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ENSAYO CLINICO EN FASE 2 PARA CMT


Noticia agosto 2017

Acceleron Pharma está iniciando un ensayo clínico de fase 2 con pacientes CMT con tipos 1 y X. Este ensayo pondrá a prueba la eficacia de una droga llama ace-083, que están diseñadapara promover el crecimiento muscular en pacientes con enfermedades neuromusculares. Acceleron cree que esta droga puede “fortalecer los músculos selectivas de la pierna en los pacientes cmt y así mejorar su capacidad para caminar y evitar caídas.

Ace-083 ha demostrado ser eficaz para aumenta el músculo en voluntarios sanos y en  un modelo de ratón cmt. Nos anima esta investigación y esperamos con interés nuestra continua colaboración en nombre de los pacientes de cmt en todas partes

imagen noticia 28 julio

Mas información en:

http://acceleronpharma.com/clinical-trials/

28 julio 2017 .- Investigadores de EEUU logran modificar genéticamente embriones humanos


Científicos defienden la técnica para evitar dolencias  hereditarias.

Un grupo de investigadores de Estados Unidos ha logrado modificar por primera vez los genes de embriones humanos de forma exitosa, un hito que permitiría estar más cerca de acabar con las enfermedades congénitas, informó ayer la revista Technology Review del Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT). El logro, dirigido por Shoukhrat Mitalipov, de la Universidad de Salud y Ciencias del estado de Oregón, supuso la modificación del ADN de un gran número de embriones unicelulares con la técnica de edición de genes Crispr.

imagen noticia 28 julioHasta ahora, los científicos estadounidenses lo han visto con una mezcla de asombro, envidia y cierta alarma, ya que científicos de otros lugares fueron los primeros en explorar la polémica práctica”, apunta la revista, que recuerda que hasta la fecha se habían publicado tres estudios sobre la edición de embriones humanos por científicos en China.

Ahora se cree que Mitalipov ha abierto nuevos caminos, tanto en el número de embriones experimentados como demostrando que es posible de manera segura y eficiente corregir los genes defectuosos que causan enfermedades hereditarias.

Aunque a ninguno de los embriones se le permitió desarrollarse por más de unos pocos días -y nunca hubo intención de implantarlos en un útero- el avance supone un paso fundamental hacia el posible nacimiento del primer humano genéticamente modificado.

Al alterar el código de ADN de los embriones humanos, el objetivo de los científicos es demostrar que pueden erradicar o corregir los genes que causan enfermedades hereditarias.

El proceso se denomina “ingeniería de la línea germinal” porque cualquier niño modificado genéticamente transmitiría esos cambios a las generaciones posteriores a través de sus propias células germinales: el óvulo y el esperma.

La técnica Crispr permite eliminar de forma selectiva aquellas secuencias de ADN no deseadas del genoma utilizando la proteína nucleasa para cortar los fragmentos desechables.

Tras eliminar la parte del ADN no deseado, las células comienzan su reparación natural, pero hasta este momento lo hacían introduciendo variaciones no deseadas del genoma que podían ser peligrosas.

Algunos críticos dicen que los experimentos con líneas germinales podrían abrir las compuertas a un nuevo mundo de “bebés diseñados”, con capacidades superiores a las actuales por mejoras genéticas, una perspectiva a la que se oponen con vehemencia organizaciones religiosas, grupos de la sociedad civil y expertos científicos.

La comunidad de inteligencia de Estados Unidos consideró el año pasado a Crispr como una potencial “arma de destrucción masiva”, mientras que la Academia Nacional de Ciencias estadounidense consideró aceptable su uso, pero advirtió de que hacerlo debe conllevar profusas investigaciones y considerarse en casos donde sea el último recurso.

 

 

Noticia julio 2017.-Nuevo mecanismo molecular implicado en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth


Científicos españoles han descrito un nuevo mecanismo implicado en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, uno de los trastornos neurológicos hereditarios más comunes. El hallazgo, publicado en Scientific Reports, supone un importante avance hacia el tratamiento y prevención de este tipo de enfermedades

foto noticia julio 2017Un equipo de investigadores liderado desde la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) ha identificado un nuevo mecanismo implicado en la patogenia de uno de los trastornos neurológicos hereditarios más comunes, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT). El hallazgo supone un importante avance hacia el tratamiento y prevención de este tipo de enfermedades.

