Publicaciones de la categoría: prensa

ISABEL GEMIO PRESENTA SU LIBRO ” MI HIJO, MI MAESTRO”


Isabel Gemio narra la “historia de amor y dolor jamás contada”.

La próxima semana, Isabel Gemio presentará su nuevo libro, “Mi hijo, mi maestro“, en el que narra por primera vez la vida junto a su hijo Gustavo, que padece distrofia muscular. En este libro, la periodista desvela los duros momentos que ha vivido durante estos años, desde que se enteró de que su hijo padecía esta enfermedad. Fue justo en el mismo momento que estaba embarazada de su segundo hijo, Diego.

Este libro se presentará el próximo martes

El libro, que se presentará concretamente el 9 de OCTUBRE de 2018 a las 12.30 en el Salón de Actos de la Biblioteca Nacional en un acto para los medios de comunicación en el que estará acompañada por la periodista Ana Pastor y la psicóloga Mª Jesús Álava Reyes. 

En este libro, además del testimonio de Isabel Gemio, se suman otras voces de madres con historias similares y de especialistas que ayudan a entender la realidad. Y la periodista ha decidido que parte de los derechos de este libro estén destinados a la Fundación Isabel Gemio para la investigación de distrofias musculares y otras enfermedades raras.

“Gustavo es mi héroe, el más real y valiente que conozco”

Para Isabel Gemio, tal y como desvela en el libro, su hijo Gustavo es su “maestro, el Buda que cada día me demuestra el significado del presente, la verdadera dimensión de las cosas que importan y del amor. Gustavo es mi héroe, el héroe más real y valiente que conozco“, explica la periodista.

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https://www.semana.es/corazon/isabel-gemio-historia-amor-dolor-20181001-002030628/

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Descrito un mecanismo implicado en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth


Septiembre 2018

imagen noticia cmt 16 sept 2018

Un equipo de investigadores liderado desde la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) ha identificado un nuevo mecanismo implicado en la patogenia de uno de los trastornos neurológicos hereditarios más comunes, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT). El hallazgo supone un importante avance hacia el tratamiento y prevención de este tipo de enfermedades.

La CMT es una enfermedad rara, pero la más frecuente entre las neuropatías hereditarias que afectan a nervios sensitivos y motores. Los pacientes que sufren esta enfermedad presentan una gran debilitación de los músculos inferiores de la pierna, que conlleva deformidades en los pies y pérdida de masa muscular en la pierna.

A día de hoy se conocen más de 40 genes implicados en la patología. Esto da como resultado una variabilidad en la presentación de los síntomas en los distintos pacientes, y en la afectación de los nervios, presentando variantes desmielinizantes o axonales. El estudio, publicado en Scientific Reports, describe un posible mecanismo molecular implicado en la enfermedad de CMT causada por mutaciones en el gen GDAP1.

“Este gen codifica la proteína GDAP1 que se localiza en la membrana externa de la mitocondria. Estudios previos indican que desempeña un papel en la movilización de este orgánulo a lo largo de la célula”, explican los autores.

La mitocondria realiza diversas funciones dentro de la célula, como la producción de ATP a través de la respiración celular, el control de la homeostasis de calcio o la producción de especies reactivas de oxígeno. El reciente trabajo presenta un estudio que abarca un amplio número de mutaciones en el gen GDAP1 responsables de distintas formas de la patología.

Los autores identificaron que un mecanismo implicado en el control de la homeostasis de calcio se encuentra afectado en el modelo celular de la enfermedad de CMT. Este mecanismo, denominado Store-operated calcium entry (SOCE), realiza una función esencial en el mantenimiento de los almacenes de calcio celulares del retículo endoplasmático, permitiendo la entrada de calcio desde el exterior celular cuando estos se vacían. Los resultados indican que el mecanismo SOCE se altera como consecuencia de un fallo en la organización espacial de las mitocondrias en células que presentan distintas mutaciones de GDAP1.

