eduard Gallardo y Jordi Díaz Manera, de la U762 en este mismo hospital, Andrés Nascimento, de la U703 en el Hospital Sant Joan de Déu, y Glòria Garrabou, de la U722 en el IDIBAPS, además de investigadores de otros centros hospitalarios de Barcelona, San Sebastián, Bizkaia, Pamplona y Sevilla. La primera firmante del artículo es Lidia González-Quereda, de la U705 CIBERER.

FINALIZACIÓN DEL PROYECTO DE INTERÉS GENERAL Y SOCIAL “ATENCIÓN, DIFUSION Y SENSIBILIZACIÓN DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES”


 

Este proyecto ha sido subvencionado por la Consejeria de Empleo, Formación y trabajo Autónomo, en colaboración con el Servicio Andaluz de Empleo. Gracias a ello se ha contratado a la psicóloga María Perez Sánchez, la cual lo ha desarrollado desde los meses de noviembre de 2019 a junio de 2020.

Se han llevado a cabo talleres de psicología con sesiones semanales en grupo, en la que han participado socios, familiares y allegados a estos. En ellas se han tratado las emociones y como afectan estas a la conducta y pensamientos. Se han tratado las técnicas y dinámicas relacionadas para mejorar este aspecto.

Así mismo, Maria Pérez, ha impartido terapias individuales a las personas que lo han solicitado, asi como a familias. Todo ello con la finalidad de atender de forma mas concreta a los socios, y proporcionarles herramientas para su vida diaria conviviendo con una enfermedad neuromuscular.

Por otro lado, y para la difusión y sensibilización de la sociedad en general, se han realizado mesas informativas y se dio una charla en el IES Galileo Galilei, para formar a los alumnos del ciclo de Integración Social en los que son las Enfermedades Neuromusculares. Desgraciadamente esta labor se vio paralizada por la declaración del Estado de Alarma, y la pandemia que estamos sufriendo.

Otra labor que se ha realizado es redactar y aprobar el Plan de Voluntariado de Asenco, asi como El Programa de Voluntariado. Para ello se ha estado en colaboración con la Plataforma de Voluntariado de Córdoba, asistiendo a reuniones.

Pese al Confinamiento, María Perez ha continuado atendiendo por videoconferencia a los socios, y he ido dando consejos para poder llevar el confinamiento.

Para concluir diremos que ha sido un Proyecto muy bien aprovechado, y que esperar poder volver a repetir y agradecemos la subvención de la Junta de Andalucía.

COMUNICADO DE ASENCO ANTE LA SITUACIÓN COVID-19


Asenco se suma a la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM) como entidad que agrupa y representa a las distintas entidades de personas con enfermedades neuromusculares y sus familias, con el respaldo de las 27 entidades que la forman, nos vemos en la obligación de visibilizar cómo la situación de alerta sanitaria a causa del COVID-19 está afectando considerablemente la calidad de vida de las personas con enfermedades neuromusculares (ENM), así como su entorno inmediato.Generalmente, estamos echando en falta por parte de las instituciones y administraciones públicas información acerca de cómo actuar con las ENM durante el aislamiento y la desescalada de vuelta a la normalidad que comenzamos a iniciar. Queremos dar voz a una minoría vulnerable y que las instituciones y administraciones públicas conozcan como nuestra situación ha empeorado, con el objetivo de que el problema no se acreciente y nadie quede atrás.

Rogamos se hagan eco de nuestra situación y difundan nuestro comunicado. Para sensibilizar a la población y organismos publicos y privados de que entendemos la prioridad de asistencia y recursos que requiere el COVID-19. Pero la vida deben continuar y la protección y servicios a los más vulnerables no debe verse mermada.


Comunicado de Federacion ASEM-Situacion COVID19

MEDIDAS PREVENTIVAS COVID 19


Ante la situación extraordinaria que estamos viviendo, a causa de la expansión del COVID-19 y de la activación por parte del Gobierno del “Estado de alarma”, desde La Junta Directiva de Asenco queremos contribuir con nuestra parte de responsabilidad social a frenar la propagación del virus.

 Por ello, desde SUSPENDEN TEMPORALMENTE TODAS LAS ACTIVIDADES PREVISTAS hasta que se reinicie la actividad cotidiana.

Y aconsejamos a todos los socios que padecen enfermedades neuromusculares y son trabajadores en activo, comuniquen a su empresa su condición de persona más vulnerable para que le faciliten el trabajo o tomen las medidas oportunas.

 

En estos duros momentos, más que nunca, debemos ser solidarios y apoyarnos mutuamente para superar esta difícil situación por la que estamos pasando.

 

Iremos informando de todos los avances sobre esta situación.

TERAPIAS PSICOLÓGICAS INDIVIDUALES Y A FAMILIAS


TERAPIAS INDIVIDUALES Y A FAMILIAS

Estas terapias se incluyen en las actividades del Proyecto de “Atención, Difusion y Sensibilización de las enm” subvencionado por el Servicio Andaluz de Empleo.

