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LOS PACIENTES CON ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES TARDAN 3 AÑOS EN TRATARSE


20 noviembre 2020

La patología neurológica afecta a 60.000 personas, mientras que la distonía afecta a 20.000 en España

Los pacientes con enfermedades neuromusculares tardan una media de tres años en obtener un diagnóstico, según ha señalado la Sociedad Española de Neurología (SEN) con motivo concienciar sobre dos grupos de trastornos neurológicos: la distonía, un trastorno del movimiento que afecta a unas 20.000 personas; y las enfermedades neuromusculares, que afectan a más de 60.000 personas en España.

“Aunque existen cerca de 200 enfermedades neuromusculares, denominadas así porque afectan a diversas estructuras de la unidad motora (músculo, nervio o unión neuromuscular), todas ellas se caracterizan por producir debilidad muscular, atrofia, fatiga o alteracines en la sensibilidad“, ha explicado SEN.
A pesar de que su origen, la edad de inicio, su curso evolutivo o el grado de discapacidad que generan son diferentes en cada caso, “por lo general estamos hablando de enfermedades crónicas y progresivas que, en la gran mayoría de las ocasiones, comprometen la funcionalidad y la autonomía del paciente y, en algunos casos, acortan su expectativa de vida”, ha señalado Nuria Muelas, coordinadora del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la SEN.


Algunas enfermedades neuromusculares, como la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), la miastenia o las distrofias musculares son enfermedades que por tener una prevalencia mayor, son más conocidas por la población. Sin embargo, la gran mayoría de las enfermedades neuromusculares son enfermedades raras, con lo que esto supone en cuanto a limitación de recursos de investigación y retrasos en el diagnóstico.

La SEN ha señalado que aproximadamente un 20 por ciento de los casos de enfermedades raras que se diagnostican cada año en España conllevan algún tipo de afección neuromuscular. La gran mayoría de las enfermedades neuromusculares tienen algún componente genético, muchas son hereditarias y algunas debutan en la infancia.

“Son enfermedades que pueden producirse en cualquier etapa del ciclo vital, que por lo general no cuentan con un tratamiento específico que permita su curación y que además su diagnóstico no suele ser un proceso fácil, debido a la variabilidad de sus causas y al hecho de que todavía se desconocen algunos de los genes implicados en muchas de ellas. Actualmente se estima que en España, los pacientes con alguna enfermedad neuromuscular tardan una media de 3 años en obtener un diagnóstico definitivo”, ha argumentado la SEN.

“De todas formas, esto no significa que no puedan ser tratadas. En las últimas décadas se ha conseguido mejorar los tiempos en el diagnóstico, se han desarrollado estrategias de rehabilitación fundamentales para mantener las capacidades funcionales de las personas afectadas durante el mayor tiempo posible y se ha avanzado mucho en el manejo de las complicaciones asociadas que conllevan estas enfermedades, como las respiratorias, y que suponen la principal causa de muerte de los pacientes que las padecen”, ha sentenciado Muelas.

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DISEÑAN UN PANEL DE SECUENCIACIÓN MASIVA PARA PACIENTES NO DIAGNOSTICADOS CON ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES


Investigadores de diversos grupos del CIBERER han diseñado un panel genético de secuenciación masiva (NGS) con gran poder diagnóstico para afectados por enfermedades neuromusculares como las miopatías, distrofias musculares y síndromes miasténicos congénitos no diagnosticados previamente. Con este panel de NGS, han analizado una cohorte de 207 pacientes en España y han detectado la causa de la enfermedad en 102, el 49% de ellos, en 42 genes.
Así, este panel se constituye como una herramienta de análisis de los genes relacionados con las enfermedades neuromusculares que ofrece resultados fiables en un corto período de tiempo y relega las técnicas invasivas para fases posteriores.
Los trastornos neuromusculares pueden ser enfermedades genéticas o adquiridas. Su diagnóstico es complicado en muchas ocasiones. La utilización de NGS es especialmente útil en estas patologías debido al gran número de genes que las pueden provocar, su heterogeneidad genética, clínica y patológica, la ausencia de una correlación genotipo-fenotipo clara y el tamaño excepcionalmente grande de algunos genes como TTN, NEB y RYR1.
Los autores de este estudio, publicado en la revista Genes, han evaluado el valor diagnóstico del panel de NGS diseñado específicamente en los 207 afectados con miopatías congénitas, miopatías distales, distrofias musculares y síndromes miasténicos congénitos.
Los genes más comunes, TTN y RYR1, se han relacionado con casi el 30% de los casos. Un 15,4% de los 207 pacientes (32 de ellos) son portadores de variantes de significado incierto o con una segunda mutación no identificada que explica la causa genética de la enfermedad. En los restantes 73 pacientes (35,3%), no se identificaron variantes candidatas.
Este trabajo, que nació de una Acción Cooperativa y Complementaria Intramural (ACCI) del CIBERER, ha sido coordinado por Pia Gallano, jefa de grupo de la U705 CIBERER en el Hospital Sant Pau. Han participado también Eduard Gallardo y Jordi Díaz Manera, de la U762 en este mismo hospital, Andrés Nascimento, de la U703 en el Hospital Sant Joan de Déu, y Glòria Garrabou, de la U722 en el IDIBAPS, además de investigadores de otros centros hospitalarios de Barcelona, San Sebastián, Bizkaia, Pamplona y Sevilla. La primera firmante del artículo es Lidia González-Quereda, de la U705 CIBERER.

El Regional coordinará la investigación neurológica de Andalucía


Imagen noticia malaga

El servicio malagueño coordinará a 80 investigadores y 13 hospitales que abordan investigaciones sobre siete patologías neurológicas.

El servicio de Neurología del Hospital Regional Universitario de Málaga coordinará la red andaluza Neuro-RECA para la investigación clínica y traslacional de siete áreas con el objetivo de dotarlas de conocimiento para la excelencia en su tratamiento integral. En concreto, se trata de patologías neurológicas relacionadas con Ictus, Deterioro Cognitivo, Epilepsia, Enfermedades Desmielinizantes, Cefaleas, Enfermedades Neuromusculares y Trastornos del movimiento.

Este proyecto de investigación clínica en red reúne a más de 80 investigadores clínicos y preclínicos de todos los hospitales públicos de la sanidad andaluza y diversos distritos de Atención Primaria, y estará supervisado por el jefe de servicio de Neurología del Hospital Regional de Málaga, Pedro Serrano. Asimismo, contará con la participación de neurólogos de los 13 hospitales andaluces que cuentan con servicio de Neurología así como representantes de los grupos de investigación preclínica radicados en Andalucía.

La resolución definitiva de la creación de esta red fue publicada el pasado 23 de diciembre. Esta tendrá una vigencia de 48 meses -hasta final de 2023- y estará gestionada por el Instituto de Investigación Biomédica de Malaga (Ibima), con un coste directo de de 386.400 euros.

Además, en la Neuro-RECA participará el Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER) y la Red Andaluza de Diseño y Traslación de Terapias avanzadas. También lo harán representantes de las principales sociedades científicas de Medicina Familiar y comunitaria y se suscribirá un convenio de colaboración con la Sociedad Andaluza de Neurología (SAN), con la que se coordinará para la realización de actividades formativas y divulgativas en relación a la investigación en Neurología.

“El objetivo final es la vertebración de toda la investigación neurológica en Andalucía y facilitar la transferencia de información entre grupos básicos y clínicos”, señala Serrano, que apunta a que la red supondrá un incremento de la capacidad de reclutamiento para ensayos clínicos con fármacos desde sus fases más precoces a las fases más avanzadas. “Para el Hospital Regional de Málaga y para el servicio de Neurología supone una oportunidad poder coordinar este proyecto, que supondrá el espaldarazo definitivo para su investigación en nuestra tierra”, agrega.