La CMT es una enfermedad rara, pero la más frecuente entre las neuropatías hereditarias que afectan a nervios sensitivos y motores. Los pacientes que sufren esta enfermedad presentan una gran debilitación de los músculos inferiores de la pierna, que conlleva deformidades en los pies y pérdida de masa muscular en la pierna.

A día de hoy se conocen más de 40 genes implicados en la patología. Esto da como resultado una variabilidad en la presentación de los síntomas en los distintos pacientes, y en la afectación de los nervios, presentando variantes desmielinizantes o axonales.

El nuevo estudio, publicado en Scientific Reports, describe un posible mecanismo molecular implicado en la enfermedad de CMT causada por mutaciones en el gen GDAP1.

“Este gen codifica la proteína GDAP1 que se localiza en la membrana externa de la mitocondria. Estudios previos indican que desempeña un papel en la movilización de este orgánulo a lo largo de la célula”, explican los autores.

La mitocondria realiza diversas funciones dentro de la célula, como la producción de ATP a través de la respiración celular, el control de la homeostasis de calcio o la producción de especies reactivas de oxígeno. El reciente trabajo presenta un estudio que abarca un amplio número de mutaciones en el gen GDAP1 responsables de distintas formas de la patología.

Los autores identificaron que un mecanismo implicado en el control de la homeostasis de calcio se encuentra afectado en el modelo celular de la enfermedad de CMT. Este mecanismo, denominado Store-operated calcium entry (SOCE), realiza una función esencial en el mantenimiento de los almacenes de calcio celulares del retículo endoplasmático, permitiendo la entrada de calcio desde el exterior celular cuando estos se vacían.

Los resultados obtenidos indican que el mecanismo SOCE se altera como consecuencia de un fallo en la organización espacial de las mitocondrias en células que presentan distintas mutaciones de GDAP1.

“Un descubrimiento muy relevante es que las mutaciones afectan de forma diferente al mecanismo SOCE en función de su patrón de herencia, dominante o recesiva, y en función de en qué dominio de la proteína se encuentre la mutación. En particular, las mutaciones recesivas conducen a una disminución del mecanismo SOCE, y a una disminución en el contenido de calcio del retículo endoplasmático”, explican los investigadores.

Fallo en el metabolismo energético

Este trabajo pone de manifiesto otras funciones del SOCE hasta ahora desconocidas. La entrada de calcio del exterior, además del mantenimiento de los almacenes de calcio, tiene la función de estimular la respiración mitocondrial, y por tanto promueve la síntesis de ATP celular. Esta función también se encuentra afectada en células que presentan mutaciones recesivas del gen GDAP1.

Los autores del estudio concluyen que el mecanismo patológico que subyace a la enfermedad de CMT causada por mutaciones recesivas del gen GDAP1 podría ser un fallo en el metabolismo energético regulado por calcio.

En el trabajo participan Paloma González-Sánchez, David Pla-Martín y Paula Martínez-Valero, con la supervisión de Araceli del Arco, de la Universidad de Castilla La Mancha, y ha sido dirigido por Jorgina Satrústegui de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, y Francesc Palau del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, ambos pertenecientes al CIBER de Enfermedades Raras.

 

INICIO DEL ENSAYO PLEO-CMT: ENSAYO CLINICIO DEL COMPUESTO PXT3003, FASE III


Un ensayo clínico fase III para evaluar la eficacia y la seguridad del compuesto PXT3003 en pacientes con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A) está actualmente en curso. PTX3003 es una combinación bebible de tres medicamentos ya conocidos y existentes en el mercado. Pharnext patrocina este ensayo clínico.

Este ensayo, de carácter internacional, se desarrolla en 7 paises (Francia, Alemania, Reino Unido, Bélgica, España, Holanda y EEUU).

