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Investigadores de Columbia desarrollan ‘Integrate’, una herramienta CRISPR ‘mejorada’ para la edición de genes


 

19 diciembre de 2019

noticia crispr 19 dic 2019Los científicos utilizaron una técnica ganadora del Premio Nobel llamada microscopía crioelectrónica.

Los científicos de la Universidad de Columbia, en Estados Unidos, han capturado las primeras imágenes de una nueva herramienta de edición de genes que podría mejorar las herramientas existentes basadas en CRISPR, según publica en el último número de la revista Nature. 

El equipo desarrolló la herramienta, llamada INTEGRATE, después de descubrir un ‘gen saltarín’ único en la bacteria ‘Vibrio cholerae’ que podría insertar grandes cargas genéticas en el genoma sin introducir roturas de ADN.

En el nuevo estudio, los investigadores utilizaron una técnica ganadora del Premio Nobel llamada microscopía crioelectrónica para congelar el complejo de edición de genes en acción, revelando detalles de alta resolución sobre cómo funciona.

“Mostramos en nuestro primer estudio cómo aprovechar INTEGRATE para las inserciones específicas de ADN en células bacterianas”, explica Sam Sternberg, profesor asistente de bioquímica y biofísica molecular en el Colegio de Médicos y Cirujanos Vagelos de la Universidad de Columbia, que dirigió la investigación con Israel Fernández, profesor asistente de bioquímica y biofísica molecular en Columbia.

“Estas nuevas imágenes, una maravillosa colaboración con el laboratorio de Israel Fernández, explican la biología con increíbles detalles moleculares y nos ayudarán a mejorar el sistema al guiar los esfuerzos de ingeniería de proteínas”, añade.

Los investigadores utilizaron la microscopía crioelectrónica, que consiste en congelar rápidamente una muestra del complejo de edición de genes en nitrógeno líquido y bombardearla con electrones. Luego utilizaron las imágenes que capturaron con el microscopio electrónico para generar modelos de resolución atómica del sistema INTEGRATE.

El modelo estructural revela que el complejo está formado por dos secciones principales que están dispuestas en un filamento helicoidal. La porción más grande, llamada Cascada, gira y lleva un ARN guía que utiliza para escanear la célula en busca de una secuencia correspondiente en el ADN.

Una vez que localiza y se une a la secuencia objetivo, une la cadena de ADN a través de las proteínas de “transposición” de TniQ que se encuentran en el extremo del complejo y reclutan otras enzimas que ayudan a modificar el ADN.

El mecanismo de exploración de INTEGRATE parece funcionar de manera similar a otros sistemas CRISPR bien estudiados, algunos de los cuales también contienen un complejo en cascada con ARN guía. Sin embargo, a diferencia de otros sistemas CRISPR que usan Cascade para atacar el ADN para cortar, la función de Cascade dentro de INTEGRATE es apuntar al ADN para una inserción altamente precisa de cargas genéticas.

En su estudio anterior, Sternberg y sus colegas utilizaron la genética y la bioquímica para proponer cómo la maquinaria CRISPR se vincularía funcionalmente con la maquinaria de transposición, las moléculas responsables del “salto” genético, y el estudio demostró que sus hipótesis eran correctas.

Muchos investigadores de todo el mundo ahora usan CRISPR-Cas9 para realizar modificaciones precisas de forma rápida y económica al genoma de una célula. Sin embargo, la mayoría de los usos de CRISPR implican cortar ambas cadenas del ADN objetivo, y la ruptura del ADN debe ser reparada por la propia maquinaria de la célula huésped.

Controlar este proceso de reparación sigue siendo un reto importante en el campo, y las ediciones genéticas no deseadas a menudo se introducen inadvertidamente en el genoma. Además, las herramientas existentes a menudo funcionan mal al insertar grandes cargas genéticas de manera precisa. Así, mejorar la precisión de la edición de genes es una prioridad para los investigadores y es fundamental para garantizar la seguridad de las terapias desarrolladas con esta técnica.

El nuevo sistema INTEGRATE desarrollado por el laboratorio Sternberg puede insertar con precisión grandes secuencias de ADN sin depender de la maquinaria de la célula para reparar los filamentos. Como resultado, INTEGRATE podría ser una forma más precisa y eficiente de realizar ciertas modificaciones genéticas que el sistema CRISPR-Cas original que se usa ampliamente.

La nueva herramienta también podría ayudar a los científicos a realizar la edición de genes en tipos de células con actividad limitada de reparación del ADN, como las neuronas, donde los intentos de usar CRISPR han sido comparativamente menos exitosos.