“Un descubrimiento muy relevante es que las mutaciones afectan de forma diferente al mecanismo SOCE en función de su patrón de herencia, dominante o recesiva, y en función de en qué dominio de la proteína se encuentre la mutación. En particular, las mutaciones recesivas conducen a una disminución del mecanismo SOCE, y a una disminución en el contenido de calcio del retículo endoplasmático”, explican los investigadores.

Fallo en el metabolismo energético

Este trabajo pone de manifiesto otras funciones del SOCE hasta ahora desconocidas. La entrada de calcio del exterior, además del mantenimiento de los almacenes de calcio, tiene la función de estimular la respiración mitocondrial, y por tanto promueve la síntesis de ATP celular. Esta función también se encuentra afectada en células que presentan mutaciones recesivas del gen GDAP1. Los autores del estudio concluyen que el mecanismo patológico que subyace a la enfermedad de CMT causada por mutaciones recesivas del gen GDAP1podría ser un fallo en el metabolismo energético regulado por calcio.

En el trabajo participan Paloma González-Sánchez, David Pla-Martín y Paula Martínez-Valero, con la supervisión de Araceli del Arco, de la Universidad de Castilla La Mancha, y ha sido dirigido por Jorgina Satrústegui de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, y Francesc Palau del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, ambos pertenecientes al CIBER de Enfermedades Raras.

Mas información:

http://jano.es/noticia-descrito-un-mecanismo-molecular-implicado-28044#

 

Investigadores españoles descubren un novedoso mecanismo sobre el dolor crónico neuropático


El grupo de investigadores de la Universidad de Cantabria (UC) y el Instituto de Investigación Sanitaria Valdecilla (IDIVAL) que coordina María Amor Hurlé, catedrática de Farmacología de la UC, ha descubierto el papel crítico de microRNA-30c en el desarrollo de una variedad de dolor crónico, extremadamente incapacitante, denominado dolor neuropático, causado por lesiones o enfermedades que afectan al sistema nervioso somatosensorial.

El trabajo, publicado en la prestigiosa revista Science Translational Medicine, ha sido llevado a cabo en modelos experimentales de neuropatía provocada por la lesión nerviosa en roedores y en pacientes con isquemia crítica de las extremidades inferiores que sufren dolor neuropático. En la realización del estudio han colaborado los servicios de Cirugía Cardiovascular y de Anestesiología y Reanimación del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla.

Mas información

https://cordobabuenasnoticias.com/2018/08/10/investigadores-espanoles-descubren-un-novedoso-mecanismo-sobre-el-dolor-cronico-neuropatico/

foto maria Amor

Ensayo de Fase 1 Acceleron cmt: ACE-083 muestra resultados positivos


ACE-083, una terapia de investigación para el tratamiento de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), fue bien tolerada y resultó en un aumento del crecimiento muscular específico en voluntarios sanos en un ensayo clínico de Fase 1, según los resultados.

El estudio “Actuación local ACE-083 aumenta el volumen muscular en voluntarios sanos” fue publicado en la revista Muscle & Nerve.

ACE-083 de Acceleron es un fármaco de acción local que se une a una proteína llamada miostatina y otros reguladores musculares, y funciona al aumentar el crecimiento de los músculos. Uno de los beneficios de ACE-083 es ​​que actúa de forma dirigida en los músculos donde se administra.

ACE-083 también ha demostrado aumentar la masa muscular y la fuerza en ratones con enfermedad neuromuscular. Los investigadores realizaron un ensayo aleatorizado y controlado con placebo de fase 1 (NCT02257489) para evaluar dosis únicas y múltiples de ACE-083 como una inyección local en músculos esqueléticos seleccionados de mujeres posmenopáusicas sanas de 45 a 75 años.

Los investigadores probaron tres dosis únicas, 50 mg, 100 mg y 200 mg, y dosis múltiples de 100 mg, 150 mg y 200 mg. El objetivo principal del estudio, su punto final, era evaluar la seguridad y tolerabilidad de la terapia. Los puntos finales adicionales o secundarios probaron su efectividad al medir la fuerza y ​​el volumen muscular en comparación con el placebo. Los participantes recibieron un rango de 50-200 mg de ACE-083 o placebo que se administró en el recto femoral, un músculo en el medio de la parte delantera del muslo, o el tibial anterior, que es un músculo ubicado principalmente cerca de la espinilla. Los participantes recibieron 1 o 2 dosis con tres semanas de diferencia.