En España, PLEO-CMT ha obtenido una recomendación favorable del comité de ética así  como la autorización de la “Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios”. La Dra. Teresa Sevilla del Hospital Universitari i Politécnic La Fe de Valencia coordina este ensayo.

Los centros participantes son los siguientes:

–          Departmento de neurologia, Hospital Univesitario de Bellvitge, Barcelona (contactoDr Carlos Casasnovas)

–          Servicio de Neurologia, Hospital Universitario La Paz, Madrid (contactoDr Ignacio Pascual)

–          Centro de Diagnostico y Tratamiento, Hospital UniversitarioVirgen del Rocio, Sevilla (contactoDrCeledonio Marquez)

–          Servicio de Neurologia, Hospital UnivesitariiPolitécnic La Fe, Valencia (contactoDr Teresa Sevilla)

En total, 300 pacientes afectados de CMT1A y con unas edades comprendidas entre 16 y 65 años participaran en este estudio si cumplen los criterios de inclusión. Entre estos criterios se incluye el diagnistico de CMT1A a nivel genético (demostrando la duplicación del gen PMP22 en el cromosoma 17). Un medico realizara un examen clínico y biológico para determinar si usted puede participar en el ensayo clínico (consulta inicial).

Una vez realizado este proceso de inclusión, su participación en el ensayo se extenderá a lo largo de un periodo de 15 meses y requerirá 6 consultas en el hospital. Los participantes del estudio  recibirán de forma aleatoria el tratamiento del ensayo (dosis 1 o dosis 2 de PXT3003) o un placebo. Ni su medico ni usted sabrán que producto le será asignado ya que este ensayo clínico es de tipo aleatorio, doble ciego y con control placebo.

Al final del estudio, los participantes que hayan completado el estudio (15 meses de tratamiento) y así lo deseen podrán continuar el ensayo durante 9 meses mas. En esta fase, todos los participantes recibirán el producto PXT3003 (aquellos participantes que hubiesen tomado placebo durante la primera fase, recibirán de forma aleatoria la dosis 1 o la dosis 2 del compuesto PXT3003).

Para obtener mas información, puede consultar la siguientes paginas web:

https://clinicaltrials.gov/ct2/show/study/NCT02579759?term=pxt3003&rank=2

ELECTRODOS EN EL CEREBRO PARA CORRER


Noticia  21 julio de 2016

El hospital San Juan de Dios de Barcelona  logra que un niño canario de nueve años recupere la movilidad en las piernas – El pequeño padece un trastorno neuronal que le retorcía las extremidades

Los neurocirujanos del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona han logrado que vuelva a correr un niño al que se le retorcían las piernas debido a un transtorno neuronal, tras implantarle en el cerebro unos electrodos que bloquean los estímulos erróneos enviados a los músculos.

Según informa el propio hospital en un comunicado, se trata de un niño de Las Palmas de Gran Canaria, de nueve años, que presentaba una distonía general primaria, un trastorno del movimiento que contrae de manera simultánea y sostenida los músculos y provoca graves retorcimientos de las extremidades, que las incapacitan de manera progresiva hasta llegar a inmovilizar al paciente.

El hospital de Esplugues de Llobregat, designado por el Ministerio de Sanidad como referencia nacional para enfermedades raras que cursan con trastornos del movimiento en la infancia, ha aplicado a este niño canario una técnica quirúrgica de estimulación cerebral profunda que se emplea para el tratamiento del Parkinson y la distonía.

Los neurocirujanos del centro le han implantado unos electrodos en el cerebro para frenar las descargas neuronales responsables del trastorno que le retorcía los músculos  y provocaba posturas anómalas, lo que amenazaba con relegarlo a una silla de ruedas.

“Tres semanas después de la intervención, el niño ha mejorado la movilidad: ya corre y juega al fútbol”, asegura el hospital.

El Hospital Sant Joan de Deu resalta que, aunque la estimulación cerebral profunda está aprobada por la Agencia del Medicamento de EEEU (FDA) para el tratamiento de la distonía generalizada en niños y “es el único tratamiento efectivo en la mayoría de los casos”, en España no hay ningún centro de referencia pediátrico para intervenir a los menores con este tipo de transtornos.

