ENSAYO CLINICO CHARCOT MARIE TOOTH TIPO 1A -EN FASE 3
PREMIER es un estudio clínico de un fármaco de estudio llamado PXT3003. El promotor del estudio es Pharnext. PREMIER está reclutando a personas con CMT1A.
La enfermedad de Charcot-Marie Tooth (CMT) es un grupo de trastornos genéticos raros, y la CMT1A es uno de los tipos de CMT. La CMT1A afecta a los nervios de los brazos, las manos, las piernas y los pies. Estos nervios controlan los músculos y transportan la información desde y hacia el cerebro, pero en personas con CMT1A se impide el correcto funcionamiento de los nervios. Por este motivo, las personas con CMT1A pueden presentar debilidad muscular y entumecimiento, especialmente en los músculos de las piernas. También puede causar debilidad en las manos, pérdida sensorial, problemas de equilibrio o pies muy arqueados o muy planos. Puesto que la CMT1A es una enfermedad progresiva, los síntomas empeoran con el tiempo.
Actualmente no existe ningún medicamento aprobado para la CMT1A y el tratamiento consiste en cuidados de apoyo como ortesis (p. ej., aparatos para las piernas), fisioterapia y terapia ocupacional o cirugía.
El objetivo del estudio PREMIER es descubrir si PXT3003 es eficaz en el tratamiento del CMT1A y determinar su seguridad. En el estudio, PXT3003 se comparará con un placebo (un fármaco inactivo o «simulado»), de modo que los pacientes del estudio pueden terminar recibiendo un placebo en lugar de PXT3003.
En el estudio participarán pacientes de 16 a 65 años de edad.
Si quieres saber mas. https://www.premiercmt1a.com/es
INVESTIGACIÓN DE LA HISTORIA NATURAL DE SORD-CMT Y EL TRATAMIENTO CON EPALRESTAT (SORD-CMT)
16 de abril de 2023
actualizado por: Ruxu Zhang, The Third Xiangya Hospital of Central South University
Estudio multicéntrico de la historia natural de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth relacionada con la SORD y el tratamiento con epalrestat
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es un grupo de neuropatías periféricas hereditarias más comunes con alta heterogeneidad clínica y genética. Las variantes patogénicas bialélicas en el gen SORD que conducen a la pérdida de la función de la proteína SORD causan degeneración axonal. La investigación actual sugiere que SORD-CMT2 puede ser el subtipo más común de AR-CMT2. El objetivo principal de este estudio es explorar la historia natural de los pacientes con SORD-CMT2 mediante la detección de la puntuación de la escala ONLS y los cambios en el nivel de sorbitol sérico a los 6, 12, 24 y 36 meses y evaluar la eficacia y seguridad de epalrestat. Los pacientes con fuerte disposición al tratamiento y compra voluntaria de medicamentos se incluyen en el grupo de tratamiento con epalrestat, y los pacientes sin disposición al tratamiento con medicamentos se incluyen en el grupo de control. Los pacientes del grupo de tratamiento farmacológico toman epalrestat (50 mg) por vía oral tres veces al día. Se espera que este estudio se lleve a cabo simultáneamente en 5 hospitales de China continental. Aproximadamente 30 pacientes con SORD-CMT2 se inscribirán en este estudio y el período de estudio será de 36 meses.
LA LEY DE PROMOCION DE LA AUTONOMIA PERSONAL A DEBATE
ACOPYPOS Y ASENCO consideran que son necesarios más cambios en la futura reforma de la Ley de Promoción de Autonomía Personal
- ASENCO y ACOPYPOS apoyan la iniciativa de reforma de la Ley de Promoción de la Autonomía Personal, pero encuentran deficientes y poco desarrollados los cambios propuestos.
- Es imprescindible que se desarrolle una normativa específica de ámbito estatal para desarrollar y regular la figura del asistente personal de forma paritaria en todos los territorios del país.
