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Asenco se une a la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares y sus entidades miembro denunciando dificultades en la concesión de subvenciones para financiar proyectos de asistencia personal desde las asociaciones de menor tamaño


  • Las modificaciones en las políticas de convocatorias de subvenciones con cargo al 0,7% del IRPF están incidiendo negativamente en la financiación de proyectos de asistencia personal de las asociaciones de pacientes más pequeñas, así lo han manifestado la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares y sus 27 entidades federadas.
  • A través de un comunicado, las asociaciones de personas con enfermedades neuromusculares reivindican que se haga efectiva la prestación de asistencia personal como principal medida para promocionar la autonomía de las personas con discapacidad.

Los cambios en las políticas de subvenciones con cargo al 0,7% del IRPF están afectando negativamente a las asociaciones de enfermedades neuromusculares, así lo han manifestado en un reciente comunicado 27 entidades de enfermedades neuromusculares unidas bajo el paraguas de la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares, Federación ASEM.

El nuevo modelo mixto de reparto de las subvenciones con cargo al 0,7% del IRPF “se ha materializado en un recorte a nivel estatal de las subvenciones dedicadas a proyectos de asistencia social, sin que se haya realizado el correspondiente traspaso de competencias a las entidades de ámbito autonómico”, afirman las entidades de pacientes en este comunicado.


Las dificultades para financiar proyectos de asistencia personal a través de subvenciones autonómicas que sufren las asociaciones de pacientes de menor tamaño está provocando, según explica Federación ASEM, el cese de servicios de asistencia personal para personas dependientes con enfermedad neuromuscular.


Las asociaciones de pacientes “seguimos siendo actualmente las gestoras de servicios básicos para personas con enfermedad neuromuscular como la asistencia personal o la fisioterapia, a falta de una cobertura de servicios plena gestionada por la Administración Pública”,  afirma Manuel Rego Collazo, presidente de la federación.
En España 233.288 personas en situación de dependencia siguen sin disponer de una ayuda del Sistema de Atención y Ayuda a la Dependencia (SAAD) a pesar de tener reconocido ese derecho por ley, según el informe anual del Observatorio de la Asociación de Directoras y Gerentes de Servicios Sociales de 2020.


Las veintisiete entidades agrupadas bajo el paraguas de Federación ASEM reivindican la necesidad de “cumplir con lo estipulado en la Ley de Dependencia,  para que se haga efectiva la prestación de asistencia personal como principal medida para promocionar la autonomía personal de las personas con discapacidad. Siendo este, un recurso imprescindible de atención y de prevención de graves situaciones de vulnerabilidad ante las que se encuentra nuestro colectivo”.


Asimismo, exigen que “mientras la Ley de la Dependencia no sea totalmente efectiva, se garantice a las entidades de pacientes la concesión de subvenciones autonómicas, redefiniendo los criterios de valoración para dar cabida a que entidades de menor tamaño puedan tener opciones de financiar sus proyectos, de los que dependen muchas personas con enfermedad neuromuscular”.


En España se calcula que existen más de 60.000 personas con enfermedades neuromusculares, de las cuales el 70% tienen reconocido más de un 60% de grado de discapacidad, según el estudio sobre la Realidad Socio-Sanitaria de las Personas con Enfermedades Neuromusculares en España, realizado por Federación ASEM en 2015.

En dicho estudio se recoge que el 63% de las personas afectadas por una enfermedad neuromuscular necesitaban ayuda para realizar sus actividades diarias, labor que realizan las familias sin ayuda profesional en el 70% de los casos.


El comunicado lanzado por Federación ASEM subraya la necesidad de crear un marco jurídico que regule y profesionalice la asistencia personal, y facilitar estos servicios para las personas con enfermedades neuromusculares. Para ello, indican que “es necesario que se garantice la concesión de subvenciones a las asociaciones provinciales y autonómicas para que puedan desarrollar proyectos de asistencia personal, mientras las ayudas de la Dependencia no se hagan efectivas”.