Además de informar los futuros esfuerzos de ingeniería, las estructuras destacan un posible punto de revisión de revisión. Las tecnologías CRISPR existentes a menudo sufren los llamados “efectos fuera del objetivo”, en los que las secuencias no intencionadas se modifican de manera promiscua.

Las nuevas estructuras revelan cómo Cascada y TniQ trabajan juntos para garantizar que solo las secuencias correctas “en el objetivo” estén marcadas para la inserción de ADN. Los investigadores planean explorar más a fondo este punto de control mientras desarrollan la herramienta para nuevos enfoques terapéuticos para la enfermedad.

 

 

JORNADAS DE SALUD – SEVILLA 27 ABRIL 2019


jornadas asense 29 abril

Como en años anteriores, ASENSE-A (Asociación de Enfermedades Neuromusculares de Andalucía) vuelve a celebrar nuestra jornada de salud. En esta ocasión es la séptima, con el título “Todos sumamos piezas al gran puzle”, añadiendo dos piezas más a las anteriores “Nutrición y Biomedicina”.

La fecha elegida es el sábado 27 de abril de 2019, en el salón de actos del Centro de Recursos Educativos ONCE Luis Braille, sito en calle Campo de los Mártires, 10 en Sevilla (frente a la estación de tren de Santa Justa

El nuevo modelo de ratón CMT2O puede llevar a avances en investigación en CMT Tipo 2


 

FOTO RATON

Un nuevo estudio señala que un nuevo modelo de ratón que imita los déficits del comportamiento motor observados en personas con la enfermedad del subtipo 2O de Charcot-Marie-Tooth (CMT2O) permitirá a los investigadores investigar los mecanismos moleculares subyacentes a la enfermedad de tipo 2 de la CMT.

Los investigadores de la Escuela Burnett de Ciencias Biomédicas de la Universidad de Florida Central desarrollaron el modelo. Publicaron su estudio, titulado “Un nuevo modelo de ratón con una mutación de la dineína citoplásmica humana muestra déficits de comportamiento motor compatibles con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2O”, en la revista Scientific Reports.

La comprensión de cómo las mutaciones específicas contribuyen al inicio y la progresión de la enfermedad CMT es clave para el desarrollo de terapias. En 2011, se identificó una mutación en el gen llamado DHC (abreviatura de la cadena pesada de dineína citoplasmática Dync1h1) como la causa subyacente de CMT2O, un subtipo de CMT 2, en una familia durante cuatro generaciones.

Los investigadores explicaron que la mutación, conocida como H306R, dio como resultado “una forma autosómica dominante de CMT2 que incluía fenotipos como pes cavus, marcha anormal, debilidad y pérdida de miembros inferiores, dificultades de aprendizaje y disminución de la recepción sensorial”. Posteriormente, se identificó la misma mutación en una familia asiática con atrofia muscular espinal con predominio de extremidades inferiores.

Mas información en

https://charcot-marie-toothnews.com/2018/02/02/new-cmt2o-mouse-model-will-aid-research-advances-for-cmt-type-2-2/

ISABEL GEMIO PRESENTA SU LIBRO ” MI HIJO, MI MAESTRO”


Isabel Gemio narra la “historia de amor y dolor jamás contada”.

La próxima semana, Isabel Gemio presentará su nuevo libro, “Mi hijo, mi maestro“, en el que narra por primera vez la vida junto a su hijo Gustavo, que padece distrofia muscular. En este libro, la periodista desvela los duros momentos que ha vivido durante estos años, desde que se enteró de que su hijo padecía esta enfermedad. Fue justo en el mismo momento que estaba embarazada de su segundo hijo, Diego.

Este libro se presentará el próximo martes

El libro, que se presentará concretamente el 9 de OCTUBRE de 2018 a las 12.30 en el Salón de Actos de la Biblioteca Nacional en un acto para los medios de comunicación en el que estará acompañada por la periodista Ana Pastor y la psicóloga Mª Jesús Álava Reyes. 

En este libro, además del testimonio de Isabel Gemio, se suman otras voces de madres con historias similares y de especialistas que ayudan a entender la realidad. Y la periodista ha decidido que parte de los derechos de este libro estén destinados a la Fundación Isabel Gemio para la investigación de distrofias musculares y otras enfermedades raras.

“Gustavo es mi héroe, el más real y valiente que conozco”

Para Isabel Gemio, tal y como desvela en el libro, su hijo Gustavo es su “maestro, el Buda que cada día me demuestra el significado del presente, la verdadera dimensión de las cosas que importan y del amor. Gustavo es mi héroe, el héroe más real y valiente que conozco“, explica la periodista.