Neuro-RECA se articula en torno a siete áreas de interés específico (ARIEs) que se corresponde a cada una de las patologías neurológicas. Aunque la coordinación general corresponde al Hospital Regional de Málaga, cada una de estas áreas tendrá una estructura descentralizada teniendo en cuenta la trayectoria previa de investigación de cada uno de los centros. Así, el Hospital Virgen del Rocío coordinará el de Enfermedades Neuromusculares, el Hospital Virgen Macarena el de Ictus, el Hospital San Cecilio el de Cefaleas, el Hospital Virgen de las Nieves el de Trastornos del movimiento y el Hospital Reina Sofía el de Deterioro Cognitivo.

Además de la coordinación global de la Red, el Hospital Regional de Málaga también se ocupará de los ARIE de Enfermedades Desmielinizantes y Epilepsia ­-este último en colaboración con el Hospital Virgen de la Victoria-. El resto de los hospitales de Andalucía que no actúan como coordinadores de ARIES, pueden participar en la red, bien como centros reclutadores o, incluso, si se dan las circunstancias precisas, como promotores de investigación.

En este sentido, Pedro Serrano, explica que el funcionamiento en red “se ha revelado como la mejor herramienta de optimización de la investigación clínica y traslacional”. Así, apunta a que su estructura será beneficiosa para los pacientes, que tendrán la oportunidad de participar en Ensayos Clínicos. “Esto es de vital importancia en enfermedades con mal pronóstico o con severa afectación de la calidad de vida”, apunta, al tiempo que recuerda que se podrá contar con nuevos tratamientos al incorporar la investigación farmacoterápica.

Otro de los aspectos en los que la red será de gran utilidad es el aumento previsible del número y calidad de los ensayos gestionados por la red, lo que supondrá un incremento de los ingresos económicos disponibles para investigación biomédica. Asimismo, generará un foro de intercambio de iniciativas entre los grupos de investigación básica y los grupos clínicos, conformado por un Consejo Rector formado por 24 expertos sobre los que recae el establecimiento de las líneas estratégicas de la Red, el seguimiento de su funcionamiento y la evaluación de sus resultados.

 

Investigadores de Columbia desarrollan ‘Integrate’, una herramienta CRISPR ‘mejorada’ para la edición de genes


 

19 diciembre de 2019

noticia crispr 19 dic 2019Los científicos utilizaron una técnica ganadora del Premio Nobel llamada microscopía crioelectrónica.

Los científicos de la Universidad de Columbia, en Estados Unidos, han capturado las primeras imágenes de una nueva herramienta de edición de genes que podría mejorar las herramientas existentes basadas en CRISPR, según publica en el último número de la revista Nature. 

El equipo desarrolló la herramienta, llamada INTEGRATE, después de descubrir un ‘gen saltarín’ único en la bacteria ‘Vibrio cholerae’ que podría insertar grandes cargas genéticas en el genoma sin introducir roturas de ADN.

En el nuevo estudio, los investigadores utilizaron una técnica ganadora del Premio Nobel llamada microscopía crioelectrónica para congelar el complejo de edición de genes en acción, revelando detalles de alta resolución sobre cómo funciona.

“Mostramos en nuestro primer estudio cómo aprovechar INTEGRATE para las inserciones específicas de ADN en células bacterianas”, explica Sam Sternberg, profesor asistente de bioquímica y biofísica molecular en el Colegio de Médicos y Cirujanos Vagelos de la Universidad de Columbia, que dirigió la investigación con Israel Fernández, profesor asistente de bioquímica y biofísica molecular en Columbia.

“Estas nuevas imágenes, una maravillosa colaboración con el laboratorio de Israel Fernández, explican la biología con increíbles detalles moleculares y nos ayudarán a mejorar el sistema al guiar los esfuerzos de ingeniería de proteínas”, añade.