14 Octubre de 2022 – La asociación Cordobesa de Afectados de Polio (ACOPYPOS),junto ala Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM) y la Asociación de Enfermedades Neuromusculares de Córdoba (ASENCO)muestran su apoyo ante la intención del Gobierno de reformar la Ley 39/2006 de Promoción de la Autonomía Personal y Atención a las Personas en Situación de Dependencia. Dichas entidades han participado del proceso de consulta pública de esta reforma, dadas las carencias observadas en el anteproyecto de ley, defendiendo siempre los intereses y derechos de las personas con enfermedades neuromusculares, sus familias, personas cuidadoras y asistentes personales.
Paridad territorial
Junto con Federación ASEM, desde ACOPYPOS y ASENCO, hacemos hincapié en la necesidad de asegurar que esta reforma tenga en cuenta las diferencias entre comunidades autónomas que existen a día de hoy en relación a la oferta y la accesibilidad de los servicios. Es imprescindible implantar medidas prácticas y reales para que estas diferencias no se traduzcan en desigualdades y para que en todas las comunidades autónomas, tanto en regiones urbanas como rurales, las personas en situación de dependencia gocen de servicios gratuitos y de calidad que garanticen una vida independiente, digna y autónoma.
La figura del asistente personal es fundamental
La vicepresidenta de Federación ASEM, Laura Sánchez Beltrán, remarca la importancia de un modelo centrado en la persona, para el cual disponer de la figura del asistente personal es esencial: “Entre las dificultades más importantes a las que tenemos que hacer frente las personas con enfermedades neuromusculares que nos causan gran discapacidad, destaca el poder contar con la ayuda de una persona para realizar las tareas del día a día. La posibilidad de contar con asistencia personal es vital para nosotras. Por eso es necesario un sistema de atención a la dependencia público, universal, gratuito y de calidad, que priorice la autonomía, la independencia, la dignidad y la libertad de quienes necesitamos estas prestaciones y de quienes las brindan; que garantice las condiciones laborales de los trabajadores y trabajadoras del sector. Queremos vivir plenamente todos los aspectos de nuestras vidas: personal, afectiva, social, sexual, familiar, militante, laboral, en la sanidad, en la justicia…”.
La presidenta de la Asociación ACOPYPOS, Carmen Flores, incide también en la importancia de que a la persona en situación de dependencia se le permita elegir al profesional de apoyo a domicilio y de asistencia personal que le vaya a atender, asignándole una cuantía económica para ello.
Para que el derecho a una vida plena sea una realidad, tal y como se concibe en la Convención de los Derechos de las Personas con Discapacidad, ASENCO, ACOPYPOS y Federación ASEM reivindican que se desarrolle una normativa específica de ámbito estatal para desarrollar y regular la figura del asistente personal de forma paritaria en todos los territorios del país y que se haga extensible a todas las personas en situación de dependencia. Además, piden que esta prestación esté regulada por un marco jurídico adecuado y que goce de los recursos necesarios y asignaciones presupuestarias que garanticen su funcionamiento efectivo, lo cual pasa por poner a las entidades del Tercer Sector y concretamente de la discapacidad, al servicio de esta prestación.
Asimismo, desde ACOPYPOS y ASENCO se considera fundamental que la Ley de Autonomía Personal se enfoque también desde un paradigma preventivo de la dependencia, poniendo en valor las ayudas ortopédicas de última generación, no cubiertas por la administración sanitaria, y que pueden permitir a la persona discapacitada mejorar su autonomía personal sin necesidad, o con una mínima necesidad, de ayuda de tercera persona. Ayudas ortopédicas tales como, por ejemplo, muletas ergonómicas y ligeras, aparatos de marcha de fibra de carbono (menos pesados y seguros que los convencionales), articulaciones de rodilla de última generación para dichos aparatos, más seguras ante el riesgo de caídas y posibles fracturas óseas, scooter de movilidad más económicos que la silla eléctrica convencional y que permiten a la persona mucha más funcionalidad y autonomía personal. Son ayudas que no cubre la administración sanitaria y que son esenciales en la mejora de la Autonomía Personal.
El uso de ayudas técnicas y ortopédicas de calidad, junto con una rehabilitación integral mejora enormemente la Autonomía Personal y retrasan la situación de dependencia de la persona, al mismo tiempo que ahorra recursos económicos a la administración pública.
