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ELECTRODOS EN EL CEREBRO PARA CORRER


Noticia  21 julio de 2016

El hospital San Juan de Dios de Barcelona  logra que un niño canario de nueve años recupere la movilidad en las piernas – El pequeño padece un trastorno neuronal que le retorcía las extremidades

Los neurocirujanos del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona han logrado que vuelva a correr un niño al que se le retorcían las piernas debido a un transtorno neuronal, tras implantarle en el cerebro unos electrodos que bloquean los estímulos erróneos enviados a los músculos.

Según informa el propio hospital en un comunicado, se trata de un niño de Las Palmas de Gran Canaria, de nueve años, que presentaba una distonía general primaria, un trastorno del movimiento que contrae de manera simultánea y sostenida los músculos y provoca graves retorcimientos de las extremidades, que las incapacitan de manera progresiva hasta llegar a inmovilizar al paciente.

El hospital de Esplugues de Llobregat, designado por el Ministerio de Sanidad como referencia nacional para enfermedades raras que cursan con trastornos del movimiento en la infancia, ha aplicado a este niño canario una técnica quirúrgica de estimulación cerebral profunda que se emplea para el tratamiento del Parkinson y la distonía.

Los neurocirujanos del centro le han implantado unos electrodos en el cerebro para frenar las descargas neuronales responsables del trastorno que le retorcía los músculos  y provocaba posturas anómalas, lo que amenazaba con relegarlo a una silla de ruedas.

“Tres semanas después de la intervención, el niño ha mejorado la movilidad: ya corre y juega al fútbol”, asegura el hospital.

El Hospital Sant Joan de Deu resalta que, aunque la estimulación cerebral profunda está aprobada por la Agencia del Medicamento de EEEU (FDA) para el tratamiento de la distonía generalizada en niños y “es el único tratamiento efectivo en la mayoría de los casos”, en España no hay ningún centro de referencia pediátrico para intervenir a los menores con este tipo de transtornos.

La intervención, de gran complejidad, consiste en implantar dos electrodos en el cerebro del niño, en concreto en el globo pálido interno (en la región posterolateral ventral) para estimular esa zona y frenar las descargas neuronales que provocan la enfermedad.

Esos electrodos aplican en el cerebro unos impulsos eléctricos gracias a un generador eléctrico que los neurocirujanos implantan en el abdomen del niño.

El centro barcelonés destaca que, en el caso de este niño grancanario, “se ha utilizado un robot de última generación que permite implantar los electrodos en el cerebro con un alto grado de precisión con trayectorias planificadas previamente”.

Mas información:

http://www.rtve.es/alacarta/videos/telediario/dos-hospitales-barcelona-han-conseguido-hacer-implante-pionero-europa-para-mejorar-efectos-enfermedad-distonia/3665620/

 

 

 

 

 

III Jornada informativa para pacientes y familiares con Enfermedades Neuromusculares


La  Tercera Jornada informativa para pacientes y familiares con Enfermedades Neuromusculares, tendrá lugar el sábado 16 de julio de 2016 en el Auditorio Docente Sant Joan de Déu (C/ Santa Rosa, 39– 57, Esplugues de Llobregat), de 9 a 14:30 horas.

El objetivo de esta jornada es presentar los avances en el diagnóstico y tratamiento de este tipo de enfermedades, dar a conocer la actividad científica y asistencial de la Unidad y promover y facilitar la colaboración de las familias en los proyectos de investigación del hospital. También realizaran  un taller sobre “Redes sociales para adolescentes con enfermedades neuromusculares”. Podéis consultar el programa aquí

http://www.hsjdbcn.org/portal/portal0/2149152853jornadas 16 julio 2016

Para dar facilidades a las familias se ha previsto un servicio de ludoteca para los niños mayores de 5 años durante la jornada de sábado.

Previamente, el viernes 15 de julio se harán unos talleres sobre cuidados respiratorios. Tanto la jornada como los talleres previos son gratuitos.

Si estáis interesados en asistir, confirmad vuestra asistencia rellenando este formulario (una solicitud para cada uno de los asistentes, adultos y niños).

Si necesitáis más información, podéis contactarnos a través del correo electrónico: utinjornadas@hsjdbcn.org

CATALOGO REMEDIOS EFICACES Y ECONOMICOS


Asenco ha participado en la promoción de este catalogo de adaptaciones caseras, cuyo autor es Quino, compañero y amigo de Asense. Es de gran utilidad para todos los que convivimos con la discapacidad. Quien quiera alguno que se ponga en contacto con Asenco por email asenco2010@gmail.com
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Situación de la investigación de las Enfermedades Neuromusculares en nuestro país