Documento completo en:

UNA NUEVA TECNOLOGÍA ESPAÑOLA PODRÍA SUPERAR A LA GALARDONADA CRISPR-CAS9


16/01/2021

Los resultados de Uni-large, con patente de la UPF de Barcelona, en distrofia muscular congénita tipo 1A están en fase de revisión para publicación.

Los resultados de una nueva tecnología llamada Uni-large, desarrollada para modificar el genoma para hacer frente a diversas enfermedades de manera más segura y eficiente que otras soluciones, están ya en fase de revisión para su publicación, ha explicado a Diario Médico Marc Güell, investigador principal de este proyecto en el Grupo de Investigación en Biología Sintética Traslacional del Departamento de Ciencias Experimentales y de la Salud (DCEXS) de la Universidad Pompeu Fabra (UPF) de Barcelona.

Uni-large está pensada para tratar las enfermedades de origen genético y algunos tipos de cáncer derivados del mal funcionamiento de un gen (como la leucemia, por ejemplo). Según información de la UPF, consiste en añadir al genoma del paciente una copia en buen estado del gen dañado, para que recupere su función normal y la enfermedad remita. La universidad ha patentado esta tecnología y previsto su protección a la par que ha creado una empresa, Integra Therapeutics, que desarrollará y comercializará los programas terapéuticos vinculados a ella, ha precisado Güell.

Inicialmente el equipo está probando su utilidad en el tratamiento de la distrofia muscular congénita tipo 1A (MDC1A), una enfermedad hereditaria para la que no existe ninguna terapia efectiva. Se trata de la distrofia muscular congénita más frecuente y provoca debilidad progresiva y pérdida de la masa muscular.

Entre las ventajas de Uni-large destaca su universalidad puesto que otras técnicas de edición genética, como la CRISPR, pueden corregir mutaciones individuales de cada paciente (medicina personalizada), mientras que la nueva tecnología sería útil con todos los pacientes de una determinada enfermedad. Además, con CRISPR hay que hacer un corte en el genoma para reparar la mutación, lo que puede provocar accidentes como la pérdida o la rotura de cromosomas, mientras que con Uni-large no se corta, sólo se pega un gen, lo que evita riesgos. Además, el método es especialmente útil con enfermedades como la MDC1A donde el gen implicado es muy grande y otras tecnologías no permiten reparaciones eficientes.

Güell recalca especialmente que Uni-large es de la misma familia de la tecnología CRISPR, pero la suya está pensada para poner un gen entero; es decir, permite escalar “muy bien”, lo cual la hace universal.

De células a modelo de ratón con distrofia muscular

Explica que hace años, tras una estancia en Estados Unidos, empezó a trabajar en la idea de combinar la precisión de las tecnologías modernas pero sin perder de vista la clásica. Probaron con células en cultivos y se fueron realizando ajustes hasta llegar a un modelo de ratón con distrofia muscular donde ya se ha visto que funciona “bastante bien”.

El desarrollo del Uni-large ha contado con ayudas de la Unión Europea, el Gobierno central, la Generalitat de Cataluña y la Fundación “La Caixa”, dentro de su programa Caixaimpulse Consolidate, que incluye el asesoramiento de expertos para elaborar planes de valorización y comercialización. Si todo va bien, Uni-large podría tener más éxito que la galardonada con el Premio Nobel de Química 2020 CRISPR-Cas9, si se confirma que es más universal, eficaz y segura. Hay que recordar que fue otro español, Francis Mojica, quien realizó la primeras contribuciones​ que describían las secuencias repetidas CRISPR en arqueas y su papel en los mecanismos de inmunidad de las células procariotas. Sus descubrimientos cristalizaron más tarde en el desarrollo de la tecnología CRISPR-Cas.

CALENDARIO SOLIDARIO 2021 DE ASENCO


Gracias a la subvencion de de la Delegación de Participación Ciudadana de la Excma Diputación de Córdoba, Asenco, otro año más, y pese a las dificultades ocasionadas por la pandemia que sufrimos, ya tiene el Calendario Solidario 2021.