Perspectiva de género y desestigmatización
Por último ASENCO, ACOPYPOS y Federación ASEM exigen que la reforma se aborde desde una perspectiva de género, teniendo en cuenta las interseccionalidades que afectan de forma diferencial a hombres y mujeres, para así contribuir a paliar las desigualdades presentes hoy en día y que afectan de forma más patente a las mujeres, ya sean personas con discapacidad, cuidadoras o asistentes personales. Asimismo, se solicita el cambio del término “personas dependientes” por “personas en situación de dependencia” ya que el primero reduce a las personas al atributo “dependientes” y no contribuye a la dignidad y desestigmatización del colectivo de personas con discapacidad y/o en situación de dependencia.
SE LOGRA CORREGIR POR EDICIÓN GENÉTICA LA MUTACIÓN QUE CAUSA DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS 1F/D2 EN CÉLULAS DE PACIENTES
El 12-13 de marzo de 2022 se celebró de manera online el “8th International Istanbul Scientific Research Congress” en el que participaron de manera conjunta el Grupo de Investigación de Enfermedades Neuromusculares y Ataxias, liderado por el D. Juan J. Vílchez, y el Grupo de Investigación de Genética Traslacional, liderado por el D. Rubén Artero. La estudiante predoctoral Marta Selva presentó en este congreso el trabajo “CRISPR-Cas9 editing of the TNPO3 mutation causing Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type D2 in a muscle cell model” como comunicación oral. Ambos grupos han trabajado en conjunto para llevar a cabo la edición genética de la transportina-3 mutante (TNPO3), causante de la Distrofia Muscular de Cinturas de tipo 1F/D2 (en la nueva nomenclatura “LGMDD2”), a través de la novedosa herramienta de edición génica CRISPR/Cas9, que se trata de una herramienta que puede dirigirse a cualquier parte del genoma para editarlo a voluntad. Gracias a este sistema se ha conseguido corregir la mutación causante de la enfermedad en un modelo celular de LGMDD2. Dichas células se obtuvieron a través del cultivo primario de mioblastos obtenidos a partir de una biopsia de un paciente afecto de LGMDD2. Una vez que se obtuvieron dichas células se procedió a la inmortalización de las mismas, lo que constituyó el primer modelo celular de la enfermedad. En este modelo celular se caracterizaron ciertas vías celulares alteradas por la enfermedad y comprobaron que se recuperaban en las células corregidas con CRISPR, demostrando así que se trata de una herramienta útil y eficaz y que en un futuro podría tener una utilidad clínica en humanos.
A fin de que este momento llegue, seguiremos trabajando codo con codo con nuestros investigadores, recaudando fondos para que no se detengan y agradeciendo a todos los que aportan su grano de arena para hacerlo posible. Gracias a ello, entre otras cosas, podemos tener contratada a la citada predoctoral Marta Selva, a la que junto al resto del equipo implicado, agradecemos todo su trabajo.
LA ASAMBLEA GENERAL DE NACIONES UNIDAS ADOPTA UNA RESOLUCION ENFOCADA A PERSONAS CON ENFERMEDADES RARAS
La Asamblea General de Naciones Unidas ha adoptado el día 16 de diciembre de 2021 por unanimidad de sus 193 miembros la Resolución para abordar los retos de las personas que viven con una enfermedad rara y de sus familias, copatrocinado por 54 países. Éste es un hecho histórico para quienes conviven con enfermedades raras por el que todo el movimiento asociativo, incluida la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), ha estado trabajando durante los últimos cinco años.
Tras la adopción por la Tercera Comisión de la ONU el pasado 15 de noviembre, éste era el siguiente paso que todo el colectivo esperaba y que trae consigo un acontecimiento histórico a través del cual se insta a todos los países miembros a desarrollar políticas en enfermedades raras.
Mediante esta Resolución para abordar los retos de las personas que viven con una enfermedad rara y de sus familias, se insta a los Estados Miembros de Naciones Unidas, fundamentalmente, a defender los Derechos Humanos, a abordar las causas profundas de la discriminación mediante la divulgación y a recoger, compilar y difundir datos.