por Antonio Álvarez Martínez – Presidente Federación ASEM Febrero 2015

Desde el descubrimiento de la distrofina hace poco más de 25 años, se han producido grandes avances en la Investigación de las enfermedades neuromusculares, al aplicar una serie de nuevas metodologías moleculares, radiológicas, inmunológicas y bioquímicas entre otras. Se han descrito un gran número de genes tanto en neuropatías como en miopatías que implican un conocimiento mucho más avanzado de estas enfermedades. En España se ha contribuido de forma relevante a este avance en muchas de estas patologías.
Durante estos últimos años hay una serie de grupos de investigación que se han especializado en diferentes patologías que a continuación se pasan a describir.
Grupos clínico-asistenciales y mixtos
Distrofinopatías
En el campo de las Distrofinopatías, España ha participado con 3-4 grupos en los ensayos con PTC 124 (Translarna) y con Tadalafilo, en los Hospitales de Sant Pau y Sant Joan de Déu de Barcelona, en el Hospital Uip La Fé de Valencia, en el Hospital La Paz de Madrid y el Hospital Universitario Donostia de San Sebastián.
Desde hace mas de 25 años se realiza diagnóstico molecular en la Unidad de Genética del Hospital la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona y en el Hospital UiP La Fe de Valencia. Actualmente este diagnóstico se realiza también en otros Hospitales como La Paz y Fundación Jimenez Díaz todos ellos en Madrid, Virgen del Rocío en Sevilla, ó Basurto en Bizkaia. Hay Investigación activa sobre distrofinopatías en el Instituto Biocruces de Bilbao y en el Instituto Biodonostia de San Sebastián.
Distrofia Facioescapulo-humeral (DFEH)
Con relación a la Distrofia Facioescapulohumeral (DFEH), existe un grupo trabajando en el Instituto Biodonostia que está conectado con grupos holandeses y franceses en las diferencias moleculares en sus variantes 1 y 2.
Distrofia Miotónica (DM1 y DM2)
En la Distrofia Miotónica (Steinert) (DM1 y DM2), existen bastantes grupos asistenciales que realizan el diagnóstico de DM1 y hay solo uno que hace DM2, en el Hospital Sant Joan de Déu, en Barcelona. En Investigación sólo hay dos grupos clínicos; uno en DM2 en el Hospital Vall d’Hebron, en Barcelona y otro en DM1 en el Hospital Universitario Donostia, en San Sebastián. El grupo de San Sebastián está estudiando en su cohorte histórica, los aspectos neuropsicológicos de la DM1, su predisposición al cáncer y las variaciones en las tasas epidemiológicas.
miopatías metabólicas
En el grupo de las Miopatías Metabólicas, que incluye fundamentalmente las miopatías mitocondriales y las glucogenosis, la investigación se reparte entre los Hospitales 12 de Octubre y La Paz en Madrid, el Hospital Sant Joan de Deu, Vall d’Hebron, Instituto de Bioquímica, todos ellos en Barcelona. El Virgen del Rocío en Sevilla y el Hospital U. Miguel Servet en Zaragoza, centrados en la enfermedad de Mac Ardle, la Enfermedad de Pompe y en las miopatías de base mitocondrial. En el Vall d’Hebron están en estos momentos llevando a cabo investigación de la Enfermedad de Mc.Ardle.
Miopatías MIOFIBRILARES En las Miopatías Miofibrilares, existe un grupo en el Hospital de Bellvitge en Barcelona que se encuentra muy activo en el estudio y dispone de importantes conexiones con grupos punteros a nivel internacional.
Distrofias de cintura
Existen varios grupos trabajando en diferentes tipos de Distrofias de Cinturas. Estos grupos están localizados en los Hospital de Sant Pau, Bellvitge y Vall d’Hebrón en Barcelona, en el Hospital UiP La Fe de Valencia, en el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla, en el Hospital do Meixoeiro de Vigo y en el Hospital Universitario Donostia de San Sebastián.

Neuropatías Periféricas
En el campo de las Neuropatías Periféricas Hereditarias, existen tres grupos con Investigación muy activa en la enfermedad, Hospital UiP La Fe de Valencia, Hospital Marqués de Valdecilla en Santander, en el Centro de Medicina Xenómica de Santiago de Compostela, centrados básicamente en aspectos clínicos, radiológicos y genéticos con conexión con grupos internacionales. El diagnóstico molecular se realiza en otros centros destacando el Instituto de Biomedicina Príncipe Felipe de Valencia ó el Centro de Medicina Xenómica de Santiago.

Neuropatía de origen paraneoplásico
En el grupo de las Neuropatías de Origen Paraneoplásico, se tratan en el Hospital Clínic de Barcelona, siendo líderes mundiales en esta patología.
Canalopatías musculares
En el grupo de las Canalopatías Musculares, se están tratando en el Hospital 12 de Octubre, Hospital Reina Sofía y en La Paz, todos ellos en Madrid.
Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial
Existe otro grupo que trabaja en Encefalomiopatía Neurogastrointestinal Mitocondrial MNGIE, cuya investigación se está desarrollando en el HospitalSant Pau de Barcelona.
Atrofia muscular espinal
En el grupo de Atrofia Muscular Espinal (AME), hay hospitales con grandes conexiones internacionales, como el HospitalSant Pau en Barcelona, y diagnóstico Molecular en el Hospital de Basurto.
Polineuropatía Amiloidótica Familiar
Existe un grupo experto en Polineuropatía AmiloidóticaFamiliaren Palma de Mallorca y otro grupo experto en Amiloidosis en el Servicio de Nefrología del Hospital Clinic de Barcelona.
Neuropatías de Base autoinmune
En el campo de las Neuropatías de Base Autoinmune, así como en Miastenia Gravis, se tratan en el HospitalSant Pau de Barcelona y en el HospitalLa Fe de Valencia y en el HospitalMarqués de Valdecilla de Santander. En las Miastenias Congénitas, esta patología se trata de manera especial en el Hospital UiPLa Fe de Valencia.
Esclerosis Lateral Amiotrófica
Con relación a la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), existen en España muchos grupos que están trabajando en red, de manera especial en Madrid, Hospitales (Carlos III,Gregorio Marañón y 12 de Octubre). En Barcelona, Hospitales (Sant Pau, Vall d’Hebron y Bellvitge),en Bilbao el Hospital Civil de Basurto, en San Sebastián el Hospital Universitario, en el Complejo Hospitalario de Pamplona, en el HospitalLa Fe de Valencia.