Entre las 58 mujeres inscritas, 42 recibieron ACE-083 y 16 recibieron placebo. Los esultados de seguridad mostraron que no hubo eventos adversos graves, toxicidades limitantes de la dosis o interrupciones debido a eventos adversos. El incremento promedio máximo en el volumen muscular para el músculo recto femoral fue del 14.5% y del 8.9% para el músculo tibial anterior. Sin embargo, los investigadores no detectaron cambios significativos en la fuerza muscular media. “Estos incrementos sin precedentes en el volumen muscular total producidos en el ensayo de Fase 1 de ACE-083 fueron fundamentales para llevarnos a avanzar rápidamente en dos ensayos de Fase 2 en dos enfermedades distintas de debilidad muscular focal”, Matthew Sherman, MD, director médico de Acceleron, dijo en un comunicado de prensa. Actualmente, ACE-083 se está probando en dos ensayos clínicos de fase 2: uno para CMT (NCT03124459), participantes actualmente inscritos, y uno para distrofia facioescapulohumeral (FSHD).

 

Mas información en: https://charcot-marie-toothnews.com/2018/03/05/phase-1-trial-ace-083-charcot-marie-tooth-shows-promising-results/

28 febrero 2018 – Guillermo Antiñolo, Hijo Predilecto de Andalucía


22 febrero 2018

El doctor Guillermo Antiñolo dice sentir “felicidad, alegría y emoción” por su distinción como Hijo Predilecto de Andalucía 2018 y asegura estar “muy contento” porque “una vez más Andalucía establece una diferencia con otros sitios premiando la ciencia y la innovación”. En declaraciones a Europa Press, Antiñolo ha puesto en valor lo que supone que te nombren Hijo Predilecto “siendo quien eres, no por mí sino por lo que hago: ciencia, innovación, medicina, sistemas de salud, equipo de t …

Leer mas: http://www.europapress.es/andalucia/noticia-guillermo-antinolo-muy-contento-distincion-hijo-predilecto-porque-premia-ciencia-innovacion-20180222155743.html

SOLICITAMOS A LOS PARLAMENTARIOS ANDALUCES QUE SE INCLUYA LA FISIOTERAPIA PARA LAS EN LA CARTERA DE SERVICIOS SANITARIOS PÚBLICOS


El día 10 de octubre de 2017, las Asociaciones ASENCO, ASENSE-A, Y ASEMGRA, representantes de las enfermedades neuromusculares en Andalucía, nos reunimos con los portavoces de la Comisión de Salud en el Parlamento de Andalucía: PSOE D. Francisco Vargas, CIUDADANOS Dña. Isabel Albas, PODEMOS D. Juan Antonio Gil, IU Dña. Inmaculada Nieto y PP Dña. Ana Maestre, Dña. Catalina García y Dña. Patricia del Pozo, para exponerles la problemática que el colectivo de personas que padecemos una Enfermedad Neuromuscular (ENM) y sus familias venimos sufriendo desde siempre.

Este tipo de enfermedades se caracterizan por la pérdida progresiva de fuerza muscular y la degeneración del conjunto de los músculos y de los nervios que los controlan.

El aumento de las dificultades funcionales afecta, en diferentes grados, según la enfermedad: la motricidad, la autonomía, la respiración, la función cardíaca o, incluso, a la nutrición. Los pacientes mantienen un nivel cognitivo y una capacidad intelectual conservados generalmente.

Las ENM son enfermedades crónicas y de naturaleza progresiva, por lo que los afectados ven disminuir su capacidad funcional y, con ello, su autonomía personal para realizar las tareas cotidianas.

A día de hoy, todavía no se dispone de tratamientos efectivos ni curación, aunque se investiga sobre ello. Sin embargo, el hecho de que la enfermedad no sea curable, no significa que no pueda ser prevenida y tratada, para ello se han desarrollado programas de tratamiento sintomático y rehabilitador con acciones encaminadas a prevenir complicaciones y, reducir y retrasar el proceso de la enfermedad, sin embargo, son costosos y hasta el momento, nuestro sistema público de salud no los financia, o los financia en parte, por lo que este gasto recae sobre las familias.

