Archivos del mes: 5 mayo 2013

AVANCES EN DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINER


El pasado sábado 13 de Abril  se celebró en Bilbao la Charla Coloquio sobre la DM Steinert donde se informó de la situación actual del proyecto de investigación que está desarrollando Valentia-Biopharma sobre la DM1 (Distrofia Miotónica de Steinert), organizada por el Grupo de Steinert de Bizkaia, de la Asociacion BENE, perteneciente a Federación ASEM.

La Conferencia resultó un éxito en participación, alrededor de 70 personas. Asistieron personas desde Cantabria, Castilla León, Guipuzkoa y por supuesto Bizkaia. Las jornadas versaron sobre la situación y grado de avance de la investigación científica en esta enfermedad neruomuscular, que impartió la Dra. Mª Carmen Álvarez Abril (Thecnical Director DE VALENITA BIOPHARMA). Se realizaron turnos de preguntas, contando con la ayuda de la Dra. Maria Garcia Barcina, donde se aclararon algunos aspectos de la genética de esta patología. Fueron unas jornadas muy ilustrativas y esperanzadoras.

Este próximo sábado día 20 de Abril, se llevarán a cabo las II Jornada de Steinert,un encuentro sobre esta misma enfermedad neuromuscular, organizado por ASEM Madrid y que se repetirán próximamente en Valencia. Estas iniciativas son de gran interés puesto que facilitan que los pacientes y su entorno conozcan la situación de la investigación en las distintas patologías neuromusculares.

En este sentido se anunció también el Congreso Internacional sobre Distrofia Miotónica de Steinert International Myotonic Dystrophy Consortium Meeting IDMC-9 que se celebrará en Donosti del 15 al 19 de octubre, donde asistirá la Federación ASEM para mantener un encuentro con afectados y familiares de Distrofia Miotónica y los Dres. Lopez de Muniain y Andoni Urtizberea.

 

 

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AVANCES EN ENM: DESCUBREN EL GEN RESPONSABLE DE UN TIPO DE DISTROFIA DE CINTURAS


Investigadores del Grupo de Patología Neuromusculary Mitocondrial del Instituto de Investigación del Vall d’Hebrón (VHIR), en Barcelona, han descubierto el gen causante de la distrofia muscular dominante de cinturas 1F, una enfermedad rara para la que por el momento no hay un tratamiento disponible.

El culpable es el gen TNPO3, que codifica la proteína transportina-3, y, según afirman los autores en el último número de la revista ‘Brain‘, este hallazgo abre la puerta al conocimiento de la fisiopatología de esta enfermedad.

Esta patología, que produce debilidad en los músculos de las zonas pélvica y escapular, fue descrita hace más de diez años en una familia española -la única con esta modalidad de distrofia hasta el momento- en la que se expande a lo largo de seis generaciones y en la que existen en torno a 50 miembros afectados.

Para realizar este estudio, los científicos han seguido una estrategia de secuenciación genómica completa que les ha permitido analizar los cambios existentes en la región del cromosoma 7 ligada a la herencia de la enfermedad.