Los investigadores utilizaron la microscopía crioelectrónica, que consiste en congelar rápidamente una muestra del complejo de edición de genes en nitrógeno líquido y bombardearla con electrones. Luego utilizaron las imágenes que capturaron con el microscopio electrónico para generar modelos de resolución atómica del sistema INTEGRATE.

El modelo estructural revela que el complejo está formado por dos secciones principales que están dispuestas en un filamento helicoidal. La porción más grande, llamada Cascada, gira y lleva un ARN guía que utiliza para escanear la célula en busca de una secuencia correspondiente en el ADN.

Una vez que localiza y se une a la secuencia objetivo, une la cadena de ADN a través de las proteínas de “transposición” de TniQ que se encuentran en el extremo del complejo y reclutan otras enzimas que ayudan a modificar el ADN.

El mecanismo de exploración de INTEGRATE parece funcionar de manera similar a otros sistemas CRISPR bien estudiados, algunos de los cuales también contienen un complejo en cascada con ARN guía. Sin embargo, a diferencia de otros sistemas CRISPR que usan Cascade para atacar el ADN para cortar, la función de Cascade dentro de INTEGRATE es apuntar al ADN para una inserción altamente precisa de cargas genéticas.

En su estudio anterior, Sternberg y sus colegas utilizaron la genética y la bioquímica para proponer cómo la maquinaria CRISPR se vincularía funcionalmente con la maquinaria de transposición, las moléculas responsables del “salto” genético, y el estudio demostró que sus hipótesis eran correctas.

Muchos investigadores de todo el mundo ahora usan CRISPR-Cas9 para realizar modificaciones precisas de forma rápida y económica al genoma de una célula. Sin embargo, la mayoría de los usos de CRISPR implican cortar ambas cadenas del ADN objetivo, y la ruptura del ADN debe ser reparada por la propia maquinaria de la célula huésped.

Controlar este proceso de reparación sigue siendo un reto importante en el campo, y las ediciones genéticas no deseadas a menudo se introducen inadvertidamente en el genoma. Además, las herramientas existentes a menudo funcionan mal al insertar grandes cargas genéticas de manera precisa. Así, mejorar la precisión de la edición de genes es una prioridad para los investigadores y es fundamental para garantizar la seguridad de las terapias desarrolladas con esta técnica.

El nuevo sistema INTEGRATE desarrollado por el laboratorio Sternberg puede insertar con precisión grandes secuencias de ADN sin depender de la maquinaria de la célula para reparar los filamentos. Como resultado, INTEGRATE podría ser una forma más precisa y eficiente de realizar ciertas modificaciones genéticas que el sistema CRISPR-Cas original que se usa ampliamente.

La nueva herramienta también podría ayudar a los científicos a realizar la edición de genes en tipos de células con actividad limitada de reparación del ADN, como las neuronas, donde los intentos de usar CRISPR han sido comparativamente menos exitosos.

Además de informar los futuros esfuerzos de ingeniería, las estructuras destacan un posible punto de revisión de revisión. Las tecnologías CRISPR existentes a menudo sufren los llamados “efectos fuera del objetivo”, en los que las secuencias no intencionadas se modifican de manera promiscua.

Las nuevas estructuras revelan cómo Cascada y TniQ trabajan juntos para garantizar que solo las secuencias correctas “en el objetivo” estén marcadas para la inserción de ADN. Los investigadores planean explorar más a fondo este punto de control mientras desarrollan la herramienta para nuevos enfoques terapéuticos para la enfermedad.

 

 

JORNADAS DE SALUD – SEVILLA 27 ABRIL 2019


jornadas asense 29 abril

Como en años anteriores, ASENSE-A (Asociación de Enfermedades Neuromusculares de Andalucía) vuelve a celebrar nuestra jornada de salud. En esta ocasión es la séptima, con el título “Todos sumamos piezas al gran puzle”, añadiendo dos piezas más a las anteriores “Nutrición y Biomedicina”.