Este año, se ha contado con la colaboración del Equipo de Futbol Sala “ Córdoba, Patrimonio de la Humanidad”. Las fotografías se han realizado en el Palacio Municipal de Deportes “Vistalegre”, el 4 de noviembre, por parte de “Murrico Producciones”. Cada mes se acompaña con una foto de uno o varios jugadores y personas socios, voluntarios y colaboradores de Asenco.

Agradecemos la colaboración de todos aquellos que han hecho posible este calendario, en especial a los jugadores del “Córdoba, Patrimonio de la Humanidad”, Fran Habas y su Presidente José García.

Asi mismo felicitamos a Murrico por su trabajo fotográfico y le damos las gracias por esa disposición que tiene siempre con Asenco.

LOS PACIENTES CON ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES TARDAN 3 AÑOS EN TRATARSE


20 noviembre 2020

La patología neurológica afecta a 60.000 personas, mientras que la distonía afecta a 20.000 en España

Los pacientes con enfermedades neuromusculares tardan una media de tres años en obtener un diagnóstico, según ha señalado la Sociedad Española de Neurología (SEN) con motivo concienciar sobre dos grupos de trastornos neurológicos: la distonía, un trastorno del movimiento que afecta a unas 20.000 personas; y las enfermedades neuromusculares, que afectan a más de 60.000 personas en España.

“Aunque existen cerca de 200 enfermedades neuromusculares, denominadas así porque afectan a diversas estructuras de la unidad motora (músculo, nervio o unión neuromuscular), todas ellas se caracterizan por producir debilidad muscular, atrofia, fatiga o alteracines en la sensibilidad“, ha explicado SEN.
A pesar de que su origen, la edad de inicio, su curso evolutivo o el grado de discapacidad que generan son diferentes en cada caso, “por lo general estamos hablando de enfermedades crónicas y progresivas que, en la gran mayoría de las ocasiones, comprometen la funcionalidad y la autonomía del paciente y, en algunos casos, acortan su expectativa de vida”, ha señalado Nuria Muelas, coordinadora del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la SEN.


Algunas enfermedades neuromusculares, como la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), la miastenia o las distrofias musculares son enfermedades que por tener una prevalencia mayor, son más conocidas por la población. Sin embargo, la gran mayoría de las enfermedades neuromusculares son enfermedades raras, con lo que esto supone en cuanto a limitación de recursos de investigación y retrasos en el diagnóstico.

La SEN ha señalado que aproximadamente un 20 por ciento de los casos de enfermedades raras que se diagnostican cada año en España conllevan algún tipo de afección neuromuscular. La gran mayoría de las enfermedades neuromusculares tienen algún componente genético, muchas son hereditarias y algunas debutan en la infancia.

“Son enfermedades que pueden producirse en cualquier etapa del ciclo vital, que por lo general no cuentan con un tratamiento específico que permita su curación y que además su diagnóstico no suele ser un proceso fácil, debido a la variabilidad de sus causas y al hecho de que todavía se desconocen algunos de los genes implicados en muchas de ellas. Actualmente se estima que en España, los pacientes con alguna enfermedad neuromuscular tardan una media de 3 años en obtener un diagnóstico definitivo”, ha argumentado la SEN.

“De todas formas, esto no significa que no puedan ser tratadas. En las últimas décadas se ha conseguido mejorar los tiempos en el diagnóstico, se han desarrollado estrategias de rehabilitación fundamentales para mantener las capacidades funcionales de las personas afectadas durante el mayor tiempo posible y se ha avanzado mucho en el manejo de las complicaciones asociadas que conllevan estas enfermedades, como las respiratorias, y que suponen la principal causa de muerte de los pacientes que las padecen”, ha sentenciado Muelas.

Leer mas en: https://www.redaccionmedica.com/secciones/neurologia/pacientes-enfermedades-neuromusculares-tardan-3-anos-diagnostico-sen-3558

CONVOCATORIA DE AYUDAS A TERAPIAS 2020, SUBVENCIONADO POR LA FEDERACIÓN FEPAMIC


Otro año más, desde Fepamic, y pese a las dificultades de la pandemia, ha concedido a Asenco una Ayuda Monetaria que vamos a destinar a continuar las ayudas para terapias, ya sea fisioterapia, natación adaptada, equinoterapia etc.

