Estas Jornadas han sido organizadas con motivo del Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares, Día 15 de noviembre, y han sido promovidas por Asenco y organizadas por Asenco y el Instituto Maimonides de Investigación Biomédica de Córdoba (IMIBIC), en colaboración  con el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer).

En ellas hemos podidos escuchar a distintos profesionales del ámbito nacional que se dedican al estudio de las ENM.  El día 11 ha estado dedicado a un aspecto más científico, y el día 12 a un aspecto más clínico.

Han sido unas jornadas muy interesantes, donde se ha podido ver el trabajo y el esfuerzo de los profesionales dedicados tanto a la investigación, como los que atienden a los pacientes con patologías neuromusculares. Desde Asenco estamos muy satisfechos con el resultado, y esperamos que pronto se pueda organizar el Congreso Nacional en nuestra ciudad.

Programa

Dia 11

de noviembre

Inauguración

10,00  Javier Diaz Nido – cbmso-uam

“Nuevas perspectivas en la fisiopatología y la terapia de la ataxia de Friedrich”

11,00  modera Joaquín Fernández Ramos

Lidia González Quereda –Hospital San Creu y san pau ( Ciberer)

“Implementación en la secuenciación masiva en las miopatías congénitas y en los síndromes miasténicos congénitos”

11.45 Luis Escudero Cuadrado (Instituto de Biomedicina de Sevilla IBIS)

“Aplicación del análisis computarizado de imágenes para las ENM”

12 descanso

12,30 Esther Gallardo Pérez Universidad Autónoma de Madrid (CiBERER)

“Nuevas aproximaciones terapéuticas y modelado de las enfermedades en eluso del IPSCS

13.00 Cintia Roodveldt Cabimer

“Chaperonas y modulación de la respuesta inmunológica en enfermedades neuromusculares”

13,30 Ramon Marti hospital Vall D’hebron Ciberer

“Tratamiento del déficit de TK2 con nucleótidos.

14 almuerzo

15,30 modera Rafael Camino León

Macarena Cabrera –Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBIS)

“Prevención de ENM genéticas mediante programas de detección de portadores en poblaciones de riesgo”

16,00 Carmen Prior de Castro Ungen-hospital la Paz

“la miopatía nemalínica en la practica clínica”

1630 Cristina Fuster-Federación Asem

“Pacientes motor de cambio en la investigación “

Programa día 12 noviembre

10 horas: Dr. Celedonio Márquez Infante, Coordinador de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Universitario Virgen del Rocio de Sevilla:

Titulo: “ Avances en la Terapéutica de Charcot Marie Tooth”.

10.45 horas: Dr. Andrés Nascimento Osorio, Neuropediatra de la Unidad de Patología Neuromuscular del Hospital San Joan de Deu de Barcelona.

Titulo: “avances en el tratamiento de Duchenne”

Café

12 horas: Dr. Joaquín A. Fernández Ramos, UGC Pediatría .Neurología Pediátrica. Responsable de  Enfermedades Neuromusculares. Hospital Pediátrico Reina Sofía de Córdoba.

Titulo. “Avances en la Atrofia Muscular Espinal”.

12,30 horas: Dra Ana Belén Molina Terán, Médico Adjunto en la Unidad de Neumología infantil del Hospital Reina Sofía de Córdoba.

Titulo: Manejo de la afectación respiratoria en el niño con enfermedad neuromuscular.

13 horas: Dr. Simón Fuentes Caparros, Cirujano ortopédico y Traumatólogo

Unidad de Columna del  Hospital Reina Sofía de Córdoba.

Titulo: “Escoliosis neuromusculares, ¿cuando operamos?

13,30 Teresa Gómez Caravaca-Hospital Reina Sofía