Sigue leyendo en:

https://www.semana.es/corazon/isabel-gemio-historia-amor-dolor-20181001-002030628/

facebok noticia libro isabel gemio

Descrito un mecanismo implicado en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth


Septiembre 2018

imagen noticia cmt 16 sept 2018

Un equipo de investigadores liderado desde la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) ha identificado un nuevo mecanismo implicado en la patogenia de uno de los trastornos neurológicos hereditarios más comunes, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT). El hallazgo supone un importante avance hacia el tratamiento y prevención de este tipo de enfermedades.

La CMT es una enfermedad rara, pero la más frecuente entre las neuropatías hereditarias que afectan a nervios sensitivos y motores. Los pacientes que sufren esta enfermedad presentan una gran debilitación de los músculos inferiores de la pierna, que conlleva deformidades en los pies y pérdida de masa muscular en la pierna.

A día de hoy se conocen más de 40 genes implicados en la patología. Esto da como resultado una variabilidad en la presentación de los síntomas en los distintos pacientes, y en la afectación de los nervios, presentando variantes desmielinizantes o axonales. El estudio, publicado en Scientific Reports, describe un posible mecanismo molecular implicado en la enfermedad de CMT causada por mutaciones en el gen GDAP1.

“Este gen codifica la proteína GDAP1 que se localiza en la membrana externa de la mitocondria. Estudios previos indican que desempeña un papel en la movilización de este orgánulo a lo largo de la célula”, explican los autores.

La mitocondria realiza diversas funciones dentro de la célula, como la producción de ATP a través de la respiración celular, el control de la homeostasis de calcio o la producción de especies reactivas de oxígeno. El reciente trabajo presenta un estudio que abarca un amplio número de mutaciones en el gen GDAP1 responsables de distintas formas de la patología.

Los autores identificaron que un mecanismo implicado en el control de la homeostasis de calcio se encuentra afectado en el modelo celular de la enfermedad de CMT. Este mecanismo, denominado Store-operated calcium entry (SOCE), realiza una función esencial en el mantenimiento de los almacenes de calcio celulares del retículo endoplasmático, permitiendo la entrada de calcio desde el exterior celular cuando estos se vacían. Los resultados indican que el mecanismo SOCE se altera como consecuencia de un fallo en la organización espacial de las mitocondrias en células que presentan distintas mutaciones de GDAP1.

“Un descubrimiento muy relevante es que las mutaciones afectan de forma diferente al mecanismo SOCE en función de su patrón de herencia, dominante o recesiva, y en función de en qué dominio de la proteína se encuentre la mutación. En particular, las mutaciones recesivas conducen a una disminución del mecanismo SOCE, y a una disminución en el contenido de calcio del retículo endoplasmático”, explican los investigadores.

Fallo en el metabolismo energético

Este trabajo pone de manifiesto otras funciones del SOCE hasta ahora desconocidas. La entrada de calcio del exterior, además del mantenimiento de los almacenes de calcio, tiene la función de estimular la respiración mitocondrial, y por tanto promueve la síntesis de ATP celular. Esta función también se encuentra afectada en células que presentan mutaciones recesivas del gen GDAP1. Los autores del estudio concluyen que el mecanismo patológico que subyace a la enfermedad de CMT causada por mutaciones recesivas del gen GDAP1podría ser un fallo en el metabolismo energético regulado por calcio.

En el trabajo participan Paloma González-Sánchez, David Pla-Martín y Paula Martínez-Valero, con la supervisión de Araceli del Arco, de la Universidad de Castilla La Mancha, y ha sido dirigido por Jorgina Satrústegui de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, y Francesc Palau del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, ambos pertenecientes al CIBER de Enfermedades Raras.

Mas información:

http://jano.es/noticia-descrito-un-mecanismo-molecular-implicado-28044#

 

Investigadores españoles descubren un novedoso mecanismo sobre el dolor crónico neuropático


El grupo de investigadores de la Universidad de Cantabria (UC) y el Instituto de Investigación Sanitaria Valdecilla (IDIVAL) que coordina María Amor Hurlé, catedrática de Farmacología de la UC, ha descubierto el papel crítico de microRNA-30c en el desarrollo de una variedad de dolor crónico, extremadamente incapacitante, denominado dolor neuropático, causado por lesiones o enfermedades que afectan al sistema nervioso somatosensorial.

