Un nuevo estudio señala que un nuevo modelo de ratón que imita los déficits del comportamiento motor observados en personas con la enfermedad del subtipo 2O de Charcot-Marie-Tooth (CMT2O) permitirá a los investigadores investigar los mecanismos moleculares subyacentes a la enfermedad de tipo 2 de la CMT.
Los investigadores de la Escuela Burnett de Ciencias Biomédicas de la Universidad de Florida Central desarrollaron el modelo. Publicaron su estudio, titulado «Un nuevo modelo de ratón con una mutación de la dineína citoplásmica humana muestra déficits de comportamiento motor compatibles con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2O», en la revista Scientific Reports.
La comprensión de cómo las mutaciones específicas contribuyen al inicio y la progresión de la enfermedad CMT es clave para el desarrollo de terapias. En 2011, se identificó una mutación en el gen llamado DHC (abreviatura de la cadena pesada de dineína citoplasmática Dync1h1) como la causa subyacente de CMT2O, un subtipo de CMT 2, en una familia durante cuatro generaciones.
Los investigadores explicaron que la mutación, conocida como H306R, dio como resultado «una forma autosómica dominante de CMT2 que incluía fenotipos como pes cavus, marcha anormal, debilidad y pérdida de miembros inferiores, dificultades de aprendizaje y disminución de la recepción sensorial». Posteriormente, se identificó la misma mutación en una familia asiática con atrofia muscular espinal con predominio de extremidades inferiores.
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