Por todo ello, le solicitábamos que tomasen las medidas necesarias para que la Fisioterapia de Mantenimiento se incluyese en la Cartera de Servicios del Sistema Sanitario Andaluz.

Muy resumidamente esto es lo que expusimos ante los parlamentarios presentes, intentando hacerles ver la grave problemática que nos afecta y el tiempo que llevamos padeciéndola. Para ello, nos acompañó la Dra. Carmen Paradas (Neuróloga) en representación del Centro de Referencia de ENM (CSUR) del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla, que hizo una exposición magistral de la situación, además de contar con el Presidente del Ilustre Colegio Profesional de Fisioterapeutas de Andalucía, D. Juan Manuel Nieblas y su Secretario, D. Daniel Madruga, que igualmente pusieron de relieve esta urgente necesidad y además se ofrecieron a financiar desde el Colegio, la formación de los fisioterapeutas en estas especialidades, que la Consejería estime.

Parece que nuestras exposiciones y reclamaciones no cayeron en saco roto, pues la muestra de empatía fue unánime por parte de todos los grupos políticos y arrancamos el compromiso de que en la próxima Comisión de Salud que se realice en el mes de noviembre, intentarán llegar a un acuerdo para firmar una iniciativa parlamentaria encaminada a tal fin.

Un paso más en el largo camino que iniciamos hace unos años y que estamos seguros conseguiremos con el esfuerzo de todos y todas.

La problemática se ha plasmado en varios dossier de los cuales se ha facilitado uno a cada grupo político.

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Aqui tenemos a la Dra Carmen Paradas durante su exposición.

Y estos son son los dossier entregados como documentación ilustrativa del tema tratado.

ENSAYO CLINICO EN FASE 2 PARA CMT


Noticia agosto 2017

Acceleron Pharma está iniciando un ensayo clínico de fase 2 con pacientes CMT con tipos 1 y X. Este ensayo pondrá a prueba la eficacia de una droga llama ace-083, que están diseñadapara promover el crecimiento muscular en pacientes con enfermedades neuromusculares. Acceleron cree que esta droga puede “fortalecer los músculos selectivas de la pierna en los pacientes cmt y así mejorar su capacidad para caminar y evitar caídas.

Ace-083 ha demostrado ser eficaz para aumenta el músculo en voluntarios sanos y en  un modelo de ratón cmt. Nos anima esta investigación y esperamos con interés nuestra continua colaboración en nombre de los pacientes de cmt en todas partes

imagen noticia 28 julio

Mas información en:

http://acceleronpharma.com/clinical-trials/

28 julio 2017 .- Investigadores de EEUU logran modificar genéticamente embriones humanos


Científicos defienden la técnica para evitar dolencias  hereditarias.

Un grupo de investigadores de Estados Unidos ha logrado modificar por primera vez los genes de embriones humanos de forma exitosa, un hito que permitiría estar más cerca de acabar con las enfermedades congénitas, informó ayer la revista Technology Review del Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT). El logro, dirigido por Shoukhrat Mitalipov, de la Universidad de Salud y Ciencias del estado de Oregón, supuso la modificación del ADN de un gran número de embriones unicelulares con la técnica de edición de genes Crispr.

imagen noticia 28 julioHasta ahora, los científicos estadounidenses lo han visto con una mezcla de asombro, envidia y cierta alarma, ya que científicos de otros lugares fueron los primeros en explorar la polémica práctica”, apunta la revista, que recuerda que hasta la fecha se habían publicado tres estudios sobre la edición de embriones humanos por científicos en China.

Ahora se cree que Mitalipov ha abierto nuevos caminos, tanto en el número de embriones experimentados como demostrando que es posible de manera segura y eficiente corregir los genes defectuosos que causan enfermedades hereditarias.