El trabajo, publicado en la prestigiosa revista Science Translational Medicine, ha sido llevado a cabo en modelos experimentales de neuropatía provocada por la lesión nerviosa en roedores y en pacientes con isquemia crítica de las extremidades inferiores que sufren dolor neuropático. En la realización del estudio han colaborado los servicios de Cirugía Cardiovascular y de Anestesiología y Reanimación del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla.

Mas información

https://cordobabuenasnoticias.com/2018/08/10/investigadores-espanoles-descubren-un-novedoso-mecanismo-sobre-el-dolor-cronico-neuropatico/

foto maria Amor

Ensayo de Fase 1 Acceleron cmt: ACE-083 muestra resultados positivos


ACE-083, una terapia de investigación para el tratamiento de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), fue bien tolerada y resultó en un aumento del crecimiento muscular específico en voluntarios sanos en un ensayo clínico de Fase 1, según los resultados.

El estudio “Actuación local ACE-083 aumenta el volumen muscular en voluntarios sanos” fue publicado en la revista Muscle & Nerve.

ACE-083 de Acceleron es un fármaco de acción local que se une a una proteína llamada miostatina y otros reguladores musculares, y funciona al aumentar el crecimiento de los músculos. Uno de los beneficios de ACE-083 es ​​que actúa de forma dirigida en los músculos donde se administra.

ACE-083 también ha demostrado aumentar la masa muscular y la fuerza en ratones con enfermedad neuromuscular. Los investigadores realizaron un ensayo aleatorizado y controlado con placebo de fase 1 (NCT02257489) para evaluar dosis únicas y múltiples de ACE-083 como una inyección local en músculos esqueléticos seleccionados de mujeres posmenopáusicas sanas de 45 a 75 años.

Los investigadores probaron tres dosis únicas, 50 mg, 100 mg y 200 mg, y dosis múltiples de 100 mg, 150 mg y 200 mg. El objetivo principal del estudio, su punto final, era evaluar la seguridad y tolerabilidad de la terapia. Los puntos finales adicionales o secundarios probaron su efectividad al medir la fuerza y ​​el volumen muscular en comparación con el placebo. Los participantes recibieron un rango de 50-200 mg de ACE-083 o placebo que se administró en el recto femoral, un músculo en el medio de la parte delantera del muslo, o el tibial anterior, que es un músculo ubicado principalmente cerca de la espinilla. Los participantes recibieron 1 o 2 dosis con tres semanas de diferencia.

Entre las 58 mujeres inscritas, 42 recibieron ACE-083 y 16 recibieron placebo. Los esultados de seguridad mostraron que no hubo eventos adversos graves, toxicidades limitantes de la dosis o interrupciones debido a eventos adversos. El incremento promedio máximo en el volumen muscular para el músculo recto femoral fue del 14.5% y del 8.9% para el músculo tibial anterior. Sin embargo, los investigadores no detectaron cambios significativos en la fuerza muscular media. “Estos incrementos sin precedentes en el volumen muscular total producidos en el ensayo de Fase 1 de ACE-083 fueron fundamentales para llevarnos a avanzar rápidamente en dos ensayos de Fase 2 en dos enfermedades distintas de debilidad muscular focal”, Matthew Sherman, MD, director médico de Acceleron, dijo en un comunicado de prensa. Actualmente, ACE-083 se está probando en dos ensayos clínicos de fase 2: uno para CMT (NCT03124459), participantes actualmente inscritos, y uno para distrofia facioescapulohumeral (FSHD).

 

Mas información en: https://charcot-marie-toothnews.com/2018/03/05/phase-1-trial-ace-083-charcot-marie-tooth-shows-promising-results/

28 febrero 2018 – Guillermo Antiñolo, Hijo Predilecto de Andalucía


22 febrero 2018

El doctor Guillermo Antiñolo dice sentir “felicidad, alegría y emoción” por su distinción como Hijo Predilecto de Andalucía 2018 y asegura estar “muy contento” porque “una vez más Andalucía establece una diferencia con otros sitios premiando la ciencia y la innovación”. En declaraciones a Europa Press, Antiñolo ha puesto en valor lo que supone que te nombren Hijo Predilecto “siendo quien eres, no por mí sino por lo que hago: ciencia, innovación, medicina, sistemas de salud, equipo de t …

Leer mas: http://www.europapress.es/andalucia/noticia-guillermo-antinolo-muy-contento-distincion-hijo-predilecto-porque-premia-ciencia-innovacion-20180222155743.html