La intervención, de gran complejidad, consiste en implantar dos electrodos en el cerebro del niño, en concreto en el globo pálido interno (en la región posterolateral ventral) para estimular esa zona y frenar las descargas neuronales que provocan la enfermedad.

Esos electrodos aplican en el cerebro unos impulsos eléctricos gracias a un generador eléctrico que los neurocirujanos implantan en el abdomen del niño.

El centro barcelonés destaca que, en el caso de este niño grancanario, “se ha utilizado un robot de última generación que permite implantar los electrodos en el cerebro con un alto grado de precisión con trayectorias planificadas previamente”.

Mas información:

http://www.rtve.es/alacarta/videos/telediario/dos-hospitales-barcelona-han-conseguido-hacer-implante-pionero-europa-para-mejorar-efectos-enfermedad-distonia/3665620/

 

 

 

 

 

III Jornada informativa para pacientes y familiares con Enfermedades Neuromusculares


La  Tercera Jornada informativa para pacientes y familiares con Enfermedades Neuromusculares, tendrá lugar el sábado 16 de julio de 2016 en el Auditorio Docente Sant Joan de Déu (C/ Santa Rosa, 39– 57, Esplugues de Llobregat), de 9 a 14:30 horas.

El objetivo de esta jornada es presentar los avances en el diagnóstico y tratamiento de este tipo de enfermedades, dar a conocer la actividad científica y asistencial de la Unidad y promover y facilitar la colaboración de las familias en los proyectos de investigación del hospital. También realizaran  un taller sobre “Redes sociales para adolescentes con enfermedades neuromusculares”. Podéis consultar el programa aquí

http://www.hsjdbcn.org/portal/portal0/2149152853jornadas 16 julio 2016

Para dar facilidades a las familias se ha previsto un servicio de ludoteca para los niños mayores de 5 años durante la jornada de sábado.

Previamente, el viernes 15 de julio se harán unos talleres sobre cuidados respiratorios. Tanto la jornada como los talleres previos son gratuitos.

Si estáis interesados en asistir, confirmad vuestra asistencia rellenando este formulario (una solicitud para cada uno de los asistentes, adultos y niños).

Si necesitáis más información, podéis contactarnos a través del correo electrónico: utinjornadas@hsjdbcn.org

Pharnext abre el primer sitio de estudio de EE. UU. para su ensayo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1ª


 Pharnext anuncia la apertura del primer sitio de estudio de EE. UU. para su ensayo pivotal internacional de fase 3 PLEO-CMT de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 1ª

ha anunciado hoy la apertura del primer sitio de ensayo de EE. UU. para su ensayo clínico de fase 3 pivotal PLEO-CMT de su pleodrug PXT3003 en la enfermedad Charcot-Marie-Tooth de tipo 1A (CMT1A).

El ensayo clínico, que comenzó a reclutar pacientes en diciembre de 2015 en Europa, está pensado para determinar si PXT3003 es efectivo y bien tolerado en pacientes con CMT1A. PXT3003, desarrollado utilizando la plataforma de I+D de Pleotherapy de Pharnext, es una combinación de dosis oral fijada baja de (RS)-baclofen, hidrocloruro de naltrexona y D-sorbitol.

En España se están reclutando pacientes en Madrid.

IV JORNADAS DE SALUD EN SEVILLA


La Asociación de Enfermedades Neuromusculares de Andalucía (ASENSE-A) realizará sus IV Jornadas de Salud con el Título “EL CONOCIMIENTO MANTIENE NUESTRA ESPERANZA”, tendrán lugar el próximo sábado día 12 de marzo de 2016 en el Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, sita en Avda. Manuel Siurot, s/n, “Salón de Actos Hospital de la Mujer” y comenzarán a las 10:00 horas.