Aunque a ninguno de los embriones se le permitió desarrollarse por más de unos pocos días -y nunca hubo intención de implantarlos en un útero- el avance supone un paso fundamental hacia el posible nacimiento del primer humano genéticamente modificado.

Al alterar el código de ADN de los embriones humanos, el objetivo de los científicos es demostrar que pueden erradicar o corregir los genes que causan enfermedades hereditarias.

El proceso se denomina “ingeniería de la línea germinal” porque cualquier niño modificado genéticamente transmitiría esos cambios a las generaciones posteriores a través de sus propias células germinales: el óvulo y el esperma.

La técnica Crispr permite eliminar de forma selectiva aquellas secuencias de ADN no deseadas del genoma utilizando la proteína nucleasa para cortar los fragmentos desechables.

Tras eliminar la parte del ADN no deseado, las células comienzan su reparación natural, pero hasta este momento lo hacían introduciendo variaciones no deseadas del genoma que podían ser peligrosas.

Algunos críticos dicen que los experimentos con líneas germinales podrían abrir las compuertas a un nuevo mundo de “bebés diseñados”, con capacidades superiores a las actuales por mejoras genéticas, una perspectiva a la que se oponen con vehemencia organizaciones religiosas, grupos de la sociedad civil y expertos científicos.

La comunidad de inteligencia de Estados Unidos consideró el año pasado a Crispr como una potencial “arma de destrucción masiva”, mientras que la Academia Nacional de Ciencias estadounidense consideró aceptable su uso, pero advirtió de que hacerlo debe conllevar profusas investigaciones y considerarse en casos donde sea el último recurso.

 

 

Noticia julio 2017.-Nuevo mecanismo molecular implicado en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth


Científicos españoles han descrito un nuevo mecanismo implicado en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, uno de los trastornos neurológicos hereditarios más comunes. El hallazgo, publicado en Scientific Reports, supone un importante avance hacia el tratamiento y prevención de este tipo de enfermedades

foto noticia julio 2017Un equipo de investigadores liderado desde la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) ha identificado un nuevo mecanismo implicado en la patogenia de uno de los trastornos neurológicos hereditarios más comunes, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT). El hallazgo supone un importante avance hacia el tratamiento y prevención de este tipo de enfermedades.

La CMT es una enfermedad rara, pero la más frecuente entre las neuropatías hereditarias que afectan a nervios sensitivos y motores. Los pacientes que sufren esta enfermedad presentan una gran debilitación de los músculos inferiores de la pierna, que conlleva deformidades en los pies y pérdida de masa muscular en la pierna.

A día de hoy se conocen más de 40 genes implicados en la patología. Esto da como resultado una variabilidad en la presentación de los síntomas en los distintos pacientes, y en la afectación de los nervios, presentando variantes desmielinizantes o axonales.

El nuevo estudio, publicado en Scientific Reports, describe un posible mecanismo molecular implicado en la enfermedad de CMT causada por mutaciones en el gen GDAP1.

“Este gen codifica la proteína GDAP1 que se localiza en la membrana externa de la mitocondria. Estudios previos indican que desempeña un papel en la movilización de este orgánulo a lo largo de la célula”, explican los autores.

La mitocondria realiza diversas funciones dentro de la célula, como la producción de ATP a través de la respiración celular, el control de la homeostasis de calcio o la producción de especies reactivas de oxígeno. El reciente trabajo presenta un estudio que abarca un amplio número de mutaciones en el gen GDAP1 responsables de distintas formas de la patología.

Los autores identificaron que un mecanismo implicado en el control de la homeostasis de calcio se encuentra afectado en el modelo celular de la enfermedad de CMT. Este mecanismo, denominado Store-operated calcium entry (SOCE), realiza una función esencial en el mantenimiento de los almacenes de calcio celulares del retículo endoplasmático, permitiendo la entrada de calcio desde el exterior celular cuando estos se vacían.

Los resultados obtenidos indican que el mecanismo SOCE se altera como consecuencia de un fallo en la organización espacial de las mitocondrias en células que presentan distintas mutaciones de GDAP1.