SOLICITAMOS A LOS PARLAMENTARIOS ANDALUCES QUE SE INCLUYA LA FISIOTERAPIA PARA LAS EN LA CARTERA DE SERVICIOS SANITARIOS PÚBLICOS


El día 10 de octubre de 2017, las Asociaciones ASENCO, ASENSE-A, Y ASEMGRA, representantes de las enfermedades neuromusculares en Andalucía, nos reunimos con los portavoces de la Comisión de Salud en el Parlamento de Andalucía: PSOE D. Francisco Vargas, CIUDADANOS Dña. Isabel Albas, PODEMOS D. Juan Antonio Gil, IU Dña. Inmaculada Nieto y PP Dña. Ana Maestre, Dña. Catalina García y Dña. Patricia del Pozo, para exponerles la problemática que el colectivo de personas que padecemos una Enfermedad Neuromuscular (ENM) y sus familias venimos sufriendo desde siempre.

Este tipo de enfermedades se caracterizan por la pérdida progresiva de fuerza muscular y la degeneración del conjunto de los músculos y de los nervios que los controlan.

El aumento de las dificultades funcionales afecta, en diferentes grados, según la enfermedad: la motricidad, la autonomía, la respiración, la función cardíaca o, incluso, a la nutrición. Los pacientes mantienen un nivel cognitivo y una capacidad intelectual conservados generalmente.

Las ENM son enfermedades crónicas y de naturaleza progresiva, por lo que los afectados ven disminuir su capacidad funcional y, con ello, su autonomía personal para realizar las tareas cotidianas.

A día de hoy, todavía no se dispone de tratamientos efectivos ni curación, aunque se investiga sobre ello. Sin embargo, el hecho de que la enfermedad no sea curable, no significa que no pueda ser prevenida y tratada, para ello se han desarrollado programas de tratamiento sintomático y rehabilitador con acciones encaminadas a prevenir complicaciones y, reducir y retrasar el proceso de la enfermedad, sin embargo, son costosos y hasta el momento, nuestro sistema público de salud no los financia, o los financia en parte, por lo que este gasto recae sobre las familias.

Por todo ello, le solicitábamos que tomasen las medidas necesarias para que la Fisioterapia de Mantenimiento se incluyese en la Cartera de Servicios del Sistema Sanitario Andaluz.

Muy resumidamente esto es lo que expusimos ante los parlamentarios presentes, intentando hacerles ver la grave problemática que nos afecta y el tiempo que llevamos padeciéndola. Para ello, nos acompañó la Dra. Carmen Paradas (Neuróloga) en representación del Centro de Referencia de ENM (CSUR) del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla, que hizo una exposición magistral de la situación, además de contar con el Presidente del Ilustre Colegio Profesional de Fisioterapeutas de Andalucía, D. Juan Manuel Nieblas y su Secretario, D. Daniel Madruga, que igualmente pusieron de relieve esta urgente necesidad y además se ofrecieron a financiar desde el Colegio, la formación de los fisioterapeutas en estas especialidades, que la Consejería estime.

Parece que nuestras exposiciones y reclamaciones no cayeron en saco roto, pues la muestra de empatía fue unánime por parte de todos los grupos políticos y arrancamos el compromiso de que en la próxima Comisión de Salud que se realice en el mes de noviembre, intentarán llegar a un acuerdo para firmar una iniciativa parlamentaria encaminada a tal fin.

Un paso más en el largo camino que iniciamos hace unos años y que estamos seguros conseguiremos con el esfuerzo de todos y todas.

La problemática se ha plasmado en varios dossier de los cuales se ha facilitado uno a cada grupo político.

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Aqui tenemos a la Dra Carmen Paradas durante su exposición.

Y estos son son los dossier entregados como documentación ilustrativa del tema tratado.

ENSAYO CLINICO EN FASE 2 PARA CMT


Noticia agosto 2017

Acceleron Pharma está iniciando un ensayo clínico de fase 2 con pacientes CMT con tipos 1 y X. Este ensayo pondrá a prueba la eficacia de una droga llama ace-083, que están diseñadapara promover el crecimiento muscular en pacientes con enfermedades neuromusculares. Acceleron cree que esta droga puede “fortalecer los músculos selectivas de la pierna en los pacientes cmt y así mejorar su capacidad para caminar y evitar caídas.

Ace-083 ha demostrado ser eficaz para aumenta el músculo en voluntarios sanos y en  un modelo de ratón cmt. Nos anima esta investigación y esperamos con interés nuestra continua colaboración en nombre de los pacientes de cmt en todas partes

imagen noticia 28 julio

Mas información en:

http://acceleronpharma.com/clinical-trials/