PROGRAMA:

  • 10:00 h. Inauguración de las jornadas y bienvenida Dña. Remedios Martel Gómez, Directora General de Salud Pública y Ordenación Farmacéutica. D. Juan Escalera Romero, Presidente ASENSE-A Dña. Encarnación Romero Lorencio, Vicepresidenta ASENSE-A
  • 10:15 h. Avances en Miopatía Mitocondrial y otras patologías ENM Dra. Carmen Paradas, UGC Neurología y Neurofisiología, H.U. Virgen del Rocío de Sevilla Dr. Marcos Madruga, Unidad Neuropediatría, H.U. Virgen del Rocío de Sevilla.
  • 11:15 h. PAUSA CAFÉ
  • 11:30 h. Abordaje de la prevención y atención de las dificultades respiratorias en las ENM Dra. Mirella Gaboli, Unidad de Neumología infantil H.U. Virgen del Rocío de Sevilla.
  • 12:30 h. La Ventilación Mecánica Domiciliaria. ASEVEMA (Asociación de Enfermos con Ventilación Mecánica de Andalucía) Dr. Luis Peñas Maldonado. Médico Intensivista y fundador de ASEVEMA. Dña. Encarnación Araceli Delgado. Presidenta ASEVEMA Dña. Isabel Gamarra García. T. social ASEVEMA
  • 13:30 h. DESCANSO ALMUERZO
  • 16:00 h. Atención Psicológica en ENM Dña. Miriam Gutiérrez Morales. Psicóloga. Máster en Intervención psicológica integral en Enfermedades poco frecuentes, por la Universidad de Sevilla y FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras)
  • 17:00 h. Servicio de Atención a Necesidades Educativas ASENSE-A Dña. Encarnación Romero Lorencio. Diplomada en Pedagogía Terapéutica y Vicepresidenta ASENSE-A
  • 18:00 h. DESPEDIDA

Paralelamente a las ponencias contaremos con talleres para los más pequeños.

Estas Jornadas están enfocadas para ofrecer información sobre los últimos avances que nos muestran una esperanza en la investigación, así como mostrar algunos proyectos que puede servir para mejorar la calidad de vida de las personas que padecen una enfermedad neuromuscular y su entorno familiar, también pueden beneficiarse cualquiera que padezca una discapacidad, pues están abiertas a todas las personas que se inscriban y son gratuitas.

Las inscripciones son GRATUITAS y deben hacerse hasta el día 8 de marzo en el e-mail asensevilla@gmail.com o en el teléfono 617217944, asimismo si las personas que se inscriban y tienen intención de quedarse a almorzar con ASENSE-A debe abonar el importe ingresándolo en la cuenta 3187-0204-83-3199713714 de Caja Rural.

El almuerzo está previsto realizarlo en el Hotel EXE Sevilla Palmera que está situado justo al lado del Hospital y los precios para las personas que estén interesadas son:

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29 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras


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  • Más de 30 millones de personas conviven en Europa con una enfermedad rara.
  • Asenco se suma a la campaña de visibilidad y concienciación promovida por EURORDIS para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Una enfermedad rara, también llamada enfermedad huérfana, es cualquier enfermedad que afecta a un pequeño porcentaje de la población. La mayoría de las enfermedades raras son genéticas y están presentes en toda la vida de una persona, incluso si los síntomas no aparecen inmediatamente. En Europa se considera que una enfermedad o desorden es raro cuando afecta a 1 de cada 2.000 ciudadanos.

El lunes 29 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, con actos y eventos conmemorativos organizados por todo el mundo. En España las asociaciones de personas que conviven con enfermedades raras organizan actividades para dar visibilidad a esta cita.

Este año la campaña europea auspiciada por EURORDIS -Organización Europea de Enfermedades Raras- tiene como objetivo concienciar sobre las patologías poco frecuentes y su impacto en la vida de pacientes y familiares bajo el lema “Unete a nosotros para darle voz a las enfermedades raras”.

CATALOGO REMEDIOS EFICACES Y ECONOMICOS


Asenco ha participado en la promoción de este catalogo de adaptaciones caseras, cuyo autor es Quino, compañero y amigo de Asense. Es de gran utilidad para todos los que convivimos con la discapacidad. Quien quiera alguno que se ponga en contacto con Asenco por email asenco2010@gmail.com
indice adaptaciones

adaptaciones quino