Asimismo, pone el acento en la necesidad de la cooperación internacional en materia de Cobertura Universal de Salud (CUS), la creación de redes de expertos y centros de atención a nivel mundial y la necesaria colaboración internacional en la investigación.
Finamente, reclama que cada país desarrolle legislaciones nacionales, así como políticas para abordar los desafíos de desarrollo social, a las que se deben unir medidas para asegurar que las personas con una ER no se queden atrás, comprometiéndose a trabajar en la integración social.
España, quien ha presentado formalmente el proyecto -junto con Brasil y Catar- ha contado para este hito con el apoyo de más de medio centenar de países. De hecho, María Bassols, Embajadora Representante Permanente Adjunta de España ante Naciones Unidas, presentó formalmente la resolución ante la Tercera Comisión de la ONU señalando que el colectivo enfrenta “múltiples e interrelacionadas formas de discriminación que constituyen una barrera para su participación en la sociedad” por lo que es imprescindible “dar visibilidad a esa población vulnerable”.
INVESTIGADORES ESPAÑOLES PROPONEN PREVENIR DAÑO OXIDATIVO MITOCONDRIAL COMO DIANA FRENTE A LA CHARCOT-MARIE-TOOTH
Julio 2021
Investigadores españoles proponen prevenir daño oxidativo mitocondrial como diana frente a la Charcot-Marie-Tooth MADRID, 21 Jul. (EUROPA PRESS) – Científicos de la U713 CIBERER que lidera José M. Cuezva en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (UAM-CSIC) han demostrado que evitar la sobreproducción de especies reactivas de oxígeno (ROS) en la mitocondria con florfenicol o prevenir el daño oxidativo mitocondrial con el antioxidante MitoQ impiden el desarrollo de los síntomas y deficiencias motoras asociadas a la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) en un modelo preclínico de ratón.
La enfermedad de CMT es la neuropatía hereditaria más frecuente con una prevalencia estimada de entre 10-28/100.000 en la población europea. Durante las dos primeras décadas de vida, los pacientes de CMT comienzan a desarrollar deficiencias motoras y sensitivas en los nervios periféricos y pérdida de la propiocepción, dando lugar a la debilidad y atrofia de músculos periféricos. A pesar de los esfuerzos realizados hasta la fecha, no existe una terapia efectiva para tratar a los pacientes de CMT.
Investigadores españoles proponen prevenir daño oxidativo mitocondrial como diana frente a la Charcot-Marie-Tooth
En este estudio, publicado en la revista ‘Human Molecular Genetics’, los investigadores proponen el reposicionamiento del fármaco florfenicol, un antibiótico aprobado por Estados Unidos para su uso en veterinaria, como un potente agente desacoplante de la respiración mitocondrial que previene la producción de ROS en la mitocondria.
Leer más: https://www.infosalus.com/salud-investigacion/noticia-investigadores-espanoles-proponen-prevenir-dano-oxidativo-mitocondrial-diana-frente-charcot-marie-tooth-20210721150222.html
Asenco se une a la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares y sus entidades miembro denunciando dificultades en la concesión de subvenciones para financiar proyectos de asistencia personal desde las asociaciones de menor tamaño
- Las modificaciones en las políticas de convocatorias de subvenciones con cargo al 0,7% del IRPF están incidiendo negativamente en la financiación de proyectos de asistencia personal de las asociaciones de pacientes más pequeñas, así lo han manifestado la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares y sus 27 entidades federadas.
- A través de un comunicado, las asociaciones de personas con enfermedades neuromusculares reivindican que se haga efectiva la prestación de asistencia personal como principal medida para promocionar la autonomía de las personas con discapacidad.
Los cambios en las políticas de subvenciones con cargo al 0,7% del IRPF están afectando negativamente a las asociaciones de enfermedades neuromusculares, así lo han manifestado en un reciente comunicado 27 entidades de enfermedades neuromusculares unidas bajo el paraguas de la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares, Federación ASEM.