La fecha elegida es el sábado 27 de abril de 2019, en el salón de actos del Centro de Recursos Educativos ONCE Luis Braille, sito en calle Campo de los Mártires, 10 en Sevilla (frente a la estación de tren de Santa Justa

El nuevo modelo de ratón CMT2O puede llevar a avances en investigación en CMT Tipo 2


 

FOTO RATON

Un nuevo estudio señala que un nuevo modelo de ratón que imita los déficits del comportamiento motor observados en personas con la enfermedad del subtipo 2O de Charcot-Marie-Tooth (CMT2O) permitirá a los investigadores investigar los mecanismos moleculares subyacentes a la enfermedad de tipo 2 de la CMT.

Los investigadores de la Escuela Burnett de Ciencias Biomédicas de la Universidad de Florida Central desarrollaron el modelo. Publicaron su estudio, titulado “Un nuevo modelo de ratón con una mutación de la dineína citoplásmica humana muestra déficits de comportamiento motor compatibles con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2O”, en la revista Scientific Reports.

La comprensión de cómo las mutaciones específicas contribuyen al inicio y la progresión de la enfermedad CMT es clave para el desarrollo de terapias. En 2011, se identificó una mutación en el gen llamado DHC (abreviatura de la cadena pesada de dineína citoplasmática Dync1h1) como la causa subyacente de CMT2O, un subtipo de CMT 2, en una familia durante cuatro generaciones.

Los investigadores explicaron que la mutación, conocida como H306R, dio como resultado “una forma autosómica dominante de CMT2 que incluía fenotipos como pes cavus, marcha anormal, debilidad y pérdida de miembros inferiores, dificultades de aprendizaje y disminución de la recepción sensorial”. Posteriormente, se identificó la misma mutación en una familia asiática con atrofia muscular espinal con predominio de extremidades inferiores.

Mas información en

https://charcot-marie-toothnews.com/2018/02/02/new-cmt2o-mouse-model-will-aid-research-advances-for-cmt-type-2-2/

ISABEL GEMIO PRESENTA SU LIBRO ” MI HIJO, MI MAESTRO”


Isabel Gemio narra la “historia de amor y dolor jamás contada”.

La próxima semana, Isabel Gemio presentará su nuevo libro, “Mi hijo, mi maestro“, en el que narra por primera vez la vida junto a su hijo Gustavo, que padece distrofia muscular. En este libro, la periodista desvela los duros momentos que ha vivido durante estos años, desde que se enteró de que su hijo padecía esta enfermedad. Fue justo en el mismo momento que estaba embarazada de su segundo hijo, Diego.

Este libro se presentará el próximo martes

El libro, que se presentará concretamente el 9 de OCTUBRE de 2018 a las 12.30 en el Salón de Actos de la Biblioteca Nacional en un acto para los medios de comunicación en el que estará acompañada por la periodista Ana Pastor y la psicóloga Mª Jesús Álava Reyes. 

En este libro, además del testimonio de Isabel Gemio, se suman otras voces de madres con historias similares y de especialistas que ayudan a entender la realidad. Y la periodista ha decidido que parte de los derechos de este libro estén destinados a la Fundación Isabel Gemio para la investigación de distrofias musculares y otras enfermedades raras.

“Gustavo es mi héroe, el más real y valiente que conozco”

Para Isabel Gemio, tal y como desvela en el libro, su hijo Gustavo es su “maestro, el Buda que cada día me demuestra el significado del presente, la verdadera dimensión de las cosas que importan y del amor. Gustavo es mi héroe, el héroe más real y valiente que conozco“, explica la periodista.