Es por lo que se abre el plazo para solicitar ayuda económica para sufragar estos gastos, los cuales no están cubiertos por el sistema público de salud.

El plazo comienza el día 9 de noviembre de 2020 y finaliza el 13 de noviembre de 2020 ( ambos inclusive).

DISEÑAN UN PANEL DE SECUENCIACIÓN MASIVA PARA PACIENTES NO DIAGNOSTICADOS CON ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES


Investigadores de diversos grupos del CIBERER han diseñado un panel genético de secuenciación masiva (NGS) con gran poder diagnóstico para afectados por enfermedades neuromusculares como las miopatías, distrofias musculares y síndromes miasténicos congénitos no diagnosticados previamente. Con este panel de NGS, han analizado una cohorte de 207 pacientes en España y han detectado la causa de la enfermedad en 102, el 49% de ellos, en 42 genes.
Así, este panel se constituye como una herramienta de análisis de los genes relacionados con las enfermedades neuromusculares que ofrece resultados fiables en un corto período de tiempo y relega las técnicas invasivas para fases posteriores.
Los trastornos neuromusculares pueden ser enfermedades genéticas o adquiridas. Su diagnóstico es complicado en muchas ocasiones. La utilización de NGS es especialmente útil en estas patologías debido al gran número de genes que las pueden provocar, su heterogeneidad genética, clínica y patológica, la ausencia de una correlación genotipo-fenotipo clara y el tamaño excepcionalmente grande de algunos genes como TTN, NEB y RYR1.
Los autores de este estudio, publicado en la revista Genes, han evaluado el valor diagnóstico del panel de NGS diseñado específicamente en los 207 afectados con miopatías congénitas, miopatías distales, distrofias musculares y síndromes miasténicos congénitos.
Los genes más comunes, TTN y RYR1, se han relacionado con casi el 30% de los casos. Un 15,4% de los 207 pacientes (32 de ellos) son portadores de variantes de significado incierto o con una segunda mutación no identificada que explica la causa genética de la enfermedad. En los restantes 73 pacientes (35,3%), no se identificaron variantes candidatas.
Este trabajo, que nació de una Acción Cooperativa y Complementaria Intramural (ACCI) del CIBERER, ha sido coordinado por Pia Gallano, jefa de grupo de la U705 CIBERER en el Hospital Sant Pau. Han participado también Eduard Gallardo y Jordi Díaz Manera, de la U762 en este mismo hospital, Andrés Nascimento, de la U703 en el Hospital Sant Joan de Déu, y Glòria Garrabou, de la U722 en el IDIBAPS, además de investigadores de otros centros hospitalarios de Barcelona, San Sebastián, Bizkaia, Pamplona y Sevilla. La primera firmante del artículo es Lidia González-Quereda, de la U705 CIBERER.

FINALIZACIÓN DEL PROYECTO DE INTERÉS GENERAL Y SOCIAL “ATENCIÓN, DIFUSION Y SENSIBILIZACIÓN DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES”


 

Este proyecto ha sido subvencionado por la Consejeria de Empleo, Formación y trabajo Autónomo, en colaboración con el Servicio Andaluz de Empleo. Gracias a ello se ha contratado a la psicóloga María Perez Sánchez, la cual lo ha desarrollado desde los meses de noviembre de 2019 a junio de 2020.

Se han llevado a cabo talleres de psicología con sesiones semanales en grupo, en la que han participado socios, familiares y allegados a estos. En ellas se han tratado las emociones y como afectan estas a la conducta y pensamientos. Se han tratado las técnicas y dinámicas relacionadas para mejorar este aspecto.

Así mismo, Maria Pérez, ha impartido terapias individuales a las personas que lo han solicitado, asi como a familias. Todo ello con la finalidad de atender de forma mas concreta a los socios, y proporcionarles herramientas para su vida diaria conviviendo con una enfermedad neuromuscular.