El nuevo modelo mixto de reparto de las subvenciones con cargo al 0,7% del IRPF “se ha materializado en un recorte a nivel estatal de las subvenciones dedicadas a proyectos de asistencia social, sin que se haya realizado el correspondiente traspaso de competencias a las entidades de ámbito autonómico”, afirman las entidades de pacientes en este comunicado.
Las dificultades para financiar proyectos de asistencia personal a través de subvenciones autonómicas que sufren las asociaciones de pacientes de menor tamaño está provocando, según explica Federación ASEM, el cese de servicios de asistencia personal para personas dependientes con enfermedad neuromuscular.
Las asociaciones de pacientes “seguimos siendo actualmente las gestoras de servicios básicos para personas con enfermedad neuromuscular como la asistencia personal o la fisioterapia, a falta de una cobertura de servicios plena gestionada por la Administración Pública”, afirma Manuel Rego Collazo, presidente de la federación.
En España 233.288 personas en situación de dependencia siguen sin disponer de una ayuda del Sistema de Atención y Ayuda a la Dependencia (SAAD) a pesar de tener reconocido ese derecho por ley, según el informe anual del Observatorio de la Asociación de Directoras y Gerentes de Servicios Sociales de 2020.
Las veintisiete entidades agrupadas bajo el paraguas de Federación ASEM reivindican la necesidad de “cumplir con lo estipulado en la Ley de Dependencia, para que se haga efectiva la prestación de asistencia personal como principal medida para promocionar la autonomía personal de las personas con discapacidad. Siendo este, un recurso imprescindible de atención y de prevención de graves situaciones de vulnerabilidad ante las que se encuentra nuestro colectivo”.
Asimismo, exigen que “mientras la Ley de la Dependencia no sea totalmente efectiva, se garantice a las entidades de pacientes la concesión de subvenciones autonómicas, redefiniendo los criterios de valoración para dar cabida a que entidades de menor tamaño puedan tener opciones de financiar sus proyectos, de los que dependen muchas personas con enfermedad neuromuscular”.
En España se calcula que existen más de 60.000 personas con enfermedades neuromusculares, de las cuales el 70% tienen reconocido más de un 60% de grado de discapacidad, según el estudio sobre la Realidad Socio-Sanitaria de las Personas con Enfermedades Neuromusculares en España, realizado por Federación ASEM en 2015.
En dicho estudio se recoge que el 63% de las personas afectadas por una enfermedad neuromuscular necesitaban ayuda para realizar sus actividades diarias, labor que realizan las familias sin ayuda profesional en el 70% de los casos.
El comunicado lanzado por Federación ASEM subraya la necesidad de crear un marco jurídico que regule y profesionalice la asistencia personal, y facilitar estos servicios para las personas con enfermedades neuromusculares. Para ello, indican que “es necesario que se garantice la concesión de subvenciones a las asociaciones provinciales y autonómicas para que puedan desarrollar proyectos de asistencia personal, mientras las ayudas de la Dependencia no se hagan efectivas”.
Documento completo en:
UNA NUEVA TECNOLOGÍA ESPAÑOLA PODRÍA SUPERAR A LA GALARDONADA CRISPR-CAS9
16/01/2021
Los resultados de Uni-large, con patente de la UPF de Barcelona, en distrofia muscular congénita tipo 1A están en fase de revisión para publicación.
Los resultados de una nueva tecnología llamada Uni-large, desarrollada para modificar el genoma para hacer frente a diversas enfermedades de manera más segura y eficiente que otras soluciones, están ya en fase de revisión para su publicación, ha explicado a Diario Médico Marc Güell, investigador principal de este proyecto en el Grupo de Investigación en Biología Sintética Traslacional del Departamento de Ciencias Experimentales y de la Salud (DCEXS) de la Universidad Pompeu Fabra (UPF) de Barcelona.
Uni-large está pensada para tratar las enfermedades de origen genético y algunos tipos de cáncer derivados del mal funcionamiento de un gen (como la leucemia, por ejemplo). Según información de la UPF, consiste en añadir al genoma del paciente una copia en buen estado del gen dañado, para que recupere su función normal y la enfermedad remita. La universidad ha patentado esta tecnología y previsto su protección a la par que ha creado una empresa, Integra Therapeutics, que desarrollará y comercializará los programas terapéuticos vinculados a ella, ha precisado Güell.