Sigue leyendo en:

https://www.semana.es/corazon/isabel-gemio-historia-amor-dolor-20181001-002030628/

facebok noticia libro isabel gemio

Descrito un mecanismo implicado en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth


Septiembre 2018

imagen noticia cmt 16 sept 2018

Un equipo de investigadores liderado desde la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) ha identificado un nuevo mecanismo implicado en la patogenia de uno de los trastornos neurológicos hereditarios más comunes, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT). El hallazgo supone un importante avance hacia el tratamiento y prevención de este tipo de enfermedades.

La CMT es una enfermedad rara, pero la más frecuente entre las neuropatías hereditarias que afectan a nervios sensitivos y motores. Los pacientes que sufren esta enfermedad presentan una gran debilitación de los músculos inferiores de la pierna, que conlleva deformidades en los pies y pérdida de masa muscular en la pierna.

A día de hoy se conocen más de 40 genes implicados en la patología. Esto da como resultado una variabilidad en la presentación de los síntomas en los distintos pacientes, y en la afectación de los nervios, presentando variantes desmielinizantes o axonales. El estudio, publicado en Scientific Reports, describe un posible mecanismo molecular implicado en la enfermedad de CMT causada por mutaciones en el gen GDAP1.

“Este gen codifica la proteína GDAP1 que se localiza en la membrana externa de la mitocondria. Estudios previos indican que desempeña un papel en la movilización de este orgánulo a lo largo de la célula”, explican los autores.

La mitocondria realiza diversas funciones dentro de la célula, como la producción de ATP a través de la respiración celular, el control de la homeostasis de calcio o la producción de especies reactivas de oxígeno. El reciente trabajo presenta un estudio que abarca un amplio número de mutaciones en el gen GDAP1 responsables de distintas formas de la patología.

Los autores identificaron que un mecanismo implicado en el control de la homeostasis de calcio se encuentra afectado en el modelo celular de la enfermedad de CMT. Este mecanismo, denominado Store-operated calcium entry (SOCE), realiza una función esencial en el mantenimiento de los almacenes de calcio celulares del retículo endoplasmático, permitiendo la entrada de calcio desde el exterior celular cuando estos se vacían. Los resultados indican que el mecanismo SOCE se altera como consecuencia de un fallo en la organización espacial de las mitocondrias en células que presentan distintas mutaciones de GDAP1.

“Un descubrimiento muy relevante es que las mutaciones afectan de forma diferente al mecanismo SOCE en función de su patrón de herencia, dominante o recesiva, y en función de en qué dominio de la proteína se encuentre la mutación. En particular, las mutaciones recesivas conducen a una disminución del mecanismo SOCE, y a una disminución en el contenido de calcio del retículo endoplasmático”, explican los investigadores.

Fallo en el metabolismo energético

Este trabajo pone de manifiesto otras funciones del SOCE hasta ahora desconocidas. La entrada de calcio del exterior, además del mantenimiento de los almacenes de calcio, tiene la función de estimular la respiración mitocondrial, y por tanto promueve la síntesis de ATP celular. Esta función también se encuentra afectada en células que presentan mutaciones recesivas del gen GDAP1. Los autores del estudio concluyen que el mecanismo patológico que subyace a la enfermedad de CMT causada por mutaciones recesivas del gen GDAP1podría ser un fallo en el metabolismo energético regulado por calcio.

En el trabajo participan Paloma González-Sánchez, David Pla-Martín y Paula Martínez-Valero, con la supervisión de Araceli del Arco, de la Universidad de Castilla La Mancha, y ha sido dirigido por Jorgina Satrústegui de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, y Francesc Palau del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, ambos pertenecientes al CIBER de Enfermedades Raras.

Mas información:

http://jano.es/noticia-descrito-un-mecanismo-molecular-implicado-28044#

 

Investigadores españoles descubren un novedoso mecanismo sobre el dolor crónico neuropático


El grupo de investigadores de la Universidad de Cantabria (UC) y el Instituto de Investigación Sanitaria Valdecilla (IDIVAL) que coordina María Amor Hurlé, catedrática de Farmacología de la UC, ha descubierto el papel crítico de microRNA-30c en el desarrollo de una variedad de dolor crónico, extremadamente incapacitante, denominado dolor neuropático, causado por lesiones o enfermedades que afectan al sistema nervioso somatosensorial.