“Un descubrimiento muy relevante es que las mutaciones afectan de forma diferente al mecanismo SOCE en función de su patrón de herencia, dominante o recesiva, y en función de en qué dominio de la proteína se encuentre la mutación. En particular, las mutaciones recesivas conducen a una disminución del mecanismo SOCE, y a una disminución en el contenido de calcio del retículo endoplasmático”, explican los investigadores.

Fallo en el metabolismo energético

Este trabajo pone de manifiesto otras funciones del SOCE hasta ahora desconocidas. La entrada de calcio del exterior, además del mantenimiento de los almacenes de calcio, tiene la función de estimular la respiración mitocondrial, y por tanto promueve la síntesis de ATP celular. Esta función también se encuentra afectada en células que presentan mutaciones recesivas del gen GDAP1.

Los autores del estudio concluyen que el mecanismo patológico que subyace a la enfermedad de CMT causada por mutaciones recesivas del gen GDAP1 podría ser un fallo en el metabolismo energético regulado por calcio.

En el trabajo participan Paloma González-Sánchez, David Pla-Martín y Paula Martínez-Valero, con la supervisión de Araceli del Arco, de la Universidad de Castilla La Mancha, y ha sido dirigido por Jorgina Satrústegui de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, y Francesc Palau del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, ambos pertenecientes al CIBER de Enfermedades Raras.

 

INICIO DEL ENSAYO PLEO-CMT: ENSAYO CLINICIO DEL COMPUESTO PXT3003, FASE III


Un ensayo clínico fase III para evaluar la eficacia y la seguridad del compuesto PXT3003 en pacientes con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A) está actualmente en curso. PTX3003 es una combinación bebible de tres medicamentos ya conocidos y existentes en el mercado. Pharnext patrocina este ensayo clínico.

Este ensayo, de carácter internacional, se desarrolla en 7 paises (Francia, Alemania, Reino Unido, Bélgica, España, Holanda y EEUU).

En España, PLEO-CMT ha obtenido una recomendación favorable del comité de ética así  como la autorización de la “Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios”. La Dra. Teresa Sevilla del Hospital Universitari i Politécnic La Fe de Valencia coordina este ensayo.

Los centros participantes son los siguientes:

–          Departmento de neurologia, Hospital Univesitario de Bellvitge, Barcelona (contactoDr Carlos Casasnovas)

–          Servicio de Neurologia, Hospital Universitario La Paz, Madrid (contactoDr Ignacio Pascual)

–          Centro de Diagnostico y Tratamiento, Hospital UniversitarioVirgen del Rocio, Sevilla (contactoDrCeledonio Marquez)

–          Servicio de Neurologia, Hospital UnivesitariiPolitécnic La Fe, Valencia (contactoDr Teresa Sevilla)

En total, 300 pacientes afectados de CMT1A y con unas edades comprendidas entre 16 y 65 años participaran en este estudio si cumplen los criterios de inclusión. Entre estos criterios se incluye el diagnistico de CMT1A a nivel genético (demostrando la duplicación del gen PMP22 en el cromosoma 17). Un medico realizara un examen clínico y biológico para determinar si usted puede participar en el ensayo clínico (consulta inicial).

Una vez realizado este proceso de inclusión, su participación en el ensayo se extenderá a lo largo de un periodo de 15 meses y requerirá 6 consultas en el hospital. Los participantes del estudio  recibirán de forma aleatoria el tratamiento del ensayo (dosis 1 o dosis 2 de PXT3003) o un placebo. Ni su medico ni usted sabrán que producto le será asignado ya que este ensayo clínico es de tipo aleatorio, doble ciego y con control placebo.

Al final del estudio, los participantes que hayan completado el estudio (15 meses de tratamiento) y así lo deseen podrán continuar el ensayo durante 9 meses mas. En esta fase, todos los participantes recibirán el producto PXT3003 (aquellos participantes que hubiesen tomado placebo durante la primera fase, recibirán de forma aleatoria la dosis 1 o la dosis 2 del compuesto PXT3003).

Para obtener mas información, puede consultar la siguientes paginas web:

https://clinicaltrials.gov/ct2/show/study/NCT02579759?term=pxt3003&rank=2