Inicialmente el equipo está probando su utilidad en el tratamiento de la distrofia muscular congénita tipo 1A (MDC1A), una enfermedad hereditaria para la que no existe ninguna terapia efectiva. Se trata de la distrofia muscular congénita más frecuente y provoca debilidad progresiva y pérdida de la masa muscular.
Entre las ventajas de Uni-large destaca su universalidad puesto que otras técnicas de edición genética, como la CRISPR, pueden corregir mutaciones individuales de cada paciente (medicina personalizada), mientras que la nueva tecnología sería útil con todos los pacientes de una determinada enfermedad. Además, con CRISPR hay que hacer un corte en el genoma para reparar la mutación, lo que puede provocar accidentes como la pérdida o la rotura de cromosomas, mientras que con Uni-large no se corta, sólo se pega un gen, lo que evita riesgos. Además, el método es especialmente útil con enfermedades como la MDC1A donde el gen implicado es muy grande y otras tecnologías no permiten reparaciones eficientes.
Güell recalca especialmente que Uni-large es de la misma familia de la tecnología CRISPR, pero la suya está pensada para poner un gen entero; es decir, permite escalar “muy bien”, lo cual la hace universal.
De células a modelo de ratón con distrofia muscular
Explica que hace años, tras una estancia en Estados Unidos, empezó a trabajar en la idea de combinar la precisión de las tecnologías modernas pero sin perder de vista la clásica. Probaron con células en cultivos y se fueron realizando ajustes hasta llegar a un modelo de ratón con distrofia muscular donde ya se ha visto que funciona “bastante bien”.
El desarrollo del Uni-large ha contado con ayudas de la Unión Europea, el Gobierno central, la Generalitat de Cataluña y la Fundación “La Caixa”, dentro de su programa Caixaimpulse Consolidate, que incluye el asesoramiento de expertos para elaborar planes de valorización y comercialización. Si todo va bien, Uni-large podría tener más éxito que la galardonada con el Premio Nobel de Química 2020 CRISPR-Cas9, si se confirma que es más universal, eficaz y segura. Hay que recordar que fue otro español, Francis Mojica, quien realizó la primeras contribuciones que describían las secuencias repetidas CRISPR en arqueas y su papel en los mecanismos de inmunidad de las células procariotas. Sus descubrimientos cristalizaron más tarde en el desarrollo de la tecnología CRISPR-Cas.
LOS PACIENTES CON ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES TARDAN 3 AÑOS EN TRATARSE
20 noviembre 2020
La patología neurológica afecta a 60.000 personas, mientras que la distonía afecta a 20.000 en España
Los pacientes con enfermedades neuromusculares tardan una media de tres años en obtener un diagnóstico, según ha señalado la Sociedad Española de Neurología (SEN) con motivo concienciar sobre dos grupos de trastornos neurológicos: la distonía, un trastorno del movimiento que afecta a unas 20.000 personas; y las enfermedades neuromusculares, que afectan a más de 60.000 personas en España.
«Aunque existen cerca de 200 enfermedades neuromusculares, denominadas así porque afectan a diversas estructuras de la unidad motora (músculo, nervio o unión neuromuscular), todas ellas se caracterizan por producir debilidad muscular, atrofia, fatiga o alteracines en la sensibilidad«, ha explicado SEN.
A pesar de que su origen, la edad de inicio, su curso evolutivo o el grado de discapacidad que generan son diferentes en cada caso, «por lo general estamos hablando de enfermedades crónicas y progresivas que, en la gran mayoría de las ocasiones, comprometen la funcionalidad y la autonomía del paciente y, en algunos casos, acortan su expectativa de vida», ha señalado Nuria Muelas, coordinadora del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la SEN.