El trabajo, publicado en la prestigiosa revista Science Translational Medicine, ha sido llevado a cabo en modelos experimentales de neuropatía provocada por la lesión nerviosa en roedores y en pacientes con isquemia crítica de las extremidades inferiores que sufren dolor neuropático. En la realización del estudio han colaborado los servicios de Cirugía Cardiovascular y de Anestesiología y Reanimación del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla.

Mas información

https://cordobabuenasnoticias.com/2018/08/10/investigadores-espanoles-descubren-un-novedoso-mecanismo-sobre-el-dolor-cronico-neuropatico/

foto maria Amor

Ensayo de Fase 1 Acceleron cmt: ACE-083 muestra resultados positivos


ACE-083, una terapia de investigación para el tratamiento de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), fue bien tolerada y resultó en un aumento del crecimiento muscular específico en voluntarios sanos en un ensayo clínico de Fase 1, según los resultados.

El estudio “Actuación local ACE-083 aumenta el volumen muscular en voluntarios sanos” fue publicado en la revista Muscle & Nerve.

ACE-083 de Acceleron es un fármaco de acción local que se une a una proteína llamada miostatina y otros reguladores musculares, y funciona al aumentar el crecimiento de los músculos. Uno de los beneficios de ACE-083 es ​​que actúa de forma dirigida en los músculos donde se administra.

ACE-083 también ha demostrado aumentar la masa muscular y la fuerza en ratones con enfermedad neuromuscular. Los investigadores realizaron un ensayo aleatorizado y controlado con placebo de fase 1 (NCT02257489) para evaluar dosis únicas y múltiples de ACE-083 como una inyección local en músculos esqueléticos seleccionados de mujeres posmenopáusicas sanas de 45 a 75 años.

Los investigadores probaron tres dosis únicas, 50 mg, 100 mg y 200 mg, y dosis múltiples de 100 mg, 150 mg y 200 mg. El objetivo principal del estudio, su punto final, era evaluar la seguridad y tolerabilidad de la terapia. Los puntos finales adicionales o secundarios probaron su efectividad al medir la fuerza y ​​el volumen muscular en comparación con el placebo. Los participantes recibieron un rango de 50-200 mg de ACE-083 o placebo que se administró en el recto femoral, un músculo en el medio de la parte delantera del muslo, o el tibial anterior, que es un músculo ubicado principalmente cerca de la espinilla. Los participantes recibieron 1 o 2 dosis con tres semanas de diferencia.

Entre las 58 mujeres inscritas, 42 recibieron ACE-083 y 16 recibieron placebo. Los esultados de seguridad mostraron que no hubo eventos adversos graves, toxicidades limitantes de la dosis o interrupciones debido a eventos adversos. El incremento promedio máximo en el volumen muscular para el músculo recto femoral fue del 14.5% y del 8.9% para el músculo tibial anterior. Sin embargo, los investigadores no detectaron cambios significativos en la fuerza muscular media. “Estos incrementos sin precedentes en el volumen muscular total producidos en el ensayo de Fase 1 de ACE-083 fueron fundamentales para llevarnos a avanzar rápidamente en dos ensayos de Fase 2 en dos enfermedades distintas de debilidad muscular focal”, Matthew Sherman, MD, director médico de Acceleron, dijo en un comunicado de prensa. Actualmente, ACE-083 se está probando en dos ensayos clínicos de fase 2: uno para CMT (NCT03124459), participantes actualmente inscritos, y uno para distrofia facioescapulohumeral (FSHD).

 

Mas información en: https://charcot-marie-toothnews.com/2018/03/05/phase-1-trial-ace-083-charcot-marie-tooth-shows-promising-results/