Las ENM son enfermedades neurológicas, de naturaleza progresiva, normalmente hereditarias y su principal característica clínica es la debilidad muscular.
Las enfermedades neuromusculares (ENM) son un conjunto de más de 150 enfermedades neurológicas hereditarias o adquiridas que afectan a la musculatura y al sistema nervioso, pudiendo estar afectados: El músculo, la unión neuromuscular (donde se junta el nervio con el músculo), el nervio periférico (en brazos, piernas, cuello y cara), La motoneurona espinal (células nerviosas que controlan la acción de los músculos). Su aparición puede producirse en cualquier etapa de la vida, tanto en el nacimiento como en la adolescencia o en la edad adulta.
Se encuentran dentro del grupo de las denominadas enfermedades raras. En cifras globales, existen más de 50.000 afectados por ENM en toda España.
Las causas de las ENM son muy diferentes. Incluso, en muchas enfermedades, no se conoce aún el origen pero se investiga activamente para determinarlo.
Las ENM pueden clasificarse según su causa u origen en dos tipos: genéticas y adquiridas.
Tipos de Enfermedades Neuromusculares. Clasificación
No existe un único criterio a la hora de clasificar las Enfermedades Neuromusculares ya que puede hacerse desde el punto de vista fisiopatológico, clínico o bien dar prioridad a otros conceptos como la forma de transmisión hereditaria. Actualmente tiene interés la clasificación basada en la biología molecular, lo que permite la creación de nuevos subtipos dentro de un mismo conjunto de síntomas.
La clasificación de las Enfermedades Neuromusculares va cambiando a medida que se conocen nuevos hallazgos sobre las causas de cada una de ellas. Por lo tanto, esta categorización puede variar con los nuevos avances biomédicos.
En la clasificación que se expone continuación no se incluyen las enfermedades neuromusculares secundarias (tóxicas, endocrinas, infecciosas, medicamentosas…) ni las alteraciones asociadas a problemas sensitivos y/o del sistema nervioso central.
Los principales tipos de enfermedades neuromusculares son:
4. Distrofia miotónica de Steinert
6. Parálisis peródicas familiares
7. Enfermedades musculares inflamatorias
8. Miositis osificante progresiva
10. Enfermedades de la unión neuromuscular
12. Neuropatías hereditarias sensitivo-motoras (enfermedades de Charcot-Marie-tooth)
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