Algunas enfermedades neuromusculares, como la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), la miastenia o las distrofias musculares son enfermedades que por tener una prevalencia mayor, son más conocidas por la población. Sin embargo, la gran mayoría de las enfermedades neuromusculares son enfermedades raras, con lo que esto supone en cuanto a limitación de recursos de investigación y retrasos en el diagnóstico.
La SEN ha señalado que aproximadamente un 20 por ciento de los casos de enfermedades raras que se diagnostican cada año en España conllevan algún tipo de afección neuromuscular. La gran mayoría de las enfermedades neuromusculares tienen algún componente genético, muchas son hereditarias y algunas debutan en la infancia.
«Son enfermedades que pueden producirse en cualquier etapa del ciclo vital, que por lo general no cuentan con un tratamiento específico que permita su curación y que además su diagnóstico no suele ser un proceso fácil, debido a la variabilidad de sus causas y al hecho de que todavía se desconocen algunos de los genes implicados en muchas de ellas. Actualmente se estima que en España, los pacientes con alguna enfermedad neuromuscular tardan una media de 3 años en obtener un diagnóstico definitivo», ha argumentado la SEN.
«De todas formas, esto no significa que no puedan ser tratadas. En las últimas décadas se ha conseguido mejorar los tiempos en el diagnóstico, se han desarrollado estrategias de rehabilitación fundamentales para mantener las capacidades funcionales de las personas afectadas durante el mayor tiempo posible y se ha avanzado mucho en el manejo de las complicaciones asociadas que conllevan estas enfermedades, como las respiratorias, y que suponen la principal causa de muerte de los pacientes que las padecen», ha sentenciado Muelas.
DISEÑAN UN PANEL DE SECUENCIACIÓN MASIVA PARA PACIENTES NO DIAGNOSTICADOS CON ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES
Investigadores de diversos grupos del CIBERER han diseñado un panel genético de secuenciación masiva (NGS) con gran poder diagnóstico para afectados por enfermedades neuromusculares como las miopatías, distrofias musculares y síndromes miasténicos congénitos no diagnosticados previamente. Con este panel de NGS, han analizado una cohorte de 207 pacientes en España y han detectado la causa de la enfermedad en 102, el 49% de ellos, en 42 genes.
Así, este panel se constituye como una herramienta de análisis de los genes relacionados con las enfermedades neuromusculares que ofrece resultados fiables en un corto período de tiempo y relega las técnicas invasivas para fases posteriores.
Los trastornos neuromusculares pueden ser enfermedades genéticas o adquiridas. Su diagnóstico es complicado en muchas ocasiones. La utilización de NGS es especialmente útil en estas patologías debido al gran número de genes que las pueden provocar, su heterogeneidad genética, clínica y patológica, la ausencia de una correlación genotipo-fenotipo clara y el tamaño excepcionalmente grande de algunos genes como TTN, NEB y RYR1.
Los autores de este estudio, publicado en la revista Genes, han evaluado el valor diagnóstico del panel de NGS diseñado específicamente en los 207 afectados con miopatías congénitas, miopatías distales, distrofias musculares y síndromes miasténicos congénitos.
Los genes más comunes, TTN y RYR1, se han relacionado con casi el 30% de los casos. Un 15,4% de los 207 pacientes (32 de ellos) son portadores de variantes de significado incierto o con una segunda mutación no identificada que explica la causa genética de la enfermedad. En los restantes 73 pacientes (35,3%), no se identificaron variantes candidatas.
Este trabajo, que nació de una Acción Cooperativa y Complementaria Intramural (ACCI) del CIBERER, ha sido coordinado por Pia Gallano, jefa de grupo de la U705 CIBERER en el Hospital Sant Pau. Han participado también Eduard Gallardo y Jordi Díaz Manera, de la U762 en este mismo hospital, Andrés Nascimento, de la U703 en el Hospital Sant Joan de Déu, y Glòria Garrabou, de la U722 en el IDIBAPS, además de investigadores de otros centros hospitalarios de Barcelona, San Sebastián, Bizkaia, Pamplona y Sevilla. La primera firmante del artículo es Lidia González-Quereda, de la U705 CIBERER.
Blog Asenco - Asociación de Enfermedades Neuromusculares de Córdoba 