Consiste en sesiones semanales, a los/as usuarios/as de ASENCO, tanto de forma individual como a varios miembros de la familia,  de atención psicológica como acciones destinadas a la promoción de la salud y de la mejora de su calidad de vida

Los objetivos son identificar los antecedentes y consecuentes de las conductas, pensamientos y emociones que generen malestar en la persona; identificar las variables estructurales del organismo y del entorno que puedan influir en las conductas, pensamientos y emociones que generen malestar en la persona; formular hipótesis sobre el origen y mantenimiento de dichas conductas, pensamientos y emociones; y establecer los objetivos de la intervención y las técnicas y dinámicas acordes a la persona concreta.

CHARLA SOBRE LAS ENM EN EL IES GALILEO GALILEI


 

Esta charla se incluye en las actividades del Proyecto de “Atención, Difusion y Sensibilización de las enm” subvencionado por el Servicio Andaluz de Empleo.

Tiene lugar el dia 6 de febrero, y va dirigido a los estudiantes del ciclo formativo de “Integracion Social “ del Instituto Galileo Galilei. Se trata de dar a conocer la realidad de las personas afectadas por enfermedades neuromusculares y los objetivos que perseguimos desde la asociación.

Se les explica que son las enfermedades neuromusculares, principales características y sintomatología asociada, por qué se consideran enfermedades raras, repercusiones en la calidad de vida de la comunidad de afectadas/os, repercusiones psicosociales, necesidades, y objetivos y servicios de nuestra asociación (sensibilización y fomento de la investigación, intervención multidisciplinar, terapias, acompañamiento, impulso de la red de voluntariado y apoyo comunitario…).

7. charla galileiCon los alumnos se comparten experiencias, se resalta este ámbito de intervención tan necesario, y se ofrece una información práctica y amena.

 

TALLER DE PSICOLOGIA PRIMER TRIMESTRE 2020


Este taller se incluye en las actividades del Proyecto de “Atención, Difusion y Sensibilización de las enm” subvencionado por el Servicio Andaluz de Empleo.

Consiste en sesiones grupales semanales, en las que se busca fomentar en los usuarios y usuarias la adquisición de herramientas y habilidades para una correcta identificación, interpretación, y manejo de emociones.

Los objetivos son:

1º. Trabajar el etiquetado emocional en uno mismo y en los demás.

2º. Trabajar la autonomía emocional: autoestima y autoconcepto.

3º. Trabajar la regulación emocional: expresión de emociones y autocontrol.

4º. Trabajo de habilidades sociales: escucha activa, asertividad, respeto y empatía.

5º. Adquisición de habilidades de resolución de problemas personales e interpersonales.

CARTEL TALLER PSICOLOGIA CORREGIDO

ASENCO CONTINUA EN EL PROYECTO VIDA AUTONOMA, VIDA INDEPENDIENTE DE LA FEDERACION ASEM 2020


Un año más, Asenco participa en este Proyecto. El principal objetivo de este proyecto es aumentar la autonomía e independencia de las personas afectadas por patología neuromuscular con dependencia grave.

Se centra en la persona y en su desarrollo vital. La persona ha de tener la capacidad de dirigir su vida y de responsabilizarse de sus decisiones. La persona con una enfermedad neuromuscular, independientemente de las limitaciones físicas que tenga, debe poder decidir qué quiere hacer de su vida, cómo y con quién. El resultado ideal sería que la persona afectada fuera independiente dentro de su propio domicilio y que tenga la ayuda que necesite.

Este es un proyecto de la Federación Asem y en el que Asenco participa y se benefician sus socios. Se trata de que la persona afectada por una enfermedad neuromusculares, va a obtener un asistente personal.

El Asistente Personal se ocupará de apoyar y ayudar a la persona afectada a realizar aquellas actividades que la persona afectada no pueda hacer y desee hacer. Su trabajo no será simplemente un apoyo domiciliario o de acompañamiento sino también trabajar aquellos aspectos que ayuden a que esta persona tenga una vida más autónoma.

Desde la Federación Asem, se cuenta con un trabajador social que realizará un trabajo con el usuario, la familia y con el entorno social y comunitario de la persona afectada para que pueda desarrollar con el apoyo del profesional las habilidades personales y sociales para lograr una mayor autonomía. El trabajador social hará una valoración de la situación personal y social de la persona afectada para poder detectar sus necesidades y conocer por donde se debe trabajar. También ayudará a la persona afectada y a su familia a buscar recursos para mejorar su situación. Además, ayudará a la creación de grupos de orientación psicosocial en aquellas asociaciones que no dispongan de uno ya en funcionamiento.

Los socios pueden tener mas información en la asociación.imagen vavi