Por otro lado, y para la difusión y sensibilización de la sociedad en general, se han realizado mesas informativas y se dio una charla en el IES Galileo Galilei, para formar a los alumnos del ciclo de Integración Social en los que son las Enfermedades Neuromusculares. Desgraciadamente esta labor se vio paralizada por la declaración del Estado de Alarma, y la pandemia que estamos sufriendo.

Otra labor que se ha realizado es redactar y aprobar el Plan de Voluntariado de Asenco, asi como El Programa de Voluntariado. Para ello se ha estado en colaboración con la Plataforma de Voluntariado de Córdoba, asistiendo a reuniones.

Pese al Confinamiento, María Perez ha continuado atendiendo por videoconferencia a los socios, y he ido dando consejos para poder llevar el confinamiento.

Para concluir diremos que ha sido un Proyecto muy bien aprovechado, y que esperar poder volver a repetir y agradecemos la subvención de la Junta de Andalucía.

MEDIDAS PREVENTIVAS COVID 19


Ante la situación extraordinaria que estamos viviendo, a causa de la expansión del COVID-19 y de la activación por parte del Gobierno del “Estado de alarma”, desde La Junta Directiva de Asenco queremos contribuir con nuestra parte de responsabilidad social a frenar la propagación del virus.

 Por ello, desde SUSPENDEN TEMPORALMENTE TODAS LAS ACTIVIDADES PREVISTAS hasta que se reinicie la actividad cotidiana.

Y aconsejamos a todos los socios que padecen enfermedades neuromusculares y son trabajadores en activo, comuniquen a su empresa su condición de persona más vulnerable para que le faciliten el trabajo o tomen las medidas oportunas.

 

En estos duros momentos, más que nunca, debemos ser solidarios y apoyarnos mutuamente para superar esta difícil situación por la que estamos pasando.

 

Iremos informando de todos los avances sobre esta situación.

TERAPIAS PSICOLÓGICAS INDIVIDUALES Y A FAMILIAS


TERAPIAS INDIVIDUALES Y A FAMILIAS

Estas terapias se incluyen en las actividades del Proyecto de “Atención, Difusion y Sensibilización de las enm” subvencionado por el Servicio Andaluz de Empleo.

Consiste en sesiones semanales, a los/as usuarios/as de ASENCO, tanto de forma individual como a varios miembros de la familia,  de atención psicológica como acciones destinadas a la promoción de la salud y de la mejora de su calidad de vida

Los objetivos son identificar los antecedentes y consecuentes de las conductas, pensamientos y emociones que generen malestar en la persona; identificar las variables estructurales del organismo y del entorno que puedan influir en las conductas, pensamientos y emociones que generen malestar en la persona; formular hipótesis sobre el origen y mantenimiento de dichas conductas, pensamientos y emociones; y establecer los objetivos de la intervención y las técnicas y dinámicas acordes a la persona concreta.

CHARLA SOBRE LAS ENM EN EL IES GALILEO GALILEI


 

Esta charla se incluye en las actividades del Proyecto de “Atención, Difusion y Sensibilización de las enm” subvencionado por el Servicio Andaluz de Empleo.

Tiene lugar el dia 6 de febrero, y va dirigido a los estudiantes del ciclo formativo de “Integracion Social “ del Instituto Galileo Galilei. Se trata de dar a conocer la realidad de las personas afectadas por enfermedades neuromusculares y los objetivos que perseguimos desde la asociación.

Se les explica que son las enfermedades neuromusculares, principales características y sintomatología asociada, por qué se consideran enfermedades raras, repercusiones en la calidad de vida de la comunidad de afectadas/os, repercusiones psicosociales, necesidades, y objetivos y servicios de nuestra asociación (sensibilización y fomento de la investigación, intervención multidisciplinar, terapias, acompañamiento, impulso de la red de voluntariado y apoyo comunitario…).

7. charla galileiCon los alumnos se comparten experiencias, se resalta este ámbito de intervención tan necesario, y se ofrece una información práctica y amena.